Le malattie genetiche sono alterazioni dello stato di salute dei bambini che si originano prima della nascita, al momento del concepimento o in gravidanza e che determinano problemi nello sviluppo corporeo o nel funzionamento di organi e molecole biologiche e sono di solito evidenti nei primi anni di vita.
Rappresentano un rilevante problema di sanità pubblica, che riguarda circa il 6% dei nuovi nati, con esiti spesso cronici e invalidanti. Nello specifico, i dati suggeriscono un tasso di aborto spontaneo del 20-25%, di mortalità perinatale del 45% e di mortalità infantile del 3-4%.
1. Fibrosi Cistica
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria autosomica recessiva, che insorge a causa di una mutazione a carico del gene CFTR il quale produce una proteina che in condizioni normali trasporta lo ione cloro attraverso la membrana cellulare.
La fibrosi cistica è nota soprattutto per i suoi effetti dannosi sull’apparato respiratorio in quanto è presente un’eccessiva produzione di muco da parte delle ghiandole esocrine dell’organismo, come il pancreas, le ghiandole sudoripare, quelle salivari, quelle intestinali e quelle bronchiali. Il muco in eccesso rappresenta un problema perché ostruisce queste ghiandole e le vie attraverso cui fluisce il loro secreto, da qui i problemi di respirazione con ingenti quantità di muco che ostruisce il passaggio dell’aria. La mancata eliminazione del muco dalla vie aeree rappresenta uno dei principali fattori che conducono alla morte i malati di fibrosi cistica. L’eccesso di muco, infatti, costituisce un terreno fertile per i batteri, i quali determinano l’insorgenza di polmoniti molto gravi e dall’esito letale.
2. Corea di Huntington
La malattia di Huntington (o corea di Huntington) causa la degenerazione delle cellule nervose del cervello e del sistema nervoso centrale ed è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante, cioè i figli di una persona colpita hanno il 50% di probabilità di esserne affetti e di passare poi il gene a loro volta ai propri discendenti.
La malattia si manifesta in genere tra i 30 e i 40 anni, ma alcune forme rare però fanno la loro comparsa già durante l’infanzia ed insorge per effetto di una mutazione a carico del gene per la proteina huntingtina.
I sintomi della malattia di Huntington includono: movimenti incontrollati (corea), difficoltà a inghiottire, cambiamenti di personalità, difficoltà a stare in equilibrio e a camminare, perdita della memoria, della parola e difficoltà cognitive.
Dal momento in cui compaiono i primi sintomi alla morte per una complicazione della malattia, possono trascorrere anche 15 anni, quindi il processo neurodegenerativo è alquanto lungo.
3. Sindrome di Down
La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica comune che colpisce circa un neonato su 1.000 (soprattutto quando la madre è avanti negli anni) caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 21, anziché due.
Le alterazioni fisiche in soggetti con sindrome di Down sono: cranio piccolo con appiattimento occipitale, viso tondeggiante, orecchie piccole e tonde con inserzione bassa, naso corto con radice piatta, rime palpebrali oblique, bocca piccola e denti piccoli e irregolari. Il ritardo mentale è generalmente di grado moderato-lieve tuttavia subisce un aggravamento negli anni. È assai di frequente associato a morbo di Alzheimer giovanile.
Medici e ricercatori hanno tentato a lungo di individuare le cause di tale errore (ovvero le tre copie del cromosoma 21), ma ancora oggi i fattori scatenanti sono sconosciuti, la sola evidenza scientifica che abbiamo è che il rischio che nasca un bambino con sindrome di Down aumenta con l’età della madre (dai 35 anni in su le possibilità sono alquanto consistenti).
4. Distrofia Muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la più comune e nota forma di distrofia muscolare umana. I sintomi si manifestano entro i 6 anni di età con debolezza e affaticamento muscolare, inizialmente nelle gambe e gradualmente anche nella parte superiore del corpo, costringendo le persone colpite sulla sedia a rotelle già all’età di 12 anni.
A provocarne l’insorgenza è una mutazione a carico del gene per la distrofina, gene che è situato sul cromosoma sessuale X. La distrofina è una proteina fondamentale per la vita dei muscoli.
Agli esordi i sintomi sono lievi e sopportabili, ma col trascorrere del tempo diventano sempre più accentuati e debilitanti. I primi muscoli a indebolirsi sono quelli volontari di gambe e braccia, successivamente i muscoli involontari dell’apparato respiratorio e di quello circolatorio.
In genere attorno ai 27-30 anni, i problemi cardiaci e respiratori raggiungono una gravità tale che il paziente va incontro alla morte.
5. Anemia Falciforme
L’anemia falciforme è una malattia ereditaria del sangue e si ha quando i globuli rossi non sono in grado di trasportare un’adeguata quantità di ossigeno attraverso il corpo per via della loro deformità e quindi i tessuti ricevono meno ossigeno e nutrienti. I globuli rossi sani hanno forma di disco, mentre quelli di una persona colpita da anemia falciforme hanno forma di luna crescente o, appunto, di falce.
L’anemia falciforme può manifestarsi alcune volte nel corso della vita, ed è spesso presente nei discendenti delle popolazioni mediterranee, caraibiche, sudamericane, centroamericane e mediorientali.
Questa malattia genetica è molto dolorosa, causa spasmi addominali, al petto e alle ossa, affaticamento, difficoltà a respirare, tachicardia, ritardo nella pubertà, problemi di crescita, febbre e piaghe alle gambe. Gli antidolorifici, gli integratori di acido folico, la dialisi e le trasfusioni di sangue possono aiutare ad alleviare alcuni dei sintomi.
