L’impronta genetica (o imprinting genomico) è un meccanismo di modulazione dell’espressione genica che modifica la molecola di DNA senza alterarne la sequenza nucleotidica. L’effetto dell’imprinting è sostanzialmente quello di regolare la trascrizione di alcuni geni dando, come effetto finale, l’espressione di uno solo dei due alleli di quel determinato locus genico, ossia quello della madre o quello del padre.
Nella formazione dei gameti l’imprinting viene “azzerato” dopo la fecondazione dell’uovo da parte dello spermatozoo, ma ripristinato prima della fusione dei pronuclei maschile e femminile. L’imprinting è presente non solo nell’uomo ma anche in altre specie di mammifero e nelle piante.
La base del meccanismo di imprinting
Il silenziamento avviene grazie alla metilazione di un promotore a monte di un gene nella sequenza di DNA, in base a questo meccanismo viene impedita la trascrizione della sequenza nucleotidica che a sua volta può essere invertita o alleviata tramite demetilazione della stessa sequenza.
Il processo consiste nel legame di un gruppo metile (-CH3) alla citosina presente sul DNA a opera dell’enzima DNA-metil-transferasi.
Tutti i geni sono soggetti a imprinting?
Sono attualmente conosciuti circa un centinaio di geni soggetti ad imprinting, molti di questi hanno un ruolo rilevante nel differenziamento e nello sviluppo del feto. Le sequenze di DNA con la più alta frequenza di imprinting si trovano sul cromosoma 15 (sindrome di Prader-Willi e sindrome di Angelman) e sul cromosoma 11 (sindrome di Beckwith-Wiedemann e di Russell-Silver).
Malattie genetiche dovute all’imprinting
La mancata espressione di uno specifico gene di origine paterna situato sul cromosoma 15 causa la sindrome di Prader-Willi, mentre la perdita dello stesso gene espresso dalla madre porta alla sindrome di Angelman. Tali malattie causano nel bambino ritardo mentale e della crescita, obesità di grado elevato, ipogenitalismo e ipotonia.
La sindrome di Beckwith-Wiedemann si manifesta con imprinting paterno di un gene situato sul cromosoma 11. La malattia comporta iperaccrescimento, predisposizione ai tumori e malformazioni congenite.
La sindrome di Silver-Russell è caratterizzata da ritardo della crescita a esordio prenatale, facies caratteristica e asimmetria degli arti. E’ causata da imprinting di un altro gene sul cromosoma 11.
Sviluppi futuri dell’impronta genetica
Esistono anche altri meccanismi, in gran parte sconosciuti, a causa dei quali solo uno dei due alleli di un gene, talora solo in certe cellule o in certe fasi dello sviluppo, viene espresso. Ad esempio, i geni sul cromosoma X nelle femmine vengono espressi in forma monoallelica a seguito dell’inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X.
Comprendere il perché avvenga il fenomeno dell’imprinting genetico è fondamentale per aiutare tutti quei pazienti colpiti da queste rare malattie. Purtroppo oggi la ricerca in questo campo non è finanziata a dovere, forse anche a causa dei “troppo pochi” soggetti colpiti che non la rendono degna di attenzione.
Prevenzione genetica
Quando si parla di malattie genetiche occorre fare un accenno ai test di predisposizione genetica. Attraverso questi esami è possibile eseguire uno screening genetico e avere una percentuale di rischio di sviluppare determinate patologie.
Il test di predisposizione viene eseguito tramite saliva e fornisce le percentuali di rischio per oltre 30 malattie genetiche come tumori, patologie cardiache, disturbi nutrizionali, calvizie, celiachia, sclerosi multipla, Alzheimer.
Sapendo di essere geneticamente predisposti possiamo intervenire per tempo per arginare la comparsa di una patologia o nel migliore dei casi iniziare una terapia preventiva.
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