Cos’è e come si manifesta la malattia di Huntington?
La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria che determina una degenerazione dei neuroni dei gangli della base e della corteccia cerebrale. I sintomi iniziali possono essere bruschi mutamenti dell’umore, cambiamenti nella scrittura e movimenti involontari delle dita dei piedi, del viso o del tronco (chiamati “còrea” dal termine greco che significa “danza”).
La malattia insorge tra i 35 e i 45 anni, ma nel 5% dei casi può manifestarsi prima dei 18 anni. La forma giovanile progredisce molto più rapidamente di quella adulta ed è caratterizzata da difficoltà nell’apprendimento e da decadimento cognitivo. L’incidenza globale della malattia è di circa 1 caso ogni 10.000 mentre in Italia le persone malate ammontano a 6.000 casi circa con almeno altri 12.000 soggetti a rischio di presentare la malattia.
Causa genetica della Corea di Huntington
La causa genetica della malattia è da attribuire a una mutazione del gene HTT che produce una proteina anomala, chiamata huntingtina. Tale proteina provoca la morte dei neuroni in alcune aree del cervello. L’ereditarietà è autosomico-dominante, ovvero la probabilità di ereditare il gene della corea da un genitore malato è del 50% a prescindere dal sesso.
Oggi è possibile individuare tramite un test genetico predittivo chi ne è portatore. Non vi sono farmaci in grado di prevenire, bloccare o rallentare la progressione della malattia. Le sostanze attualmente prescritte dal neurologo ai malati possono attenuare i sintomi senza curare.
Come avviene la diagnosi della malattia di Huntington?
Tramite un prelievo di sangue è possibile condurre un’analisi genetica che consente di accertare la presenza o l’assenza della mutazione nel gene HTT. La decisione di sottoporsi al test è molto delicata perché il risultato coinvolge non solo il singolo individuo ma anche la sua famiglia (coniuge, figli, fratelli). È perciò consigliabile una consulenza genetica preliminare per illustrare al paziente tutta la situazione.
Principali cause di decesso
Il più grande rischio è di sviluppare la polmonite in quanto metà degli affetti da malattia di Huntington muore per questa causa. Con il deterioramento della capacità di sincronizzare i movimenti, si presentano problemi di compensazione polmonare, un aumento del rischio di aspirazione di cibo o bevande e un incremento delle probabilità di contrarre la polmonite.
Il secondo rischio più grande sono le malattie cardiache, che sono responsabili di quasi un quarto dei decessi di persone con la malattia. Il suicidio è la terza causa principale di decesso, con il 7,3% degli affetti da malattia di Huntington che si toglie la vita, mentre almeno il 27% tenta di farlo. Non è chiaro fino a che punto i pensieri suicidi siano influenzati da sintomi psichiatrici oppure dal desiderio del malati di evitare le fasi successive della malattia.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Huntington?
Non esiste al momento una terapia risolutiva. I principali sintomi motori e psichiatrici possono essere tenuti sotto controllo con farmaci in grado di migliorare la qualità di vita del malato e prevenire eventuali complicazioni, ma non di guarire la malattia o interromperne il decorso. Sono tuttavia in corso diverse sperimentazioni cliniche che prevedono approcci sia farmacologici sia di terapia genica.