Che cos’è il test del DNA fetale?
Se domandassimo ad una donna che ha appena saputo di essere incinta cosa desidera per il suo bambino probabilmente la risposta unanime sarebbe “che sia sano”. Maschio, femmina, occhi azzurri, altezza, colore dei capelli verrebbero molto dopo.
Dalla decima settimana di gravidanza nel sangue materno inizia a circolare il DNA fetale del nascituro che può essere utilizzato per uno screening delle malattie genetiche e scoprire eventuali patologie a carico del bambino.
Attraverso un semplice prelievo di sangue nelle donne incinte è possibile analizzare questo DNA e scoprire se è affetto da una qualche malattia genetica come la Sindrome di Down, la fibrosi cistica e tantissime altre.
L’esame è completamente non invasivo e non comporta alcun rischio per il bambino con il risultato fornito in una decina di giorni. Non esiste un termine ultimo per poter eseguire il test poiché il DNA libero fetale rimane nel circolo sanguigno della madre per tutta la durata della gravidanza.
Chi può fare il test del DNA fetale?
Lo screening genetico può essere fatto da qualsiasi donna incinta da più di 10 settimane ma è altamente consigliato in questi casi:
- età materna avanzata;
- gravidanze con fecondazione assistita (omologa o eterologa);
- gravidanze in cui è controindicata la diagnosi invasiva;
- poliabortività;
- precedente figlio affetto da anomalia genetica;
- anamnesi familiare di anomalie cromosomiche;
- familiarità per malattie congenite del metabolismo.
Chi non può fare il test?
Lo screening prenatale non può essere fatto in caso di feto malformato, mosaicismo (del feto e/o madre) oppure madre portatrice di un’anomalia genetica, che abbia fatto una trasfusione di sangue negli ultimi 3 mesi o subito cure con cellule staminali.
La percentuale di falsi positivi aumenta in donne con patologie tumorali in atto o gravidanze che sono iniziate come gemellari o plurime, seguite dall’aborto spontaneo di uno o più feti con riassorbimento della camera gestazionale (vanishing twin) e quindi potrebbe essere presente nel sangue materno anche il DNA fetale libero del feto abortito.
DNA fetale nelle gravidanze gemellari
Attualmente non esistono screening genetici di primo livello validati per gravidanze gemellari ad esclusione delle tre principali trisomie (Sindrome di Down, di Edwards e di Patau).
In caso di gravidanza gemellare (lo puoi verificare con un’ecografia tra le 6-14 settimane) l’unico test che si può fare è lo screening genetico delle tre principali trisomie ma a differenza delle gravidanze singole in questa il test si può fare a partire dalla 12^ settimana di gravidanza e sarà svolto in laboratorio italiano.
Lo screening analizzerà il DNA dei bambini in cerca delle trisomie con accuratezza maggiore del 99,9%. Il risultato positivo a queste malattie significa che ALMENO uno dei gemelli è portatore della malattia ed è necessario un test diagnostico per approfondire.
Perché fare il test del DNA fetale
Ogni futuro genitore presenta un rischio di base del 3% di avere un bambino con un difetto congenito alla nascita più o meno grave. Al rischio di base si dovrà poi aggiungere quella quota derivante dalle caratteristiche personali e familiari dei genitori, oltreché dai fattori ambientali. Difetti congeniti si riscontrano nel 5% delle gravidanze e possono essere più o meno gravi.
Fino a poco tempo fa, i rischi connessi con l’esecuzione di esami invasivi (amniocentesi e villocentesi) orientavano i sanitari a indirizzare alla diagnosi prenatale solo la popolazione femminile ad alto rischio.
La vera rivoluzione è avvenuta grazie alla scoperta di nuove tecnologie di analisi del DNA e quindi degli esami di screening, esami cioè rivolti a tutta la popolazione, caratterizzati da semplicità di esecuzione e privi di rischi.
Questi test identificano la popolazione a rischio basandosi su strumenti statistici; sono innocui ma ragionano in termini di probabilità, quindi non permettono una diagnosi certa al 100%, pur andandoci molto vicino. I test di screening, come il Test del DNA Fetale, permettono di individuare le gravidanze ad alto rischio di anomalie cromosomiche in maniera più accurata, diminuendo in tal modo il ricorso inappropriato ai test diagnostici invasivi.
Capire il significato di “screening genetico”
Uno screening genetico di primo livello rappresenta un tipo di analisi non invasiva che permette di evitare analisi più rischiose per il nascituro come villocentesi ed amniocentesi (rischio aborto 1%). Lo scopo di questo esame è quello di mettere in preallarme la coppia in caso di risultati ad alto rischio per una determinata patologia, ma i falsi positivi e negativi sono una possibilità da tenere in considerazione.
Infatti, ad esclusione delle trisomie per le quali la specificità e la sensibilità sono maggiori del 99% (quindi risultato praticamente certo), nelle altre patologie il referto potrà indicare solo se il feto ha un alto rischio di sviluppare la malattia e in caso procedere con un test diagnostico invasivo per confermare o meno il risultato di screening.
Concludendo, il test del DNA Fetale è un’opportunità per le coppie che desiderino effettuare l’indagine prenatale. In assenza di fattori di rischio specifici che orientino a consigliare da subito la diagnosi invasiva (villocentesi e amniocentesi), è corretto eseguire prima gli esami di screening perché riducono in maniera drastica gli aborti e le rare complicanze materne legate a villocentesi e amniocentesi.