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celiachia ereditaria

Celiaci, si nasce o si diventa?

Celiaci si nasce E si diventa. La celiachia può comparire a qualsiasi età, con sintomi e segni estremamente variabili sia per localizzazione che per severità. Una minima predisposizione genetica è fondamentale per lo sviluppo della patologia, ma non è veicolante. 

Sappiamo che è una malattia genetica multifattoriale e negli individui affetti da tale patologia sono presenti gli aplotipi (HLA DQ2 e DQ8). Gli aplotipi DQ2 e DQ8 sono presenti all’incirca nel 30/35% della popolazione, ma soltanto l’1% su scala mondiale soffre poi effettivamente di celiachia.

Le persone colpite dalla malattia hanno una reazione autoimmunitaria in cui i loro globuli bianchi (linfociti T) riconoscono come estraneo un enzima, la transglutaminasi, che normalmente è coinvolto nel metabolismo delle prolamine (la componente proteica del glutine). Ne deriva un processo infiammatorio che finisce con il distruggere l’epitelio che riveste il lume interno dell’intestino, con conseguente malassorbimento di tutti i nutrienti.

Celiachia come malattia ereditaria

Secondo studi recenti, pare che circa il 10% dei familiari diretti dei soggetti celiaci sviluppi, nel corso della propria vita, una forma più o meno grave della malattia. Se paragonato al dato statistico secondo il quale la celiachia è presente nell’1% della popolazione mondiale, il 10% è una percentuale sicuramente rilevante.

Sembra però che chi è predisposto per familiarità diretta alla celiachia abbia maggiori probabilità di sviluppare la malattia nella sua forma tipica, con sintomi classici e facilmente riconoscibili (dolore addominale, coliche, intestino irritabile, malassorbimento).

La celiachia è una malattia dannosissima e subdola, che a volte può manifestarsi per vie traverse o non farlo affatto: avere la possibilità di svilupparla nella sua forma più semplice da riconoscere è un ottimo aiuto per una più rapida e concreta diagnosi e, dunque, per una più tempestiva terapia. 

L’incidenza sembra a sfavore delle donne piuttosto che con i maschi con un rapporto di 2:1.

Quale esame fare per la celiachia?

Fino a 40 anni fa non avevamo nulla per documentare la presenza di un danno del glutine, se non il fatto di andare a vedere lo stato della mucosa intestinale facendo una biopsia intestinale.

A livello genetico è fondamentale possedere i geni HLA di classe II DQ2 e DQ8, l’esame genetico per individuare la presenza viene consigliato di routine in tutti i parenti diretti di soggetti celiaci. Qualora il test risultasse negativo sarebbe inutile proseguire con qualsiasi altro tipo di screening. Questo è il motivo per cui sorelle, fratelli e figli di celiaci sono invitati a sottoporsi allo screening per individuare la celiachia.

I soggetti positivi al test genetico per la celiachia, soprattutto se considerati a rischio dovrebbero eseguire controlli costanti più o meno ogni 2 anni a livello sierologico e, eventualmente, tramite biopsie gastriche. Questo è l’unico modo per assicurarsi di individuare la malattia sul nascere, prima che possa danneggiare in maniera importante i villi intestinali o predisporre a carenze nutrizionali e altre patologie ad essa connesse.

Al momento sono in corso diversi studi su possibili farmaci che annullano l’effetto tossico del glutine e vaccini. Si è però ancora molto lontani da un’applicazione clinica.