Anamnesi familiare per le malattie genetiche

Come si svolge l’anamnesi familiare per le malattie genetiche

Cos’è l’anamnesi familiare?

L’anamnesi familiare è un processo di raccolta di dati sulla salute di un individuo e dei suoi parenti stretti. Queste informazioni possono includere varie condizioni, malattie e problemi di salute che potrebbero rappresentare un rischio per l’individuo o i suoi figli, sia nel presente che nel futuro. Se un individuo ha una predisposizione familiare per una certa condizione, questo potrebbe aumentare il suo rischio di svilupparla. Tuttavia, è importante notare che avere una predisposizione non significa necessariamente che la condizione si manifesterà.

Perché è importante l’anamnesi familiare?

L’importanza di conoscere l’anamnesi familiare risiede nella sua capacità di aiutare a comprendere meglio i rischi per la salute. Questa consapevolezza può portare alla prevenzione di alcune condizioni attraverso modifiche allo stile di vita e scelte più salutari, o può permettere un trattamento precoce per altre condizioni.

L’anamnesi familiare può essere utilizzata dal medico per:

  • Interpretare i sintomi che sta sperimentando
  • Valutare il rischio di sviluppare determinate condizioni o malattie
  • Suggerire modifiche alla dieta o allo stile di vita che potrebbero ridurre il rischio di sviluppare una certa condizione o malattia
  • Raccomandare trattamenti che possono alterare il rischio di sviluppare una certa condizione o malattia
  • Determinare quali esami diagnostici prescrivere
  • Stabilire il tipo e la frequenza di screening e follow-up appropriati per una certa condizione o malattia
  • Decidere se lei o i suoi familiari dovrebbero sottoporsi a un test genetico specifico
  • Identificare una condizione che altrimenti potrebbe non essere considerata
  • Identificare altri membri della famiglia a rischio di sviluppare una certa condizione o malattia
  • Valutare il rischio di trasmettere tali condizioni ai suoi figli

Inoltre, l’anamnesi familiare fornisce informazioni preziose che possono aiutare i professionisti sanitari a ritardare, attenuare o prevenire una condizione di salute per cui si ha una predisposizione genetica. Queste informazioni possono fare una grande differenza in caso di emergenza medica, fornendo al pronto soccorso indicazioni per una valutazione e un trattamento più rapidi.

Come si compone un’anamnesi

L’anamnesi è un processo composto da diverse parti:

  • Anamnesi familiare: il paziente fornisce informazioni sulla salute e le eventuali patologie dei parenti stretti. Questo può essere fondamentale per riconoscere tempestivamente una patologia su base genetica.
  • Anamnesi fisiologica personale: il paziente fornisce informazioni personali riguardanti la modalità del parto, lo sviluppo puberale, eventuali allergie a farmaci, abitudini di vita, e la regolarità nella minzione e nella defecazione.
  • Anamnesi patologica remota: il paziente informa il medico su tutte le patologie di cui ha sofferto nell’età infantile e in tempi meno recenti, compresi interventi di chirurgia maggiore ed eventuali traumi.
  • Anamnesi patologica prossima: il paziente informa il medico sulle motivazioni che lo hanno spinto alla visita, specificando per quale problema si è presentato, da quanto tempo si presenta, se vi è presenza di dolore e dove si irradia, se si stanno assumendo farmaci, ecc.
  • Eteroanamnesi: questa è una raccolta di informazioni effettuata non attraverso la diretta voce del paziente ma con una consultazione attenta di parenti, amici ed altri affini. Questo è indicato nel caso il paziente non sia cosciente o non sia in grado di esprimere la propria condizione in modo lucido ed esaustivo.

A cosa serve un’anamnesi familiare?

L’anamnesi familiare è fondamentale per le malattie genetiche perché può aiutare a identificare se un individuo ha un rischio aumentato di sviluppare una particolare condizione genetica. Questo è dovuto al fatto che molte malattie genetiche tendono a “correre in famiglia”. 

Se un parente stretto ha una malattia genetica, potrebbe esserci una maggiore probabilità che tu possa ereditarla. Conoscere questa informazione può aiutare i medici a consigliare controlli o screening preventivi, a suggerire modifiche dello stile di vita per ridurre il rischio, o a offrire opzioni di trattamento precoce. 

Inoltre, l’anamnesi familiare può essere utile per la pianificazione familiare, poiché può aiutare a valutare il rischio di trasmettere una condizione genetica ai figli. Infine, può anche aiutare a identificare altri membri della famiglia che potrebbero essere a rischio di sviluppare o trasmettere la malattia genetica.

Screening dei portatori di malattie genetiche

I portatori sono individui che possiedono un gene anomalo per una certa malattia, ma non mostrano sintomi o segni visibili. Questo gene anomalo è solitamente recessivo, il che significa che sono necessarie due copie del gene per sviluppare la malattia. Solo le donne possono essere portatrici di un gene recessivo legato al cromosoma X, poiché hanno due cromosomi X.

Lo screening del portatore è un’analisi effettuata su persone asintomatiche che hanno un rischio maggiore di portare un gene recessivo per un particolare disturbo. Questo rischio è più alto quando uno o entrambi i partner hanno una storia familiare di certi disturbi o presentano caratteristiche che aumentano il rischio di contrarre certe malattie. Tuttavia, lo screening viene effettuato solo se il disturbo è molto debilitante o letale, se è disponibile un test di screening affidabile, e se il feto può essere trattato o se sono disponibili opzioni di procreazione accettabili per i genitori.

Negli Stati Uniti, esempi di disturbi che soddisfano questi criteri includono l’anemia falciforme, le talassemie, la malattia di Tay-Sachs e la fibrosi cistica. Lo screening del portatore di solito consiste nell’analisi del DNA prelevato da un campione di sangue o da un campione di cellule dall’interno della guancia. Idealmente, lo screening del portatore dovrebbe essere effettuato prima della gravidanza, in modo da poter decidere di eseguire gli esami diagnostici prenatali se entrambi i partner sono portatori di un gene recessivo per lo stesso disturbo.