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predisposizione genetica tumori

Ho una predisposizione genetica ai tumori?

Cosa sono i tumori?

I tumori sono dovuti ad alterazioni nel DNA delle cellule, la cui crescita va fuori controllo moltiplicandosi a dismisura.

In una cellula normale vi sono numerosi geni che controllano i meccanismi che vigilano sul processo di crescita delle cellule garantendone il corretto funzionamento, ma questi possono smettere di funzionare perché i relativi geni di riferimento hanno accumulato nel tempo una serie di errori chiamati “mutazioni“.

Le mutazioni possono avvenire sia per esposizione ad agenti cancerogeni (per esempio il fumo, raggi UV) sia per cause naturali legate all’ereditarietà o all’invecchiamento. Si stima che il 5-10% di tutti pazienti colpiti dal cancro presenta una modifica congenita del DNA che favorisce il cancro. Per un altro 20% circa è probabile che esista una certa predisposizione.

La predisposizione genetica ai tumori NON è una condanna

Poiché i tumori sono frequenti, non è raro che in una stessa famiglia si presentino più casi di cancro. Questo fatto da solo non significa però necessariamente che nella famiglia in questione sia presente una predisposizione ereditaria.

La maggior parte delle mutazioni responsabili dell’insorgenza di tumori sono mutazioni somatiche, cioè avvengono nella stessa cellula somatica (fegato, pancreas, ecc.) che poi diventerà tumorale, non interessano le cellule della linea germinale (spermatozoo ed ovulo) e quindi non sono ereditate dalla prole.

Tuttavia in un numero ristretto di casi, cosiddetti “ereditari”, le mutazioni sono costitutive, dunque presenti in tutte le cellule dell’individuo. Possono essere perciò tramandate di generazione in generazione e la loro presenza può essere individuata nel DNA tramite apposito test. In questo caso, l’individuo nasce con un patrimonio genetico già alterato che rende più elevata la probabilità di sviluppare specifici tumori nel corso della propria esistenza.

Quando fare i controlli genetici

Circa il 10% dei malati di cancro ha un precedente caso in famiglia. Indicatori di predisposizione ereditaria ai tumori sono il presentarsi del cancro in soggetti giovani, in più parenti stretti e più volte nello stesso individuo. Membri della stessa famiglia, però, possono ammalarsi oltre che per la presenza di un gene predisponente anche perché condividono fattori ambientali (ad esempio vicinanza a agenti inquinanti) o stili di vita scorretti (come sovrappeso e sedentarietà) che, indipendentemente dal DNA, possono portare a un maggior rischio di sviluppare la malattia.

Possedere queste mutazioni ereditarie nel proprio patrimonio genetico non dà di per sé la certezza di sviluppare il cancro. Non si eredita la malattia, ma solo la mutazione genetica, di conseguenza il rischio di ammalarsi di tumore rispetto alla popolazione generale aumenta. Tuttavia, questi individui sono molto più a rischio degli altri perché il DNA delle proprie cellule è già alterato e sarà sufficiente un numero inferiore di mutazioni per sviluppare tumori.

Tipi di cancro ereditario più comuni

Cancro del seno e dell’ovaio

Il 5-10% dei casi è da attribuire a una predisposizione ereditaria. Gli uomini nelle cui famiglie ci sono casi di cancro del seno e dell’ovaia si ammalano più spesso di cancro della prostata e anche del seno.

Cancro della prostata

Se dei parenti stretti (padre, fratello) sono morti per un cancro della prostata, il proprio rischio di ammalarsi è circa tre volte superiore rispetto agli uomini senza rischio familiare.

Cancro colorettale

Il 5-10% dei casi è dovuto a fattori ereditari. In queste famiglie si riscontrano con una presenza leggermente maggiore anche altri tumori come ad esempio tumori della mucosa dell’utero, dello stomaco, delle vie biliari o delle ovaie.

Melanoma cutaneo

Il 5-10% dei casi di melanoma cutaneo maligno è dovuto a fattori ereditari. Nelle famiglie affette si riscontrano con una maggiore frequenza determinate forme di tumori del cervello e del pancreas.

Il test di predisposizione genetica ai tumori

Le persone con una predisposizione congenita presunta o dimostrata dovrebbero farsi esaminare regolarmente. Alcuni tumori possono essere scoperti in uno stadio precoce, migliorando generalmente le probabilità di guarigione.

Il test di predisposizione alle malattie genetiche è in grado di valutare la percentuale di rischio di un individuo a decine di malattie come il cancro, il tutto tramite un semplice campione di saliva.

Il kit viene spedito a casa e dopo il prelievo di saliva con apposito tampone (un cotton fioc allungato da strofinare in bocca) i campioni vengono portati in laboratorio per le analisi e il risultato spedito per email in un paio di settimane. L’esame fornisce ai pazienti le percentuali di rischio per determinate malattie come tumori, patologie cardiache, disturbi nutrizionali, calvizie, celiachia, sclerosi multipla, Alzheimer. Il referto dovrà essere poi interpretato da un medico specialista che saprà indirizzare il paziente verso la miglior terapia preventiva.

Nello specifico il test offerto da DNA Express comprende un totale di 34 malattie e nello specifico 8 tipi di cancro fra cui:

Se volete un approfondimento su questo tipo di analisi potete leggere la pagina dedicata cliccando qui.