Fattori genetici, fattori ereditari e geni, in genetica, sono tutti sinonimi e fanno riferimento all’unità ereditaria di base degli esseri viventi, costituita da una sequenza di nucleotidi di DNA (o RNA per i retrovirus) su un cromosoma. L’informazione contenuta in un gene porta alla formazione di proteine o RNA e le forme alternative di un gene sono dette alleli. Un essere umano possiede circa 30 mila geni coinvolti in moltissimi meccanismi alla base della vita.
Fattori genetici patologici
Alcuni fattori genetici sono spesso associati a malattie genetiche, ne sono esempi la celiachia, l’intolleranza al lattosio e la calvizie, ovvero tutte quelle patologie che si manifestano se l’individuo presenta una variante genetica piuttosto che un’altra.
Nel caso della celiachia si tratterà dei geni HLA, per l’intolleranza al lattosio il gene LCT mentre per la calvizie sono ben 4 le varianti genetiche.
Se un individuo risulta essere portatore di questo patrimonio genetico viene definito “predisposto” a quella malattia, ma se poi si conclamerà occorre anche la concomitanza con altri fattori, come quelli ambientali e/o familiari.
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Tumori e fattori genetici
Ciascuno di noi corre il rischio di ammalarsi di tumore, ma alcune persone sono geneticamente più predisposte a svilupparne uno (per esempio quello del seno o del colon-retto). Queste persone hanno ereditato dai genitori una mutazione genetica che può innescare una serie di eventi che alla fine possono portare al cancro.
I tumori con fattori di rischio ereditari, in cui la mutazione è già presente alla nascita, rappresentano il 5-10% di tutte le neoplasie e ad oggi sono circa un centinaio i geni identificati come responsabili di una predisposizione eredo-familiare ai tumori.
È importante eseguire dei costanti screening genetici in quanto una volta scoperto che un tumore è dovuto a una mutazione ereditaria, si può cercare di capire se questa è presente anche in altri membri della famiglia del paziente per rilevare la presenza di un eventuale tumore il prima possibile.