Cos’è un test del DNA fetale?
Un test del DNA fetale, noto anche come test di screening prenatale non invasivo (NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing), è un esame diagnostico che viene utilizzato per rilevare alcune anomalie cromosomiche nel feto durante la gravidanza. Questo tipo di test si basa sull’analisi del DNA fetale libero di circolare nel sangue materno.
Durante la gravidanza, il DNA fetale si riversa nella circolazione sanguigna della madre attraverso la placenta. Utilizzando un campione di sangue della madre, il test del DNA fetale può rilevare la presenza di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13).
Il test del DNA fetale è considerato non invasivo perché non richiede una procedura invasiva come l’amniocentesi o la villocentesi, che comportano un rischio di aborto spontaneo. Al contrario, il test del DNA fetale viene eseguito tramite un semplice prelievo di sangue dalla madre.
È importante sottolineare che il test del DNA fetale non è un test diagnostico definitivo, ma uno screening che indica la probabilità di presenza di alcune anomalie cromosomiche nel feto. In caso di risultati positivi o di un rischio aumentato, è generalmente consigliato confermare il test con ulteriori metodi diagnostici invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, per ottenere una diagnosi definitiva.
Quali malattie si cercano nel NIPT?
Il test di screening prenatale non invasivo (NIPT) può rilevare diverse anomalie cromosomiche fetali, inclusi i seguenti disturbi:
- Trisomia 21 (sindrome di Down): è una condizione in cui il feto ha tre copie del cromosoma 21 invece delle due normali. Le persone con sindrome di Down possono presentare ritardo mentale, tratti facciali distintivi e anomalie fisiche.
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards): si tratta di una condizione in cui il feto presenta tre copie del cromosoma 18 invece delle due normali. La sindrome di Edwards è associata a gravi difetti cardiaci, anomalie del sistema nervoso centrale e problemi di sviluppo.
- Trisomia 13 (sindrome di Patau): è una condizione in cui il feto ha tre copie del cromosoma 13 invece delle due normali. La sindrome di Patau causa gravi malformazioni del cervello e di altri organi, ed è spesso associata a una sopravvivenza molto limitata.
- Anomalie dei cromosomi sessuali: il NIPT può anche rilevare le principali anomalie dei cromosomi sessuali, come la sindrome di Turner (monosomia X) e la sindrome di Klinefelter (trisomia XXY).
In alcuni casi viene inoltre evidenziato anche il sesso del feto concepito, con elevata precisione (ma nessun test è mai considerabile certo al 100%).
Quali sono i possibili risultati del NIPT?
I possibili risultati del test di screening prenatale non invasivo (NIPT) includono:
- Risultato “a basso rischio” o “negativo”: indica che il test non ha rilevato anomalie cromosomiche significative nel feto. Tuttavia, è importante tenere presente che il NIPT non può garantire al 100% l’assenza di anomalie cromosomiche. Alcuni laboratori potrebbero fornire un risultato “negativo con riserva” per indicare una bassa probabilità di anomalie, ma con una possibilità residua di falsi negativi.
- Risultato “a rischio aumentato” o “positivo”: indica che il test ha rilevato una probabilità maggiore di anomalie cromosomiche nel feto. Questo potrebbe indicare una trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards), trisomia 13 (sindrome di Patau) o altre anomalie dei cromosomi sessuali. È importante sottolineare che un risultato positivo al NIPT non rappresenta una diagnosi definitiva, ma indica la necessità di ulteriori test diagnostici invasivi per confermare o escludere l’anomalia.
- Risultato “non conclusivo” o “inconclusivo”: in alcuni casi, il NIPT potrebbe restituire un risultato che non fornisce una chiara indicazione di rischio o non risponde adeguatamente alle analisi. Ciò può essere dovuto a diversi motivi, come una bassa quantità di DNA fetale nel campione materno. In questi casi, potrebbe essere necessario ripetere il test o valutare ulteriori opzioni diagnostiche.
Quali sono i vantaggi ed i limiti dello screening prenatale non invasivo?
Il test di screening prenatale non invasivo (NIPT) presenta diversi vantaggi e limiti. Di seguito sono elencati i principali:
Vantaggi del NIPT
- Sicurezza: il NIPT è un test non invasivo che viene eseguito mediante un semplice prelievo di sangue dalla madre, eliminando il rischio di aborto spontaneo associato a procedure invasive come l’amniocentesi o la villocentesi.
- Precisione: il NIPT ha dimostrato di avere un’alta accuratezza nella rilevazione delle principali anomalie cromosomiche fetali, come la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13. Nei casi in cui il test restituisce un risultato negativo, il rischio di avere un feto affetto da tali anomalie è notevolmente ridotto.
- Tempestività: il NIPT può essere eseguito relativamente presto durante la gravidanza, generalmente a partire dalla 10ª settimana di gravidanza. Ciò consente un’identificazione precoce di potenziali anomalie cromosomiche, consentendo un maggiore tempo per ulteriori test diagnostici o per prendere decisioni riguardo alla gestione della gravidanza.
Limiti del NIPT
- Limitato a specifiche anomalie cromosomiche: il NIPT è principalmente focalizzato sulla rilevazione delle trisomie cromosomiche comuni, come la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13. Non fornisce informazioni dettagliate su altre condizioni genetiche o malattie congenite.
- Possibili falsi positivi e falsi negativi: sebbene il NIPT sia altamente accurato, esiste ancora una piccola possibilità di ottenere risultati falsi positivi o falsi negativi. Un risultato positivo richiede ulteriori test diagnostici per confermare l’anomalia, mentre un risultato negativo non garantisce al 100% l’assenza di anomalie.
- Limitato a casi ad alto rischio: il NIPT è generalmente raccomandato per donne con un rischio aumentato di anomalie cromosomiche fetali, ad esempio a causa dell’età materna avanzata o di risultati di altri test di screening. Potrebbe non essere disponibile o raccomandato per tutte le donne durante la gravidanza normale.
- Costo: il NIPT può essere più costoso rispetto ad altri test di screening prenatale. La disponibilità e l’accessibilità al test possono variare a seconda della regione e delle politiche sanitarie.
Qual è l’attendibilità dello screening prenatale non invasivo?
Il test di screening prenatale non invasivo (NIPT) ha dimostrato di avere un’alta attendibilità nella rilevazione delle principali anomalie cromosomiche fetali, come la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13. Tuttavia, è importante comprendere che l’attendibilità del test può variare leggermente a seconda dei diversi fattori, come il laboratorio che esegue il test e le specifiche caratteristiche individuali della gravidanza.
In generale, il NIPT ha un’elevata sensibilità e specificità per la trisomia 21, che è la condizione più comunemente rilevata tramite il test. La sensibilità si riferisce alla capacità del test di identificare correttamente i casi positivi, mentre la specificità indica la capacità del test di identificare correttamente i casi negativi. La sensibilità del NIPT per la trisomia 21 è stata riportata essere superiore al 99%, con una specificità generalmente superiore al 99%.
Per la trisomia 18 e la trisomia 13, il NIPT ha dimostrato anche un’alta sensibilità e specificità, anche se i tassi possono variare leggermente rispetto alla trisomia 21.
È importante tenere presente che, nonostante l’alta attendibilità del NIPT, il test non è un metodo diagnostico definitivo. In caso di risultato positivo al NIPT o di un rischio aumentato, è generalmente raccomandato confermare il risultato con ulteriori test diagnostici invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, per ottenere una diagnosi definitiva.