sindrome di Marfan

Cos’è e come si manifesta la Sindrome di Marfan

Che cos’è la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una malattia genetica rara che colpisce il tessuto connettivo e può causare problemi a cuore, vasi sanguigni, scheletro, occhi, polmoni e sistema nervoso.

La sindrome di Marfan è causata da una mutazione nel gene FBN1, che codifica per la proteina fibrillina-1, una componente essenziale del tessuto connettivo elastico. Le più colpite sono le pareti dell’aorta, la struttura delle valvole cardiache, la pelle e i legamenti, inclusi quelli dell’occhio.

La sindrome di Marfan si eredita con modalità autosomica dominante, il che significa che basta una copia del gene mutato per manifestare la malattia. Tuttavia, circa il 25% dei casi sono dovuti a nuove mutazioni che si verificano casualmente negli spermatozoi o nelle uova dei genitori.

I sintomi della sindrome di Marfan

I pazienti che nascono con la sindrome di Marfan, quindi, mostrano una dilatazione progressiva dell’aorta, hanno problemi di elasticità dei legamenti, difficoltà di mineralizzazione delle ossa e osteoporosi precoce e, a livello oculare, possono subire lo spostamento del cristallino. 

Le manifestazioni della sindrome variano da individuo a individuo, ma generalmente a livello fisico si osserva in tutti un’altezza superiore alla media e iperestensione delle articolazioni. Non c’è invece alcuna conseguenza nella sfera intellettuale-cognitiva.

Il rischio cardiovascolare

Nei pazienti affetti da sindrome di Marfan il rischio cardiovascolare maggiore è legato all’aorta (la principale arteria del corpo umano), che tende a dilatarsi. La dissezione aortica, cioè la rottura della parete interna, è l’evoluzione più pericolosa, che mette in pericolo la vita del paziente, ma fortunatamente questi eventi acuti sono abbastanza rari.

I problemi agli occhi

Nei pazienti con sindrome di Marfan possono presentarsi alcuni problemi in campo oculistico. Può succedere infatti che si manifesti una lussazione del cristallino, cioè che si muova dalla sua sede normale. Il cristallino è la lente all’interno dell’occhio, che è fissata da dei legamenti. A causa della debolezza di questi, può accadere che si sposti, provocando dei seri e progressivi problemi di vista. In caso di lussazione del cristallino, comunque, l’operazione chirurgica è definitiva.

L’apparato scheletrico

I problemi che riguardano l’apparato muscolo-scheletrico sono quelli che compromettono maggiormente la vita quotidiana dei pazienti, a causa di frequenti lussazioni e distorsioni.

Problemi al midollo spinale

Il rivestimento che avvolge il midollo spinale può dilatarsi (ectasia durale). L’ectasia durale è frequente nei soggetti con sindrome di Marfan e interessa più spesso le porzioni inferiori della colonna vertebrale. Può provocare mal di testa, dolore alla parte bassa della schiena o altri problemi neurologici come debolezza intestinale o vescicale.

Come viene diagnosticata la sindrome di Marfan?

La diagnosi della sindrome di Marfan è principalmente clinica, poi confermata da un test genetico. Si inizia con una visita, una valutazione della struttura della persona con ecocardiografia, ecografia vascolare, valutazioni ortopediche e oculistiche. Già in questa prima fase si può dire, con dei dati oggettivi a sostegno, se è un caso di sindrome di Marfan o se il quadro può essere attribuito a un’altra aortopatia genetica.

I problemi dell’aorta sono il punto di partenza nella valutazione: verificando la storia familiare, si può capire se si tratta di una sindrome o di una forma familiare di aortopatia. Nelle sindromi possono essere coinvolti anche i bambini, mentre nelle forme familiari di aortopatie non sindromiche il rapporto è tempo-dipendente. Se, per esempio, in famiglia c’è qualcuno che è stato operato all’aorta o ad altre arterie prima dei 65 anni, parliamo di predisposizione.

Nel caso delle sindromi, invece, c’è una relazione diretta tra una generazione e l’altra e i primi segni si vedono già nell’infanzia o adolescenza. Il test genetico, una volta condotte queste indagini, ci fornisce la certezza della sindrome di Marfan. La diagnosi può avvenire sia in età pediatrica, sia in età adulta, oggi il sospetto di diagnosi viene posto più spesso e più precocemente rispetto ad anni fa e i medici di medicina generale e gli specialisti sono sensibilizzati sul tema. 

Sindrome di Marfan e gravidanza

Nel caso della sindrome di Marfan c’è il 50% di possibilità che un neonato erediti la malattia dal genitore. È possibile sottoporsi al test genetico che individua la presenza di mutazione, a partire dall’11 esima settimana attraverso l’amniocentesi.

Un tempo, la maggior parte dei soggetti con sindrome di Marfan moriva tra i 40 e i 50 anni d’età. Oggi le persone affette dalla sindrome di Marfan hanno circa le stesse aspettative di vita di chi non ne soffre. L’aumento dell’aspettativa di vita è dovuto, probabilmente, alla prevenzione della dissecazione e della rottura dell’aorta.

L’interruzione di gravidanza è un’opzione, ma c’è anche chi sceglie di non fare il test, perché non pensa che questa sindrome influisca in modo significativo sulla qualità della vita. In altri casi, ci si affida alla fecondazione assistita o si inizia l’iter per l’adozione.

Terapia per la sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan non ha una cura definitiva e le terapie mirano a controllare i disturbi e a prevenire le complicazioni.

L’assunzione di farmaci è necessaria per alleviare i disturbi e scongiurare le complicazioni, soprattutto quelle che riguardano il sistema cardiovascolare. In questo caso, sono molto utili i farmaci per abbassare la pressione arteriosa come i beta bloccanti. La sindrome di Marfan interessa varie parti del corpo, quindi la terapia può richiedere l’intervento di diversi specialisti del settore sanitario: genetista (esperto dei disturbi genetici); consulente genetico, che offre informazioni, sostegno emotivo e consulenza alle persone a cui è stata diagnosticata una malattia genetica; cardiologo; oculista; chirurgo ortopedico e pediatra.