Il cromosoma Y
Nell’essere umano ci sono 23 coppie di cromosomi, 22 sono costituite da cromosomi autosomici, mentre 1 coppia dai cromosomi sessuali.
I cromosomi sessuali, a differenza degli autosomi, sono suddivisibili in cromosoma X e Y e rispettivamente la madre avrà due cromosomi XX ed il padre XY.
Nonostante il cromosoma X contenga molti più geni rispetto al cromosoma Y, pochissimi di questi intervengono nella determinazione del sesso del feto. È invece il cromosoma Y che contiene il gene fondamentale per lo sviluppo maschile dell’embrione.
È approssimativamente lungo un terzo del cromosoma X, quindi la maggior parte dei geni presenti sull’X non ha il proprio corrispondente sul cromosoma Y infatti il cromosoma Y contiene 90 geni (contro i 1100-1200 del cromosoma X).
Malattie legate al cromosoma Y
Sono note diverse forme di sterilità maschile dovute alla perdita o delezione di geni specifici del cromosoma Y, spesso associate ad assenza completa o grave riduzione degli spermatozoi nel liquido seminale. A causa della sterilità, questo tipo di malattia genetica non è trasmissibile ai figli maschi ed è per lo più dovuta a nuove mutazioni.
L’unica malattia ben definita dovuta a un difetto nel cromosoma Y è la deficienza dello sviluppo testicolare (1:2000 nati), causata da delezione o mutazione inattivante della regione che comprende SRY. La manifestazione di questa patologia è la discrepanza tra sesso genotipico e sesso fenotipico, ovvero abbiamo un’inversione del sesso, questo vuol dire che una persona XY con il gene SRY inattivato risulta fenotipicamente una femmina (ovviamente sterile, per mancanza del secondo X), così come un individuo XX è fenotipicamente maschio se SRY si è trasferito sull’X per effetto del crossing over nella meiosi paterna.
Esistono poi altre patologie cromosomiche dovute a una anormalità numerica (aneuploidia) dei cromosomi Y.
Sindrome di Klinefelter
La Sindrome di Klinefelter (47,XXY) è una trisomia causata, nel 70% dei casi, da un errore di segregazione dei cromosomi sessuali nella meiosi paterna.
La sindrome di Klinefelter causa sintomi poco evidenti tra cui:
- Pubertà tarda o incompleta;
- Testicoli piccoli (atrofia testicolare) che producono poco testosterone (ipogonadismo);
- Scarso sviluppo dei peli facciali e corporei;
- Sviluppo eccessivo del seno (ginecomastia);
- Infertilità o ridotta fertilità;
- Debolezza muscolare.
Sindrome di Jacobs
La Sindrome di Jacobs (47,XYY) è una trisomia causata dalla presenza di una copia eccedente di cromosoma Y nel maschio.
La maggior parte delle persone che ha un cromosoma in più non ne viene mai a conoscenza (a meno di esami specifici) perché non hanno sintomi evidenti.
La Sindrome di Jacobs si caratterizza per alcuni sintomi precisi come alta statura, macrocefalia, dismorfismi facciali, orecchie basse e ritardi del linguaggio, possono avere anche problemi di fertilità o comunque problemi connessi alla mancanza di testosterone.
Quando il cromosoma Y non è “fatto bene”
Altre patologie possono derivare da un Y incompleto e spesso si presentano come deficienze dello sviluppo testicolare. Si possono riscontrare malformazioni (o non formazione) dei genitali e dei testicoli di varia gravità, in particolare nel caso di sindromi da mosaico (alcune cellule con Y normale e altre con Y incompleto).
Quando il frammento dell’Y è minimale e non funzionale, il neonato risulta solitamente una femmina che manifesta caratteristiche simili alle femmine X0 affette da Sindrome di Turner. Tale sindrome può caratterizzare anche individui maschili, nel caso rarissimo in cui lo zigote abbia ricevuto dal padre un cromosoma X recante SRY (per traslocazione dall’Y) e allo stesso tempo non abbia ricevuto alcun cromosoma sessuale dalla madre.
Esistono anche anomalie genetiche a carico della struttura del cromosoma Y: microdelezioni, anelli, isocromosomi, inversioni, traslocazioni. Microdelezioni a carico della regione MSY possono coinvolgere geni responsabili della spermatogenesi, causando quindi oligospermia (carenza di spermatozoi) e azoospermia (assenza di spermatozoi). Pertanto le microdelezioni del cromosoma Y sono la causa genetica più frequente di infertilità maschile, e la loro alta incidenza è legata proprio alla peculiare struttura dell’Y.
Con l’avanzare dell’età, infatti, una significativa percentuale della popolazione maschile tende a perdere il cromosoma Y in alcune classi di cellule, il che aumenta significativamente il rischio di complicazioni di salute che possono essere fatali, come l’insufficienza cardiaca.
La perdita avviene soprattutto nelle cellule soggette a rapido ricambio, come quelle del sangue ed infatti i risultati mostrano che la scomparsa del cromosoma è associata a disturbi cardiovascolari e arresto cardiaco.
Analisi del cromosoma Y
Appare molto chiaro che conoscere la propria genetica relativa al cromosoma Y ci possa aiutare prima di tutto per spiegare eventuali patologie a nostro carico, ma soprattutto per avere un’idea chiara dei possibili rischi che si potrebbero avere nel concepire un bambino.
In quest’ottica è importante sapere le proprie origini, in particolare il cromosoma Y è un particolare tipo di cromosoma che viene trasferito alla nascita dal padre a tutti i suoi figli maschi e così via per le generazioni successive, quindi il nonno paterno, il padre ed il figlio maschio avranno SEMPRE lo stesso cromosoma Y (eredità patrilineare).
Se non sei sicuro di chi sia tuo padre o vorresti approfondire sulle tue origini basta fare un semplice test del DNA tramite saliva, in pochi giorni potrai scoprire i tuoi legami di parentela ed eventualmente prendere precauzioni correlate al rischio di sviluppare determinate patologie legate al cromosoma Y.
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