6. Celiachia
La celiachia è un’intolleranza permanente al glutine. Secondo alcune stime, in Italia, la celiachia interesserebbe circa tra le 400.000 e le 600.000 persone, cioè un individuo ogni 100-150. Come malattia genetica è alquanto particolare: non sempre le mutazioni dei geni che la causano determinano la comparsa delle manifestazioni cliniche oppure agiscono solo da una certa età in poi pur essendo presenti fin dalla nascita.
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La celiachia è una malattia alquanto subdola, perché la sintomatologia è assai variegata e difficilmente decifrabile. I sintomi e i segni possibili sono: gonfiore addominale, colite, diarrea intermittente, flatulenza, crampi, cefalee e malessere generale associato a debolezza, ansia, irritabilità e depressione.
7. Distrofia Muscolare di Becker
La distrofia muscolare di Becker si manifesta con sintomi simili alla distrofia muscolare di Duchenne: analogamente si sperimenta affaticamento, indebolimento dei muscoli – soprattutto delle gambe – e potenziale ritardo mentale. La debolezza muscolare della parte superiore del corpo è più grave nella malattia di Becker, mentre l’indebolimento della parte inferiore del corpo è più lento: gli uomini (questa distrofia colpisce soprattutto le persone di sesso maschile) colpiti non sono costretti sulla sedia a rotelle prima dell’età di 25 o 30 anni.
Dovuta sempre a una mutazione del gene per la distrofina situato sul cromosoma X, esordisce solitamente durante l’infanzia e peggiora mano a mano che passano gli anni.
Inizialmente, i pazienti riscontrano qualche difficoltà nel praticare qualsiasi attività motoria (anche una semplice camminata a ritmo sostenuto) e soffrono di crampi ricorrenti. In età adulta, le difficoltà motorie peggiorano in maniera marcata, tanto che anche salire le scale diventa problematico. I problemi cardiaci e quelli respiratori insorgono solo in alcuni casi e solo raramente sono così gravi da portare alla morte.
8. Sindrome di Noonan
La sindrome di Noonan è una malattia congenita autosomica dominante che colpisce un bambino ogni 1.000-2.500 nuovi nati e non distingue tra il sesso maschile e quello femminile.
I primi problemi clinici che si manifestano nella sindrome di Noonan sono la cardiopatia congenita e le difficoltà di alimentazione e di crescita. Possono essere presenti difficoltà settoriali in alcune aree dello sviluppo. La difficoltà di concentrazione/attenzione può causare difficoltà di apprendimento scolastico. I sintomi includono occhi molto distanti e tendenti verso il basso, bassa statura e alcuni tratti somatici del viso piuttosto caratteristici, come il naso schiacciato e il collo rugoso, la fronte ampia, la faccia triangolare, la pelle chiara e rugosa, i solchi tra naso e bocca molto evidenti e la bocca prominente.
Non tutti gli individui con sindrome di Noonan manifestano la stessa sintomatologia. Ci sono, infatti, pazienti gravi e pazienti meno gravi, che addirittura non sanno di essere affetti dalla malattia. I ricercatori non hanno ancora chiarito appieno le cause d’insorgenza ma hanno individuato otto geni sicuramente responsabili che sono coinvolti nello sviluppo e nella crescita delle cellule del corpo umano, ma non sono riusciti a spiegare come questi geni, una volta mutati, inducano la comparsa dei sintomi sopra citati.
9. Talassemia
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un’anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. La produzione di un’emoglobina alterata provoca la morte dei globuli rossi, portando così all’instaurarsi di una condizione di anemia.
Esistono due forme principali di talassemia: l’alfa e la beta a seconda che la mutazione colpisca il gene codificante per l’alfa o la beta globulina.
In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola, con una frequenza più alta fra Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.
I sintomi dell’anemia comprendono sia quelli dell’anemia normale che affaticamento, alterazione dell’umore (irritabilità), deficit della crescita, deformità delle ossa facciali, ittero, respiro corto e urine scure.
10. Sindrome di Bloom
La sindrome di Bloom è una malattia genetica rara autosomica recessiva caratterizzata da:
- instabilità genetica, che causa la predisposizione allo sviluppo del cancro;
- ritardo della crescita prenatale e postnatale;
- un maggior rischio di sviluppare altre patologie.
Appartiene alle cosiddette malattie “da rottura cromosomica”, le quali sono caratterizzate da instabilità genetica e continui riarrangiamenti e rotture dei cromosomi. A provocarla è una mutazione a carico del gene BLM, situato sul cromosoma 15 e deputato alla produzione di una proteina appartenente alle DNA elicasi, fondamentali nel processo di copiatura del DNA. Pertanto un loro malfunzionamento porta a una replicazione errata del materiale genetico, costituente i cromosomi.
I sintomi e i segni tipici della sindrome di Bloom sono:
- sviluppo di tumori con maggiore frequenza rispetto alla popolazione generale e con insorgenza più precoce;
- eritema teleangectasico sul volto (in particolare, sulle guance) e sul dorso delle mani, che appare in tenera età e si aggrava con l’esposizione al sole;
- infezioni ricorrenti delle vie respiratorie e dell’intestino, spesso otite e polmonite;
- bassa statura, viso lungo e stretto, naso e orecchie prominenti e mascella più piccola;
- diabete, diarrea ed infertilità.