Cosa sono le malattie monogeniche?
Le malattie monogeniche sono un gruppo di malattie ereditarie causate da una singola mutazione genetica. Queste mutazioni coinvolgono un solo gene e seguono un modello di ereditarietà mendeliana dove la malattia può essere trasmessa da un genitore affetto a un figlio con una probabilità specifica.
Le malattie monogeniche sono diverse dalle malattie multifattoriali, che sono influenzate da combinazioni di molteplici fattori genetici e ambientali. Nelle malattie monogeniche, una singola mutazione genetica altera la funzione di un gene specifico, portando a un difetto o a un’alterazione nel prodotto codificato da quel gene. Questo a sua volta può causare una vasta gamma di disturbi, che possono manifestarsi in vari organi o sistemi del corpo.
Ci sono diversi tipi di malattie monogeniche, comprese le malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive e legate al cromosoma X.
Alcuni esempi di malattie monogeniche includono la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne, la sindrome di Down, l’emofilia e la fenilchetonuria. La diagnosi e il trattamento delle malattie monogeniche possono richiedere test genetici, consulenza genetica e terapie mirate specifiche per il difetto genetico coinvolto.
Come si trasmettono le malattie monogeniche?
Esistono diversi modelli di ereditarietà di un singolo gene:
Ereditarietà autosomica dominante
La persona ricevere il gene difettoso da uno solo dei genitori. In questi casi le anomalie di solito compaiono in tutte le generazioni e ogni bambino affetto ha un genitore altrettanto affetto. Le persone non affette non trasmettono la malattia. Quando uno dei genitori è portatore, il bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la malattia. Inoltre, uomini e donne hanno la stessa probabilità di ereditarlo.
Esempio: neurofibromatosi tipo 1.
Ereditarietà autosomica recessiva
Solo gli individui che ereditano le due copie del gene interessato (materno e paterno) erediteranno la malattia. Gli individui con un solo gene affetto saranno portatori della malattia, ma non la esprimeranno.
Esempio: fibrosi cistica.
Dominante legata al cromosoma X
I caratteri dominanti legati al cromosoma X sono rari. Si manifestano in donne che hanno una mutazione in una delle due copie del gene sul cromosoma X e negli uomini che hanno il gene mutato sull’unico cromosoma X che hanno. I figli (maschi o femmine) di una madre affetta hanno il 50% di probabilità di essere colpiti, sebbene la manifestazione della malattia sia generalmente più lieve nelle donne (che hanno due copie del cromosoma X) rispetto agli uomini. I maschi affetti trasmettono la malattia solo alle loro figlie; i figli saranno sani.
Esempio: rachitismo ipofosfatemico.
Recessivo legato al cromosoma X
In questi casi, anche se la donna è portatrice di un gene anormale, non soffrirà della malattia, perché il normale cromosoma X compenserà l’anomalia. Al contrario, qualsiasi maschio che riceve il cromosoma X anormale ne soffrirà.
Esempio: emofilia
Eredità legata al cromosoma Y
Solo i maschi soffriranno di una malattia legata al cromosoma Y. Pertanto, un maschio affetto trasmetterà la malattia a tutti i suoi figli, ma nessuna delle sue figlie. Questo tipo di eredità è molto raro.
L’importanza dello screening genetico
Lo screening genetico per le malattie monogeniche è importante per diversi motivi:
- Identificazione precoce: Lo screening genetico consente di identificare precocemente la presenza di una mutazione genetica associata a una malattia monogenica. Questo è particolarmente importante per le malattie che possono manifestarsi in età pediatrica, in quanto una diagnosi precoce consente di avviare tempestivamente le cure e i trattamenti appropriati. L’identificazione precoce può contribuire a migliorare la prognosi del paziente e ridurre il rischio di complicazioni o danni irreversibili.
- Consulenza genetica: Lo screening genetico offre l’opportunità di ricevere consulenza genetica, che è essenziale per comprendere le implicazioni della mutazione genetica individuale. I consulenti genetici forniscono informazioni sulla malattia, sulle modalità di ereditarietà, sul rischio di trasmissione alle future generazioni e sulle opzioni disponibili per la gestione e il trattamento della malattia. Questo supporto può aiutare i pazienti e le loro famiglie a prendere decisioni informate sulla loro salute e sulle scelte riproduttive.
- Pianificazione familiare: Lo screening genetico consente alle coppie di valutare il rischio di trasmettere una malattia monogenica ai loro figli. Attraverso il test genetico, le coppie possono scoprire se sono portatori di una mutazione genetica e comprendere il rischio di avere figli affetti dalla malattia. Questa informazione può influenzare le decisioni di pianificazione familiare, come ad esempio la scelta di concepire naturalmente, di ricorrere alla fecondazione in vitro o di adottare.
- Terapie mirate: Lo screening genetico può aiutare a identificare i pazienti che possono beneficiare di terapie mirate specifiche per la mutazione genetica coinvolta nella malattia. Queste terapie possono essere più efficaci nel trattamento della malattia monogenica e possono contribuire a migliorare la qualità di vita dei pazienti.
- Prevenzione e gestione: L’identificazione precoce di una mutazione genetica consente di adottare misure preventive e di gestione per ridurre il rischio di complicazioni o di sviluppo della malattia. Ciò può includere l’adozione di uno stile di vita specifico, la sorveglianza regolare della salute e l’implementazione di terapie preventive.
È importante sottolineare che lo screening genetico per le malattie monogeniche dovrebbe essere accompagnato da consulenza genetica appropriata per garantire una corretta interpretazione dei risultati e una comprensione adeguata delle implicazioni.