Il colore della pelle non dipende da un singolo “gene del colore”. È un tratto poligenico: molte varianti genetiche contribuiscono alla quantità, al tipo e alla distribuzione della melanina, mentre fattori ambientali come l’esposizione ai raggi ultravioletti possono modificare temporaneamente la pigmentazione.
È proprio questa combinazione a spiegare perché esiste una variazione continua di tonalità della pelle e perché, guardando il solo colore, non è possibile ricostruire in modo affidabile l’ascendenza genetica di una persona.
Da melanociti e melanosomi nasce la pigmentazione
La melanina viene prodotta dai melanociti, cellule presenti principalmente nello strato basale dell’epidermide. Al loro interno il pigmento viene sintetizzato e accumulato in organelli chiamati melanosomi, che vengono poi trasferiti ai cheratinociti circostanti.
Le due forme principali sono:
- eumelanina, di tonalità bruno-nera, che assorbe efficacemente la radiazione ultravioletta;
- feomelanina, con tonalità dal giallo al rossastro e caratteristiche chimiche differenti.
Non conta quindi soltanto “quanta melanina” viene prodotta. Sono importanti anche il tipo di pigmento, l’attività dei melanociti e le caratteristiche, la distribuzione e il destino dei melanosomi. Una review del 2025 sulla genetica della pigmentazione umana riassume l’insieme di questi meccanismi.
Quali geni influenzano il colore della pelle?
La melanogenesi coinvolge una rete biologica complessa. Alcuni geni, però, sono particolarmente ben studiati.
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Gene |
Ruolo Principale |
Cosa sappiamo sulla pigmentazione |
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TYR |
Codifica la tirosinasi, enzima essenziale nelle prime fasi della sintesi della melanina |
Varianti che modificano l’attività dell’enzima possono influenzare fortemente la pigmentazione |
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MC1R |
Codifica un recettore che regola le vie di sintesi della melanina |
Alcune varianti a funzione ridotta favoriscono una maggiore proporzione di feomelanina e sono associate, soprattutto nelle popolazioni europee, a pelle chiara e capelli rossi |
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SLC24A5 |
Codifica un trasportatore coinvolto nella fisiologia dei melanosomi |
La variante A111T è fortemente associata alla pigmentazione più chiara ed è molto frequente nelle popolazioni europee |
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SLC24A2 |
Contribuisce alla regolazione dell’ambiente interno del melanosoma |
Alcune varianti modificano l’efficienza della pigmentazione e mostrano forti differenze di frequenza tra popolazioni |
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OCA2/HERC2 |
OCA2 partecipa alla funzione del melanosoma; una regione regolatoria di HERC2 controlla l’espressione di OCA2 |
Le varianti in questa regione contribuiscono alla pigmentazione di pelle, occhi e capelli |
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MFSD12 |
Trasporta cisteina nei melanosomi e partecipa alla regolazione della feomelanina |
Varianti della regione sono state associate alla diversità della pigmentazione, anche in popolazioni africane |
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Per esempio, l’effetto di SLC24A5 sulla pigmentazione umana è stato caratterizzato in uno studio pubblicato su Science, mentre per SLC45A2 sono stati chiariti sia il ruolo nel melanosoma sia gli effetti di varianti associate a differenti livelli di pigmentazione in uno studio di biologia cellulare del 2020.
Anche il rapporto fra HERC2 e OCA2 è più sottile di una semplice associazione: esperimenti funzionali hanno mostrato che una regione di HERC2 può agire da elemento regolatore dell’espressione di OCA2 (Visser et al., 2012).
Per MFSD12, ricerche successive alla sua associazione con la pigmentazione hanno mostrato un ruolo nel trasporto della cisteina e nella produzione della feomelanina (Adelmann et al., Nature, 2020).
Non esistono però “169 geni del colore” tutti equivalenti
Nel 2023 uno screening genetico su scala genomica pubblicato su Science ha individuato 169 geni con un ruolo nella melanogenesi nel sistema sperimentale utilizzato; 135 non erano stati precedentemente collegati alla pigmentazione.
È un risultato importante, ma va interpretato correttamente. Si trattava di uno screening funzionale cellulare: non significa che esistano 169 geni di uguale peso che permettano, semplicemente sommandoli, di prevedere il colore della pelle di una persona. Gli effetti delle varianti cambiano per dimensione, contesto biologico e popolazione.
Perché la pigmentazione varia nelle diverse aree del mondo?
La distribuzione geografica della pigmentazione umana è strettamente collegata alla storia evolutiva e alla radiazione ultravioletta.
Secondo il modello proposto da Nina Jablonski e George Chaplin, nelle regioni caratterizzate storicamente da radiazione UV intensa una pigmentazione ricca di eumelanina ha offerto vantaggi di fotoprotezione. Tra le pressioni selettive proposte vi è anche la protezione dei folati. A latitudini con minore disponibilità di UVB, invece, una pigmentazione più chiara può facilitare la sintesi cutanea di vitamina D. Il modello e le sue evidenze sono discussi nel loro lavoro pubblicato su PNAS.
Non è però una storia riducibile a “più sole uguale pelle più scura”. Migrazioni, mescolamento tra popolazioni, deriva genetica, dieta e differenti varianti genetiche hanno contribuito al quadro attuale.
Un esempio particolarmente interessante è l’evoluzione convergente: la pigmentazione più chiara comparsa in diverse popolazioni dell’Eurasia non deriva necessariamente dalle stesse varianti genetiche. La selezione naturale può produrre fenotipi simili attraverso percorsi genetici differenti.
