fibromialgia ereditaria

Cause, sintomi ed ereditarietà della fibromialgia

Cos’è la fibromialgia?

Patologia caratterizzata non solo da dolore muscolo-scheletrico diffuso, ma anche da profondo affaticamento e da numerose altre manifestazioni cliniche a carico di diversi organi e apparati.

Può interessare tutto il corpo (fibromialgia generalizzata) o solo una o più zone particolari, come mandibola, collo o muscoli della spalla (fibromialgia localizzata). La malattia ha comunque una prognosi benigna, ossia non è degenerativa o fatale.

In Italia ha un’incidenza fra il 2% e il 4% della popolazione e colpisce principalmente le donne.

Può essere confusa con l’artrite, ma a differenza di questa non produce infiammazione interna o danni alle articolazioni perché la fibromialgia interessa il tessuto connettivo di tutto il corpo, in particolare quelle strutture che siano costituite da fibre: muscoli, tendini, nervi.

Quali sono le cause della fibromialgia?

La causa di questa sindrome al momento rimane ignota. Verosimilmente si tratta di una commistione tra fattori genetici ed ambientali cui è stato ipotizzato un malfunzionamento del sistema immunitario o una disfunzione dei neurotrasmettitori del sistema nervoso centrale.

È possibile che ci sia una predisposizione ereditaria, dal momento che membri della stessa famiglia sono più a rischio di ammalarsi di fibromialgia è probabile che vi sia una mutazione genetica ancora da scoprire all’origine della sindrome. 

Eventi stressanti come una malattia, un lutto familiare, un trauma fisico o psichico possono indurre i sintomi tipici della fibromialgia.

Molti studi hanno valutato alterazioni di mediatori chimici quali i neurotrasmettitori o di sostanze ormonali che potrebbero spiegare, ad esempio, le alterazioni nella qualità del sonno e/o una particolare vulnerabilità dei muscoli a microtraumi ripetuti.

In effetti, la sindrome fibromialgica sembra dipendere da una ridotta soglia di sopportazione del dolore dovuta a una alterazione delle modalità di percezione a livello del sistema nervoso centrale. Sembra tuttavia improbabile che la sindrome fibromialgica possa essere provocata da una singola causa; la maggior parte dei pazienti, infatti, non è in grado di identificare un singolo evento che abbia determinato l’insorgenza dei sintomi.

Il concetto di “dolore” nella fibromialgia

La fibromialgia non è una malattia periferica ma sistemica che, quindi, ha origine nel sistema nervoso centrale. Chi sviluppa la sindrome presenta anche un’alterazione dell’attività neurologica, in particolare una abnorme attività dei neurotrasmettitori “del dolore”, cui rispondono i recettori cerebrali deputati, diventando particolarmente sensibili e a loro volta iper reattivi.

Si ritiene che si verifichi una maggiore concentrazione di alcune sostanze che provocano la sensazione di dolore nel cervello. Inoltre, sembra che i recettori di queste sostanze siano sensibilizzati. Ciò significa che, ad ogni nuovo segnale di dolore, i recettori reagiscano con una risposta esagerata, rendendo quasi insopportabile la percezione di tale dolore.

Sono stati considerati diversi fattori che possono influenzare lo sviluppo di questa malattia. Ad esempio, sembra che alcune infezioni possano scatenarla. Allo stesso modo, alcuni studi collegano l’insorgenza della fibromialgia a traumi o situazioni stressanti.

La fibromialgia ereditaria

Le ultime ricerche indicano che potrebbe essere una malattia ereditaria, infatti gli scienziati hanno scoperto che, in alcune famiglie con casi di fibromialgia, erano presenti mutazioni nel DNA dei mitocondri.

Questo DNA viene sempre trasmesso da madre a figlio. In altre parole, i geni del padre non influenzano l’eredità di questo organo cellulare.

L’ipotesi secondo cui la fibromialgia sia ereditaria spiegherebbe perché tende a colpire di più le donne, e anche perché ci sono spesso diversi casi all’interno della stessa famiglia.

Quali sono i sintomi della fibromialgia?

