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mosaicismo genetico

Cause e conseguenze dei mosaicismo genetico

Cos’è il mosaicismo?

Gli esseri umani possiedono 46 cromosomi (23 coppie) in cui si distribuiscono i geni presenti nel genoma.

Per mosaicismo si intende la presenza, di due o più linee genetiche diverse, ossia di diversi patrimoni genetici all’interno di uno stesso individuo che vengono espressi contemporaneamente. In pratica, non tutte le cellule di quell’organismo hanno lo stesso corredo cromosomico, oppure lo esprimono in maniera variabile.

Tali cellule derivano tutte dallo stesso zigote e si formano a causa di irregolari divisioni cellulari, oppure per mutazioni riguardanti il numero e la struttura dei cromosomi, oppure ancora per mutazioni nei geni.

Il mosaicismo può riguardare il DNA mitocondriale, nel qual caso prende il nome di eteroplasmia, oppure il DNA nucleare della cellula, generando il mosaicismo propriamente detto.

Quando il mosaicismo è causa di malattie genetiche

Il mosaicismo patologico si verifica molto spesso con una non-disgiunzione mitotica, in questo caso la cellula non divide equamente il proprio patrimonio genetico e genererà due cellule figlie, delle quali una con un numero superiore di cromosomi rispetto all’altra. 

Ognuna di queste cellule figlie avrà poi una discendenza uguale a sé stessa, e ciò comporterà due linee cellulari diverse in un unico organismo. Se questa situazione si verifica appena dopo la formazione dello zigote, l’individuo potrà presentare, a seconda dei casi, diverse sindromi da disordini cromosomici:

Il mosaicismo nelle donne: un evento naturale

Nella specie umana il mosaicismo non costituisce di per sé una patologia, infatti le donne hanno due cromosomi sessuali identici chiamati “X” . Quando l’embrione è composto da circa una ventina di cellule, in ognuna di esse viene inattivato permanentemente uno dei due cromosomi X ( alcune cellule hanno un cromosoma X inattivo materno, e altre cellule hanno un cromosoma X inattivo paterno), per evitare interferenze tra le informazioni contenute nei due cromosomi: il mancato svolgimento di questo processo porta a un aborto spontaneo. 

Ogni cellula sceglie di inattivare un cromosoma piuttosto che l’altro in maniera assolutamente indipendente dalle altre: il cromosoma inattivato si dispone in un piccolo ammasso di cromatina compatta chiamato corpo di Barr, che non viene mai più riattivato (fatta eccezione per le cellule germinali, nelle quali esso si riattiva durante l’ovogenesi per assicurare una corretta distribuzione di un cromosoma X per ogni cellula uovo). 

Le cellule derivate dalle successive mitosi di questa cellula progenitrice seguiranno poi il suo comportamento e inattiveranno sempre lo stesso cromosoma X. Questo processo, naturalmente, avviene solo nelle femmine, perché i maschi possiedono un solo cromosoma X.

Test genetico per il mosaicismo

Alla base del mosaicismo c’è un errore nella divisione cellulare durante lo sviluppo embrionale. Se le cellule affette dall’anomalia sono poche, è possibile che gli effetti sull’individuo siano limitati. Qualora fossero la maggioranza, diventa molto più probabile che si manifestino delle patologie. Ad esempio, è possibile avere sindrome di Down, di Klinefelter e di Turner da mosaico.

L’unico metodo per avere una diagnosi sicura del mosaicismo sono i test genetici e i test di screening prenatale. Si analizzano le cellule del feto e si verifica l’eventuale presenza di cellule con anomalie cromosomiche. In caso di esito positivo, si prosegue con ulteriori test genetici. In questo modo si fa una stima del numero di cellule anomale e, di conseguenza, della gravità del mosaicismo.

Gli effetti del mosaicismo variano molto in base alla gravità e alle cellule interessate. In generale, è difficile prevedere con sicurezza gli effetti di una condizione del genere. Un’anomalia cromosomica presente nella maggior parte delle cellule è quasi equivalente a un’anomalia presente nel 100% delle cellule. Una bassa percentuale di cellule anomale può non avere conseguenze sull’individuo, ma avere ripercussioni sulla sua prole. Gli attuali test genetici e test del DNA fetale possono svelare questa possibilità per tempo.

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