Cos’è la medicina personalizzata?
La medicina personalizzata (detta anche medicina di precisione o medicina individualizzata) è la personalizzazione della strategia terapeutica, portando alla cura dei pazienti la miglior scienza disponibile, dati e tecnologie di avanguardia per ottenere una diagnosi e un follow-up migliori rispetto al modello generico.
Un percorso di cura che considera il profilo biologico del paziente, ma con altrettanta attenzione anche la sua dimensione personale, sociale e culturale, e che per questo fa costantemente riferimento al contributo delle scienze psicologiche.
In realtà, la medicina personalizzata non è così moderna come ci illudiamo che sia: nel Giuramento di Ippocrate stesso è contenuto un riferimento piuttosto preciso ad essa, in particolare nella parte in cui il medico giura di fare il meglio per il paziente, inteso come persona e non come collettività.
In sostanza, la medicina personalizzata è rappresentata dalla soluzione giusta nel momento giusto per quello specifico paziente. Questa visione della pratica medica sta permettendo di raggiungere grandi risultati sfruttando al meglio l’innovazione tecnologica.
La medicina personalizzata funziona?
La medicina personalizzata funziona, non vi sono dubbi, ottiene ottimi risultati sul paziente, in oncologia soprattutto ma non solo, e in più giova alla spesa sanitaria nazionale, perché riduce il ricorso a terapie non necessarie e costose. Nonostante questo, stenta ad affermarsi perché le interazioni e gli elementi coinvolti per assicurare l’accesso a questa nuova forma di trattamento sono estremamente complessi.
Fondamentale è agire a livello normativo: prevedere una semplificazione delle procedure per poter far fronte rapidamente alle terapie personalizzate, adattare la registrazione dei farmaci ai nuovi progetti di sperimentazioni cliniche che studiano nuove molecole mirate e relativi biomarcatori e migliorare la coordinazione per ridurre il rischio della frammentazione o duplicazione della ricerca in Europa.
È urgente anche adeguare la formazione del personale sanitario, aumentando il livello di consapevolezza sulle potenzialità della medicina personalizzata, ed intraprendere attività di sensibilizzazione dei pazienti sui vantaggi di questa forma di trattamento.
Quali obiettivi ha la medicina personalizzata?
Perché la Medicina Personalizzata possa essere praticata occorre avere a disposizione:
- l’analisi genetica del paziente: conoscere eventuali mutazioni presenti nel suo DNA che possono avere a che fare con la malattia di cui soffre.
- Un biomarcatore: una molecola rappresentativa dell’andamento della malattia, un parametro che, monitorato, fornisce un’idea di come la patologia si sta comportando. Per fare un esempio piuttosto conosciuto, un valore come il PSA per il carcinoma prostatico.
Gli obiettivi della medicina personalizzata possono essere riassunti con la “regola delle 4 P”:
- Personalizzata perché ogni individuo è unico e ha caratteristiche proprie.
- Preventiva e predittiva, nel senso che ciascuno potrà conoscere la proprie storia ed eredità genetica, capire come assecondarla o contrastarla sapendo a quali malattie è più suscettibile e a quali farmaci risponderà più efficacemente.
- Partecipativa: ogni individuo sarà consapevole della propria storia medica e non sarà più solo il medico curante ad avere in mano le informazioni che sceglie di condividere.
Un esempio di medicina personalizzata: i tumori
Grazie allo studio dei geni, delle loro mutazioni ed espressioni oggi sappiamo che, nella maggior parte dei casi, i tumori sono malattie multifattoriali, ognuna con caratteristiche e profilo genetico unici: esistono infatti 250-300 tipi e sottotipi di tumore.
La profilazione genomica consente di eseguire analisi multiple su piccoli campioni di tessuto tumorale per cercare quali mutazioni esprime ogni paziente. Se fino a ieri si valutava la terapia in base alla sede primaria del tumore (per esempio polmone, mammella, fegato) e sulla tipizzazione dell’istologia (lo studio delle caratteristiche delle cellule), oggi la mappatura genetica permette di creare la “carta d’identità molecolare” di ciascun tumore e disegnare su misura la miglior cura per il singolo paziente, mettendo insieme i dati relativi alle mutazioni con quelli che provengono dall’organo colpito.
Uno strumento indispensabile per “fotografare” le caratteristiche genetiche di un tumore sono i test che sfruttano la tecnologia chiamata Next Generation Sequencing (NGS) che consente il sequenziamento contemporaneo di ampie regioni geniche fino all’intero genoma. I test NGS permettono di identificare le alterazioni genetiche e le vie attraverso cui si trasmettono i segnali cellulari (pathway), informazioni indispensabili per i clinici che così possono mettere in relazione il profilo mutazionale del tumore del singolo paziente con le terapie a bersaglio molecolare che agiscono direttamente su queste mutazioni.