Cos’è e come si manifesta l’ipotiroidismo ereditario?
L’ipotiroidismo è una condizione caratterizzata da una insufficiente azione degli ormoni tiroidei a livello di vari tessuti del nostro organismo. Questa insufficienza determina un rallentamento di tutti i processi metabolici.
L’ipotiroidismo ereditario è la più comune causa di ritardo mentale prevenibile ed è caratterizzato da una insufficiente produzione di ormoni tiroidei. La malattia colpisce 1 neonato su 1400-2000 nati vivi con un rischio 3 volte superiore nei gemelli. I danni dovuti dalla carenza protratta di ormoni tiroidei durante le prime fasi dello sviluppo sono molteplici e diffusi a tutti gli organi e sistemi. Le conseguenze più gravi sono a carico del sistema nervoso centrale, perché gli ormoni tiroidei svolgono un ruolo fondamentale per il suo sviluppo. Infatti, in assenza di una terapia sostitutiva tempestiva l’ipotiroidismo congenito provoca ritardo mentale. Diversamente, un’adeguata terapia ormonale sostitutiva, poco costosa e di semplice somministrazione, consente di prevenire tali danni purché sia attuata nelle prime settimane di vita.
Al fine di accertare prima possibile l’ipotiroidismo e somministrare subito la terapia sostitutiva, in tutti i Paesi ad elevato standard socio-sanitario viene eseguito lo screening tiroideo nei primi giorni di vita. Questa strategia di prevenzione ha permesso di cambiare radicalmente il destino dei bambini con ipotiroidismo congenito. Infatti, poiché i sintomi alla nascita possono essere sfumati o completamente assenti, in passato la malattia veniva riconosciuta solo nei primi mesi di vita, vale a dire quando già si erano verificati danni irreversibili a carico del sistema nervoso centrale.
Che sintomi ha una persona con ipotiroidismo?
Le manifestazioni dell’ipotiroidismo alla nascita sono spesso lievi o non presenti sia a causa del passaggio degli ormoni tiroidei materni al feto attraverso la placenta, sia perché in molti neonati è mantenuta una minima attività di produzione ormonale.
I sintomi più specifici spesso si sviluppano solo dopo diversi mesi tra cui:
- tono muscolare diminuito;
- sonno profondo e prolungato ;
- ittero prolungato;
- stitichezza;
- difficoltà ad alimentarsi;
- scarsa crescita;
- pelle secca e edema nel sottocute;
- ernia ombelicale;
- fontanelle ampie, in particolare quella posteriore;
- eccessivo ingrossamento della lingua.
In assenza di terapia l’ipotiroidismo congenito provoca soprattutto ritardo mentale e bassa statura. In particolare, verso i 4-6 mesi di solito compare il ritardo dello sviluppo e il rallentamento della crescita lineare.
Quali sono le cause dell’ipotiroidismo ereditario?
L’ipotiroidismo può essere congenito o acquisito e quindi provocato da condizioni che possono manifestarsi successivamente, quali:
- Tiroidite linfocitaria cronica autoimmune;
- Rimozione chirurgica della ghiandola tiroidea (a causa di neoplasie);
- Trattamento con iodio radioattivo;
- Assunzione di alcuni farmaci (es. Amiodarone, Litio).
Le forme di ipotiroidismo congenito invece hanno un’origine multifattoriale e poligenica. Nella maggior parte dei casi (circa 60%) si tratta di alterazioni nella formazione della ghiandola tiroidea durante lo sviluppo embrionale (disgenesie) o nel suo posizionamento anomalo (ectopia). Meno frequentemente l’ipotiroidismo congenito è provocato dalla mancanza, geneticamente determinata, di enzimi necessari alla produzione degli ormoni tiroidei (disormonogenesi). Ancor più rare sono le forme permanenti di ipotiroidismo congenito dovute ad un deficit ipotalamo-ipofisario (ipotiroidismo congenito secondario), cioè delle strutture che controllano la funzione della ghiandola tiroidea. Infine, vi sono forme di ipotiroidismo congenito causate da difetti nel trasporto, nel metabolismo o nell’azione dell’ormone tiroideo o dalla resistenza periferica agli ormoni tiroidei.
Come diagnosticare l’ipotiroidismo ereditario?
In epoca neonatale è estremamente difficile scoprire l’ipotiroidismo congenito perché i sintomi presenti possono essere aspecifici, sfumati o, spesso, completamente assenti, diventa quindi importantissimo lo screening neonatale che si effettua con un prelievo di sangue dal tallone del neonato nei primi giorni di vita e permette la diagnosi, e di conseguenza l’inizio del trattamento, entro il primo mese. I neonati che risultano avere ipotiroidismo congenito devono iniziare ad assumere l’ormone tiroideo entro il quindicesimo giorno di vita per evitare i gravi danni che questa malattia comporta se non curata subito.
Come si cura?
La terapia si basa sulla somministrazione per bocca dell’ormone tiroideo Levotiroxina per compensare lo squilibrio ormonale. Poiché nella maggioranza dei casi la terapia viene protratta per tutta la vita, è necessario effettuare controlli periodici clinici e di laboratorio per confermare l’adeguatezza della terapia sostitutiva. Lo scopo della terapia è normalizzare il valore dell’ormone tiroideo FT4 nel più breve tempo possibile, al fine di evitare alterazioni neurocognitive dovute alla protratta insufficienza di ormoni tiroidei nelle prime fasi dello sviluppo.
Gli effetti della cura devono essere controllati molto attentamente con frequenti esami del sangue per valutare i livelli di FT4 e TSH, assicurando così al bambino un adeguato sviluppo fisico e neurologico ed evitando gli effetti negativi del sovradosaggio. Nelle forme permanenti di ipotiroidismo congenito la terapia dovrà essere assunta per tutta la vita. Il bambino, inoltre, dovrà essere seguito nella crescita con valutazioni cliniche e neuropsichiatriche.