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I principali fattori di rischio delle malattie genetiche

Quali sono le malattie genetiche?

Le malattie genetiche sono patologie causate da anomalie nel genoma di un individuo.

Le malattie genetiche possono essere trasmesse dai genitori ai figli secondo diversi modi di ereditarietà, oppure possono insorgere spontaneamente a causa di errori nella replicazione o nella riparazione del DNA. Le malattie genetiche possono avere effetti variabili sulla salute e sullo sviluppo di un individuo, a seconda del tipo e della gravità dell’anomalia genetica, e della sua interazione con altri fattori ambientali o epigenetici.

Cos’è un fattore di rischio?

Molti fattori influenzano la salute e il benessere: quelli che portano a una salute cattiva, a una disabilità, a una malattia o alla morte si chiamano fattori di rischio. Un fattore di rischio è qualcosa che rende più facile ammalarsi o farsi male. I fattori di rischio sembrano essere separati, ma in realtà non lo sono. Spesso si trovano insieme e si influenzano a vicenda. Per esempio, se non si fa attività fisica, con il tempo si ingrassa, si alza la pressione e si accumula il colesterolo. Questi fattori fanno crescere molto il rischio di avere una malattia cardiaca cronica e altri problemi simili. Le persone che vivono più a lungo e invecchiano hanno più probabilità di avere malattie e disabilità (croniche) che costano molto da curare.

Quali sono i fattori di rischio nelle malattie genetiche?

I fattori di rischio nelle malattie genetiche sono le condizioni che aumentano la probabilità di sviluppare una malattia ereditaria o influenzata dai geni. Alcuni fattori di rischio genetici sono:

  • Avere una mutazione genetica che causa o predispone a una malattia, come la fibrosi cistica o il cancro al seno.
  • Avere una storia familiare di una malattia genetica, che può indicare la presenza di un gene ereditario o di una predisposizione genetica.
  • Avere una certa etnia o origine geografica, che può essere associata a una maggiore frequenza di alcune malattie genetiche, come la talassemia o la malattia di Tay-Sachs.

Altri fattori di rischio che possono interagire con i fattori genetici sono:

  • l’esposizione a sostanze chimiche, radiazioni, virus o altri agenti ambientali che possono danneggiare il DNA o alterare l’espressione genica.
  • Il consumo di alimenti, bevande, farmaci o integratori che possono influenzare il metabolismo o la funzione dei geni.
  • Lo stile di vita, le abitudini, lo stress o i traumi che possono modificare l’epigenetica, ovvero i meccanismi che regolano l’attività dei geni.

Classificazione dei fattori di rischio

I fattori di rischio si possono classificare in due tipi: quelli che non si possono cambiare e quelli che si possono cambiare.

I fattori di rischio che non si possono cambiare sono quelli che non sono sotto il controllo dell’individuo, e che rimangono fissi. Tra questi, i più rilevanti sono:

I fattori di rischio che si possono cambiare sono quelli che dipendono dall’esposizione dell’individuo a certi fattori, o dal suo stile di vita:

  • l’alimentazione
  • il fumo di sigaretta (tabagismo)
  • l’uso di farmaci, ormoni o droghe
  • il consumo di alcool
  • l’ipertensione arteriosa
  • la dislipidemia
  • il diabete
  • l’esposizione ad agenti biologici come batteri, virus ecc
  • l’esposizione a radiazioni ionizzanti
  • l’esposizione ad agenti inquinanti
  • la sedentarietà (stile di vita)

Approfondimento sui fattori genetici

Fattori di rischio legati al comportamento

I fattori di rischio legati al comportamento sono quelli che dipendono dalle “azioni” che l’individuo decide di fare. Si possono quindi eliminare o diminuire con scelte diverse di stile di vita o di comportamento. Alcuni esempi di fattori di rischio di questa categoria sono:

  • fumare tabacco
  • bere troppo alcol
  • scegliere cosa mangiare
  • non fare attività fisica
  • stare al sole troppo tempo senza protezione adeguata
  • non fare certi vaccini
  • fare sesso non sicuro.

Fattori di rischio legati alla fisiologia

I fattori di rischio legati alla fisiologia sono quelli che riguardano l’organismo o la biologia dell’individuo. Sono influenzati da una combinazione di fattori genetici, di stile di vita e altri fattori generali. Alcuni esempi di fattori di rischio di questa categoria sono:

  • essere in sovrappeso o obesi
  • avere la pressione alta
  • avere il colesterolo alto nel sangue
  • avere lo zucchero (glucosio) alto nel sangue

Fattori di rischio legati alla demografia

I fattori di rischio legati alla demografia sono quelli che riguardano la popolazione in generale. Alcuni esempi di fattori di rischio di questa categoria sono:

  • l’età
  • il sesso
  • i sottogruppi di popolazione, come il lavoro, la religione o il reddito.

Fattori di rischio legati all’ambiente

I fattori di rischio legati all’ambiente comprendono un’ampia varietà di temi come fattori sociali, economici, culturali e politici così come fisici, chimici e biologici. Alcuni esempi di fattori di rischio di questa categoria sono:

  • l’accesso a acqua pulita e igiene
  • i pericoli sul lavoro
  • l’inquinamento dell’aria
  • l’ambiente sociale.

Fattori di rischio legati ai geni

I fattori di rischio legati ai geni dipendono dai geni di una persona. Alcune malattie, come la fibrosi cistica e la distrofia muscolare, sono causate solo dai geni di una persona. Molte altre malattie, come l’asma o il diabete, dipendono sia dai geni di una persona che da fattori esterni. Altre malattie, come l’anemia falciforme, sono più comuni in alcuni gruppi di persone.

Come vengono classificate le malattie genetiche?

Malattie genetiche cromosomiche

Le malattie cromosomiche sono tutte le alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi, come ad esempio le trisomie e le delezioni, che determinano la perdita o
l’acquisizione di migliaia di geni;

Malattie genetiche monogeniche o mendeliane

Le malattie monogeniche, dette anche malattie mendeliane (dal nome di Mendel, il genetista che scopri i meccanismi di ereditarietà), sono le mutazioni di un solo gene. Esse possono essere: autosomiche (cioè che coinvolgono i cromosomi non sessuali); o legate al cromosoma sessuale X. Possono, inoltre, essere dominanti o recessive.

Malattie genetiche mitocondriali

Si verificano quando a mutare sono i cromosomi extra-nucleari, dunque non contenuti nel nucleo delle cellule ma nei mitocondri, piccoli organelli presenti nel citoplasma cellulare.

Malattie genetiche multifattoriali

Sono dovute a mutazioni genetiche e fattori ambientali. Sono le così dette “predisposizioni” a sviluppare patologie perché ci sono casi in famiglia e, magari, perché si ha uno stile di vita scorretto. L’unione di questi due fattori determina la comparsa di tali malattie.