Cos’è l’emofilia?
L’emofilia è una malattia genetica rara che impedisce alla coagulazione del sangue di funzionare correttamente. Ciò significa che le persone affette da emofilia possono avere problemi a fermare il sanguinamento anche da lesioni o tagli minimi.
L’emofilia è causata da una mancanza o da un difetto del fattore di coagulazione nel sangue. Ci sono due tipi principali di emofilia:
- l’emofilia A, causata dalla mancanza o dal difetto del fattore VIII di coagulazione,
- l’emofilia B, causata dalla mancanza o dal difetto del fattore IX di coagulazione.
L’emofilia è una malattia ereditaria, che significa che viene trasmessa da un genitore all’altro. La malattia colpisce principalmente i maschi, mentre le femmine sono generalmente portatrici e non sviluppano la malattia stessa. La diagnosi precoce e il trattamento adeguato possono aiutare a prevenire complicanze potenzialmente fatali, come emorragie interne o danni agli organi.
L’emofilia A è la forma più comune di emofilia e colpisce circa 1 su 5.000-10.000 maschi. È causata da una carenza o un difetto del fattore VIII della coagulazione del sangue. L’emofilia B, invece, è causata da una carenza o un difetto del fattore IX della coagulazione del sangue ed è meno comune dell’emofilia A, colpendo circa 1 su 25.000 maschi.
Quali sono i sintomi dell’emofilia?
I sintomi dell’emofilia possono variare da persona a persona e dipendono principalmente dal tipo e dalla gravità della malattia. Tuttavia, i sintomi comuni dell’emofilia includono:
- Sanguinamento eccessivo dopo una lesione o un intervento chirurgico
- Lividi frequenti e grandi senza una causa apparente
- Sangue nelle urine o nelle feci
- Sanguinamento nei muscoli o nelle articolazioni, causando dolore, gonfiore e limitazione del movimento
- Naso che sanguina frequentemente
- Emorragie interne, che possono causare dolore addominale, gonfiore e shock
Le persone con emofilia di solito non sanguinano più velocemente di altre persone, ma hanno difficoltà a fermare il sanguinamento una volta iniziato. Inoltre, i sintomi possono essere più gravi se il livello di fattore di coagulazione è molto basso o completamente assente. Se sospetti di avere l’emofilia o presenti alcuni dei sintomi sopra elencati, è importante consultare il medico per una diagnosi accurata e un trattamento adeguato.
Genetica ed emofilia
L’emofilia è una malattia genetica legata al cromosoma X, che colpisce principalmente i maschi. La malattia è causata da mutazioni in geni che codificano le proteine della coagulazione del sangue, in particolare il fattore VIII (emofilia A) o il fattore IX (emofilia B).
Le mutazioni genetiche che causano l’emofilia sono ereditate in modo recessivo legato al cromosoma X, il che significa che le femmine possono essere portatrici della mutazione senza manifestare la malattia, mentre i maschi che ereditano la mutazione dal cromosoma X della madre svilupperanno l’emofilia. Poiché le donne hanno due cromosomi X, se una copia del gene difettoso è presente su uno dei cromosomi X, la copia sana presente sull’altro cromosoma può compensare la mutazione e prevenire la malattia. Gli uomini, invece, hanno solo un cromosoma X e quindi, se ereditano il gene difettoso, svilupperanno l’emofilia.
L’emofilia è una malattia recessiva che colpisce solo gli individui maschi. Ciascun essere umano possiede 46 coppie di cromosomi. Due di questi cromosomi determinano il sesso, il cromosoma X ed il cromosoma Y. Le donne hanno due cromosomi X (XX) e gli uomini un cromosoma X ed un cromosoma Y (XY). Ogni essere umano eredita un cromosoma di ogni coppia dal padre ed uno dalla madre. I maschi ereditano il cromosoma X dalla madre ed il cromosoma Y dal padre, le femmine ereditano un cromosoma X da ciascuno dei due genitori. I geni che codificano la sintesi dei fattori della coagulazione VIII e IX sono situati sul cromosoma X. Non esistono geni per i fattori della coagulazione sul cromosoma Y. Il cromosoma X, portatore del difetto di coagulazione che determina l’emofilia, viene identificato come “Xe”. Nelle donne portatrici di un cromosoma “Xe”, l’altro cromosoma X non colpito compenserà la produzione di fattore VIII o IX.
I maschi portatori di un cromosoma Y normale e del cromosoma Xe “difettoso” sono colpiti dalla malattia che viene trasmessa dalla madre portatrice, dotata di un cromosoma X sano e del cromosoma Xe “difettoso”. L’emofilico sarà identificato con XeY, mentre la madre portatrice con XXe.
È estremamente raro che una donna sia colpita da emofilia, perché ciò accada, il padre deve essere affetto da emofilia e la madre portatrice sana. Molte donne portatrici possono presentare livelli di fattore della coagulazione relativamente bassi e presentare i segni di una “lieve” emofilia. Nelle famiglie in cui siano presenti casi di emofilia è possibile sottoporre le donne all’analisi del DNA, che si effettua a partire da un normale prelievo di sangue, per stabilire se siano portatrici. È anche possibile effettuare la diagnosi prenatale nelle gravidanze a rischio.
Quali sono le cure per l’emofilia?
Il trattamento dell’emofilia si basa principalmente sulla sostituzione del fattore di coagulazione mancante o difettoso nel sangue. Il trattamento può essere somministrato in modo regolare per prevenire le emorragie o in modo tempestivo per trattare le emorragie che si verificano.
Ci sono due tipi principali di terapia per l’emofilia: la terapia sostitutiva del fattore di coagulazione e la terapia non sostitutiva.
Terapia sostitutiva
La terapia sostitutiva del fattore di coagulazione consiste nell’iniettare il fattore mancante o difettoso nel sangue, generalmente sotto forma di concentrati di fattore di coagulazione, per aumentare i livelli nel sangue. Ci sono due tipi di concentrati di fattore di coagulazione: concentrati di fattore di coagulazione derivati dal plasma e concentrati di fattore di coagulazione ricombinante, che sono prodotti in laboratorio.
Terapia non sostitutiva
La terapia non sostitutiva include farmaci che aumentano la produzione di fattore di coagulazione nel corpo o che promuovono la coagulazione. Alcuni farmaci, come l’acido tranexamico, possono essere utilizzati per aiutare a prevenire o ridurre il sanguinamento.
È importante notare che la terapia sostitutiva del fattore di coagulazione può causare la formazione di anticorpi contro il fattore di coagulazione, che può ridurne l’efficacia. Tuttavia, ci sono opzioni terapeutiche disponibili per affrontare questa problematica.
Inoltre, la terapia a lungo termine può aiutare a prevenire le emorragie e migliorare la qualità della vita delle persone con emofilia. È importante che le persone con emofilia seguano regolarmente le terapie prescritte e ricevano cure mediche specialistiche presso centri di emofilia specializzati.