La fibromialgia sottopone la persona ad una sensazione di dolore molto intensa, che finisce per influenzare quasi tutti gli aspetti della vita del malato. In effetti, queste persone spesso soffrono di depressione, ansia o altri disturbi psichiatrici.

Il dolore ostacola notevolmente l’attenzione o la capacità di relazionarsi, quindi influisce anche sugli aspetti sociali e lavorativi. D’altra parte, la fibromialgia può essere associata a molti altri sintomi, come l’emicrania o la sindrome dell’intestino irritabile.

Il sintomo principale della fibromialgia è un dolore cronico, causato da una sorta di tensione muscolare, che può essere localizzato (le sedi più frequenti sono il collo, le spalle, la schiena e le gambe) o diffuso in tutto il corpo, e che può diventare così intenso da impedire le normali attività quotidiane, con ripercussioni negative sul lavoro, la vita familiare e i rapporti sociali.

Fra i numerosi altri sintomi sono presenti affaticamento, astenia, rigidità, sensazione di gonfiore, parestesie, tachicardia, disturbi del sonno, mal di testa e dolore facciale. Si riscontrano spesso anche disturbi cognitivi, gastrointestinali, urinari e della sensibilità (vista, udito e tatto), dismenorrea, vaginismo, alterazioni dell’equilibrio e della temperatura corporea, allergie, intolleranze e sintomi a carico degli arti inferiori (la cosiddetta “sindrome delle gambe senza riposo”).

Oltre a questi sintomi principali ce ne sono alcuni che più frequentemente sono riferiti dai pazienti con fibromialgia come:

  • cefalea o emicrania
  • estrema sensibilità al tatto
  • disturbi della sfera affettiva
  • dolore facciale
  • sensazione di intorpidimento/formicolio
  • difficoltà nella concentrazione
  • ansia, depressione
  • lombalgia
  • rigidità muscolare
  • crampi alle gambe
  • dolore addominale con alternanza stipsi/diarrea.

Le cure per la fibromialgia

La fibromialgia è una malattia cronica, ciò significa che non si guarisce, pertanto il primo passo da fare, dopo aver confermato la diagnosi, è impostare un percorso terapeutico che parta dall’educazione del paziente. Il paziente va informato delle caratteristiche della malattia, di quali possono essere i fattori scatenanti o che possono peggiorare la malattia e va stimolato a modificare le abitudini di vita che potrebbero ostacolarne la cura.

Le terapie della fibromialgia sono diverse e devono essere “cucite su misura” per il singolo paziente da medici genetisti professionisti. Non esistono trattamenti per guarire dalla fibromialgia, ma è possibile gestire il dolore e tenere sotto controllo i sintomi più invalidanti con una terapia farmacologica, che può includere:

  • Antinfiammatori non steroidei (paracetamolo, acido acetilsalicilico o ibuprofene) in basse dosi da usare all’occorrenza;
  • Antidepressivi, inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) e farmaci miorilassanti, in bassi dosaggi e utili per migliorare la qualità del sonno e indurre un effetto rilassante sui muscoli;
  • Farmaci analgesici contro il dolore cronico a lento rilascio (tapentadolo).

Infine occorre ricordare che la fibromialgia non è una sindrome infiammatoria per cui, a differenza di altre malattie reumatiche, non va trattata con il cortisone.

Il ruolo dell’alimentazione

Si parla molto del ruolo della dieta nella sindrome fibromialgica. Al momento non vi sono evidenze scientifiche a favore di una dieta specifica, così come non esistono integratori alimentari che siano raccomandati per tutti i pazienti; ciò non toglie che l’alimentazione possa assumere un ruolo importante per combattere dolore e stanchezza.

In generale, si raccomanda al paziente di:

  • prediligere carboidrati complessi agli zuccheri semplici;
  • evitare caffeina;
  • preferire pesce e carni bianche a carni rosse ed insaccati;
  • limitare il consumo di alimenti raffinati e confezionati;
  • consumare verdure e frutta fresca e di stagione;
  • evitare fritti e condimenti elaborati.