Anche la ricostruzione tramite DNA antico sta rendendo questa storia meno lineare. Uno studio PNAS del 2025, basato su centinaia di genomi antichi eurasiatici, indica che nel campione analizzato il passaggio verso pigmentazioni più chiare fu graduale e non uniforme, con un ruolo rilevante dei movimenti e del mescolamento delle popolazioni.
Il colore della pelle non è un test di ascendenza
Uno dei migliori esempi dei limiti delle classificazioni basate sull’aspetto viene dall’Africa, dove è presente una straordinaria diversità genetica e fenotipica.
Uno studio pubblicato su Science nel 2017 ha identificato, in popolazioni africane diverse, associazioni con regioni che comprendono SLC24A5, MFSD12, DDB1/TMEM138 e OCA2/HERC2. Una review dedicata alla genetica evolutiva della pigmentazione africana sottolinea inoltre quanto queste popolazioni siano ancora sottorappresentate nella ricerca genetica.
Due persone o popolazioni possono quindi avere tonalità visivamente simili attraverso storie evolutive e combinazioni di varianti differenti. Al contrario, popolazioni geneticamente vicine possono mostrare differenze apprezzabili di pigmentazione.
Per questo il colore della pelle, considerato da solo, non permette di dedurre con precisione l’ascendenza genetica individuale e non rappresenta una classificazione biologica completa delle popolazioni umane.
Fototipo di Fitzpatrick: cosa misura davvero
In dermatologia si incontra spesso la classificazione di Fitzpatrick, che descrive la risposta abituale della pelle all’esposizione solare. In forma adattata:
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Fototipo |
Reazione tipica al sole |
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I |
Si scotta molto facilmente e sviluppa poca o nessuna abbronzatura |
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II |
Si scotta facilmente e si abbronza con difficoltà |
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III |
Può scottarsi lievemente e sviluppa gradualmente abbronzatura |
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IV |
Si scotta raramente e si abbronza facilmente |
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V |
Le scottature sono molto rare; pigmentazione costituzionale elevata |
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VI |
Le scottature visibili sono molto rare; pigmentazione costituzionale molto elevata |
La scala originale I-VI è riportata anche dall’NCBI. Va però usata per ciò che è: una classificazione clinica della risposta al sole, in parte soggettiva. Non misura l’ascendenza, l’etnia o il patrimonio genetico di una persona, e nessun fototipo è immune al danno da radiazione UV.
Cosa cambia per la salute?
Pigmentazione, raggi UV e melanoma
L’eumelanina offre una fotoprotezione naturale maggiore, ma non costituisce uno schermo assoluto. Anche una pelle fortemente pigmentata può subire danni da radiazione ultravioletta e sviluppare tumori cutanei.
All’estremo opposto, pelle molto chiara, difficoltà ad abbronzarsi e alcune varianti di MC1R possono concorrere a un rischio maggiore di melanoma. La pigmentazione è comunque solo una parte del quadro: esposizione UV, storia personale e familiarità sono altri elementi da considerare.
Chi vuole approfondire specificamente quest’ultimo aspetto può leggere l’articolo DNA Express su melanoma, ereditarietà e predisposizione familiare.
Pigmentazione e vitamina D
La vitamina D può essere sintetizzata nella pelle grazie alla radiazione UVB. Una maggiore quantità di melanina può ridurre l’efficienza di questa sintesi in determinate condizioni, ma da questo non segue che il colore della pelle permetta di diagnosticare una carenza.
Lo stato della vitamina D dipende da numerosi fattori: esposizione effettiva agli UVB, latitudine e stagione, abitudini, dieta, età e condizioni individuali. È significativa, in questo senso, una ricerca del 2021 su popolazioni afroamericane: alcune varianti genetiche della pigmentazione erano associate alla carenza grave, mentre l’indice di melanina misurato nello studio non mostrava un’associazione significativa con la concentrazione sierica di 25-idrossivitamina D.
Il colore della pelle, quindi, non basta per stabilire se una persona abbia bisogno di integratori o di maggiore esposizione solare. In caso di sospetta carenza di vitamina D è più appropriata una valutazione medica; aumentare deliberatamente l’esposizione UV non protetta non è una conseguenza giustificata dal solo fototipo.
Quando rivolgersi al dermatologo
Un neo o una lesione cutanea nuova, che cambia nel tempo o presenta caratteristiche insolite, merita una valutazione professionale. La regola ABCDE dell’American Academy of Dermatology riassume alcuni dei segnali utilizzati per riconoscere lesioni sospette, ma non sostituisce una visita dermatologica.
Altri tratti visibili e genetica
La stessa melanina contribuisce anche alla pigmentazione dei capelli e dell’iride, ma con meccanismi e pesi genetici in parte differenti. Sul blog DNA Express sono disponibili gli approfondimenti su colore dei capelli e genetica e sulla genetica del colore degli occhi.
Domande frequenti
Dal colore della pelle dei genitori si può prevedere quello di un figlio?
Non con una semplice regola dominante-recessiva. Essendo un tratto poligenico, la pigmentazione dipende da molte varianti ereditate da entrambi i genitori e dalla loro combinazione. È quindi possibile formulare soltanto previsioni probabilistiche, non dedurre con certezza la tonalità futura osservando i genitori.
L’abbronzatura modifica i geni della pigmentazione?
No. L’abbronzatura modifica soprattutto l’attività dei processi di pigmentazione in risposta agli UV, non le varianti genetiche ereditate che una persona possiede. La radiazione UV può però provocare danni al DNA delle cellule cutanee: le due cose non vanno confuse.