Cos’è il carrier screening (o test del portatore)?
Il test del portatore si riferisce a un tipo di test medico che viene utilizzato per determinare se una persona è un portatrice di una particolare malattia genetica. Questo test può essere effettuato su individui che non presentano sintomi della malattia ma che potrebbero trasmetterla ai loro figli.
Ad esempio, il test del portatore può essere utilizzato per determinare se un individuo è portatore di una mutazione del gene della fibrosi cistica, una malattia genetica che colpisce i polmoni, il pancreas e altre parti del corpo. Se un individuo ha una mutazione su uno dei due alleli del gene, allora è considerato un portatore di fibrosi cistica.
Teniamo a precisare che in nessun caso possono essere individuate tutte le malattie di cui due futuri genitori siano portatori sani, a prescindere dalla tecnologia di analisi raggiunta in questi anni. Esisterà sempre la probabilità di avere figli affetti da una delle malattie genetiche attualmente esistenti.
Cosa significa essere portatori sani?
Essere portatore sano di una malattia genetica significa non avere i sintomi della malattia, ma poterla trasmettere ai propri figli in maniera inconsapevole. Statisticamente parlando ogni individuo è portatore sano di almeno 3 malattie genetiche.
Spesso si può essere portatori sani anche se la storia familiare non lascia supporre la presenza di determinate patologie. Lo scopo dei carrier screening è di identificare le coppie portatrici che hanno un rischio del 25% di avere figli affetti da malattia genetica, aumentando la loro autonomia riproduttiva, nell’ottica di prendere una decisione consapevole, e conseguentemente riducendo la morbilità e la mortalità perinatale.
Chi dovrebbe fare il carrier screening?
Il momento ottimale per richiedere il test del portatore è la fase preconcezionale, quando la coppia programma una gravidanza, ma può essere proposto anche nelle prime settimane di gravidanza.
Questo tipo di test può essere particolarmente importante per coppie che stanno pianificando una gravidanza, perché aiuta a valutare il rischio che il loro bambino possa nascere con una malattia genetica ereditaria.
Le malattie genetiche possono essere causate da una singola mutazione genetica ereditata da uno o entrambi i genitori. Il carrier screening è in grado di identificare i portatori sani di tali mutazioni, che non mostrano sintomi della malattia ma possono passare la mutazione ai loro figli.
Inoltre, il carrier screening è particolarmente utile per alcune popolazioni che hanno un rischio aumentato di essere portatori di alcune malattie genetiche come l’anemia falciforme nella popolazione afro-americana o la fibrosi cistica nella popolazione caucasica.
Il carrier screening può essere utilizzato anche per aiutare le coppie ad affrontare decisioni difficili come la selezione embrionale o la fecondazione in vitro per evitare la trasmissione di una malattia genetica ai loro figli.
È importante notare che il test del portatore non è sempre necessario o raccomandato per tutte le malattie genetiche. Il test del portatore viene solitamente offerto solo per malattie genetiche per cui esiste una terapia efficace o per cui esiste un alto rischio di trasmissione della malattia.
Cosa analizza e come viene eseguito il carrier screening?
Il test del portatore analizza specifiche mutazioni genetiche e cerca di determinare se un individuo ne è portatore. Se l’individuo è portatore di una mutazione, significa che ha una sola copia del gene mutato e non ha la malattia, ma ha un rischio del 50% di trasmettere la mutazione ai propri figli.
I campioni di DNA sono analizzati mediante metodiche e strumenti di ultima generazione anche mediante l’applicazione della Next Generation Sequencing. Tale tecnologia consente l’analisi dell’intero genoma umano in pochi giorni, i risultati ottenuti verranno processati da un’attenta analisi bioinformatica mirata ai geni ed alle patologie selezionate per tale studio.
Tra le numerose patologie che è possibile analizzare abbiamo Fibrosi Cistica, Sindrome da X-fragile, Atrofia Muscolare Spinale (SMA), Beta Talassemia e Distrofia muscolare di Duchenne.
Il test consiste in un prelievo di sangue o saliva effettuato su entrambi i futuri genitori (test simultaneo) o su solo uno dei partner (test sequenziale) della coppia, da cui verrà estratto il DNA e su cui verranno eseguite le indagini genetiche. Il test simultaneo del portatore viene eseguito contemporaneamente su entrambi i partner della coppia nei casi in cui la gravidanza sia già avviata e quando si vuole raggiungere una certezza maggiore. Il test sequenziale del portatore può essere eseguito prima su uno dei due partner, con eventuale estensione dell’indagine al secondo partner in caso di positività.
Cosa sarà scritto sul referto del test del portatore?
Un risultato negativo (nessuna variante patogenetica trovata) si associa a un rischio molto basso che comunque va sempre discusso con lo specialista in genetica medica.
Un risultato positivo per varianti patogenetiche può avere implicazioni anche importantissime sul percorso riproduttivo della coppia tali da prendere seri provvedimenti con il medico di riferimento.