Che cos’è e come si manifesta il glaucoma congenito?
Il glaucoma congenito è una forma ereditaria di glaucoma. In generale, il termine glaucoma si riferisce a un gruppo di patologie oculari in cui i nervi ottici vengono progressivamente danneggiati portando a una riduzione della visione fino ad arrivare alla cecità.
Di solito il glaucoma insorge durante l’età adulta o negli anziani, per un aumento della pressione all’interno degli occhi, ma nelle forme ereditarie si manifesta più precocemente. Il glaucoma congenito insorge nei primi mesi di vita o anche alla nascita ed è accompagnato da malformazioni minori della struttura dell’occhio.
La forma più comune è il glaucoma ad angolo aperto che insorge entro i venti anni ed è caratterizzato dall’aumento della pressione per l’ostruzione progressiva dei canali di drenaggio degli occhi.
Come si trasmette il glaucoma congenito?
Il glaucoma giovanile ad angolo aperto è causato da mutazioni del gene MYOC e si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore con una mutazione di MYOC (e quindi malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli, indipendentemente dal loro sesso.
Un altro gene associato a glaucoma congenito è CYP1B1. La trasmissione in questo caso è autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori si può effettuare la diagnosi prenatale.
Quali sono i sintomi?
Il glaucoma è una malattia caratterizzata da una sofferenza del nervo ottico che si traduce in un’alterazione del campo visivo dovuta alla pressione endoculare che ha valori superiori alla norma. L’aumento della pressione interna dell’occhio può comportare una riduzione dell’apporto di sangue al nervo ottico, il terminale nervoso che trasmette al cervello le informazioni registrate dall’occhio.
La perdita della vista dovuta a questa malattia degenerativa del nervo ottico riguarda all’inizio le porzioni periferiche, per poi estendersi a quelle centrali fino a giungere in molti casi alla completa cecità, per cui è fondamentale scoprirne l’esistenza nelle sue fasi iniziali.
È una malattia che può decorrere a lungo senza sintomi e manifestarsi solo quando c’è un danno grave del campo visivo e della vista. Se non curato può causare l’atrofia del nervo ottico con grave compromissione della funzione visiva.
Una persona affetta da questa patologia presenta le seguenti caratteristiche:
- Fotofobia (elevata sensibilità alla luce)
- Eccessiva lacrimazione
- Aumento della grandezza del bulbo oculare
- Blefarospasmo (chiusura involontaria delle palpebre)
- Nei casi più gravi può manifestarsi con una completa opacizzazione corneale (la cornea diventa prima azzurrastra e poi biancastra)
- Miopia elevata
- Strabismo
- Ingrossamento e opacizzazione della cornea (che può determinare un aspetto opaco anche dell’iride)
- Riduzione della capacità visiva.
Come viene diagnosticato?
Il glaucoma può essere rivelato attraverso una visita oculistica che comprenda l’esecuzione di una tonometria, esame strumentale attraverso cui si misura la pressione intraoculare e un’oftalmoscopia, con cui si verifica lo stato di salute del nervo ottico.
Infine due ulteriori esami possono essere la tomografia a coerenza ottica del nervo ottico e il campo visivo computerizzato. Entrambi sono in grado di evidenziare l’esistenza di un glaucoma anche in presenza di una pressione intraoculare normale
Quali sono le possibilità di cura?
La perdita di acuità visiva dovuta a glaucoma è permanente, ma se la malattia viene identificata in tempo si può intervenire per evitare perdite ulteriori. Il trattamento prevede la somministrazione di colliri con farmaci che hanno l’obiettivo di ridurre la pressione intraoculare. Se la terapia medica si dimostra insufficiente, può essere utile ricorrere ad un trattamento con il laser o ad un trattamento chirurgico.