Quali sono le malattie metaboliche delle proteine?
Le malattie metaboliche delle proteine sono un gruppo di disturbi ereditari o congeniti che colpiscono il metabolismo delle proteine nel corpo umano. Queste malattie si verificano quando il corpo non è in grado di metabolizzare correttamente uno o più amminoacidi o proteine.
I disturbi congeniti del metabolismo delle proteine rientrano nella grande famiglia delle Malattie Metaboliche Ereditarie (MME), patologie a trasmissione genetica caratterizzate da un deficit del funzionamento (totale o parziale) di determinati enzimi.
Nello specifico, se parliamo di disordini del metabolismo delle proteine, gli enzimi carenti o malfunzionanti sono quelli deputati al metabolismo delle proteine o, più precisamente, al metabolismo degli amminoacidi che costituiscono le proteine.
Sono a tutt’oggi noti svariati disturbi del metabolismo delle proteine, che sono classificabili proprio in base all’enzima coinvolto nel difetto genetico.
I singoli enzimi sono infatti deputati al metabolismo di specifici amminoacidi: ne deriva che, qualora vi sia un difetto all’enzima, vi sarà un difetto al metabolismo dell’amminoacido suo substrato.
Tutto ciò può portare all’accumulo e/o carenza di specifici metaboliti e/o alla produzione di metaboliti tossici. Queste alterazioni possono comportare danni anche molto seri alla salute del paziente (danno neurologico, disordini del movimento, danno epatico, ecc.).
Per evitare tali condizioni, un fattore comune nella gestione di queste patologie è la limitazione dell’assunzione di proteine dalla dieta, proprio al fine di evitare/limitare l’assunzione dell’amminoacido/i che l’organismo non riesce a metabolizzare.
Tuttavia, per soddisfare il fabbisogno proteico giornaliero di questi pazienti, è indispensabile supplementare la dieta con sostituti proteici specifici: essi infatti forniscono la quota proteica necessaria, ma sono privi dell’amminoacido/i che andrebbe incontro ad accumulo all’interno dell’organismo.
Fenilchetonuria: la principale delle malattie metaboliche delle proteine
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica ereditaria autosomica recessiva che colpisce il metabolismo dell’aminoacido fenilalanina. La fenilalanina è un componente delle proteine presenti negli alimenti e nel corpo umano. Normalmente, un enzima chiamato fenilalanina idrossilasi converte la fenilalanina in tirosina, un altro aminoacido essenziale. Tuttavia, nelle persone affette da PKU, c’è una carenza o un deficit dell’enzima fenilalanina idrossilasi, il che porta a un accumulo eccessivo di fenilalanina nel corpo.
Ecco alcune informazioni chiave sulla fenilchetonuria:
- Diagnosi precoce: la PKU è solitamente diagnosticata alla nascita attraverso il test del tallone, che rileva i livelli elevati di fenilalanina nel sangue del neonato. La diagnosi precoce è fondamentale per iniziare il trattamento il prima possibile e prevenire danni cerebrali irreversibili.
- Trattamento: il trattamento principale per la PKU consiste in una dieta a basso contenuto di fenilalanina. Questa dieta limita l’assunzione di cibi ricchi di fenilalanina, come carne, pesce, uova, latticini, noci e molti alimenti processati. Invece, le persone con PKU seguono una dieta basata su cibi speciali a basso contenuto di fenilalanina e bevande proteiche mediche. Questo aiuta a mantenere i livelli di fenilalanina nel sangue sotto controllo.
- Monitoraggio costante: le persone con PKU richiedono un monitoraggio regolare dei livelli di fenilalanina nel sangue per assicurarsi che siano mantenuti nei limiti sicuri. Questo coinvolge test del sangue periodici e modifiche nella dieta se necessario.
- Sintomi e complicazioni: senza un trattamento adeguato, l’accumulo eccessivo di fenilalanina può causare danni cerebrali, ritardo mentale, problemi comportamentali e disturbi neurologici. Tuttavia, con una diagnosi precoce e un trattamento appropriato, questi sintomi possono essere prevenuti o minimizzati.
- Trasmissione genetica: la PKU è ereditata da genitori portatori del gene difettoso. Per un bambino nato da genitori portatori di PKU, c’è un rischio del 25% di ereditare due copie del gene difettoso e sviluppare la malattia.
Altri tipi di malattie metaboliche delle proteine
- Malattia della scartazione dell’ammoniaca: queste sono un gruppo di malattie che influiscono sul corpo nel suo tentativo di sbarazzarsi dell’ammoniaca, una sostanza tossica. Un esempio è l’ornitina transcarbamilasi (OTC) e la citrullinemia.
- Malattia del glicogeno di tipo II (Malattia di Pompe): questa malattia è causata da una carenza dell’enzima alfa-glucosidasi acido lisosomiale e colpisce la capacità del corpo di scomporre il glicogeno nei muscoli.
- Malattia del glicogeno di tipo I (Malattia di von Gierke): questa è una malattia del metabolismo del glicogeno che impedisce al corpo di convertire il glicogeno in glucosio, portando a ipoglicemia.
- Malattia del glicogeno di tipo III (Malattia di Cori):questa malattia colpisce la capacità del corpo di scomporre il glicogeno nei muscoli e nel fegato.
- Malattia del glicogeno di tipo IV (Malattia di Andersen):questa malattia colpisce la struttura del glicogeno nel corpo e può portare a problemi cardiaci e di fegato.
- Malattia del glicogeno di tipo V (Malattia di McArdle): questa malattia impedisce ai muscoli di scomporre il glicogeno in glucosio in modo efficace, causando affaticamento muscolare.
- Alcaptonuria: questa malattia influisce sulla capacità del corpo di metabolizzare l’acido omogentisico, che può portare a problemi di pigmentazione e problemi articolari.