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sindrome di down genetica (Trisomia 21)

Tutto quello che c’è da sapere sulla Sindrome di Down

Cos’è la Sindrome di Down

Alla fine del XIX secolo il medico inglese John Langdon Down, pubblicò per primo una descrizione accurata di una persona con sindrome di Down. Nel 1959 il medico francese Jerome Lejeune ha identificato la sindrome di Down come una condizione cromosomica. Al posto dei comuni 46 cromosomi presenti in ciascuna cellula, Lejeune osservò che gli individui colpiti da sindrome di Down presentavano 47 cromosomi nelle cellule. Successivamente è stato scoperto che le caratteristiche associate alla sindrome di Down prevedevano una copia intera o parziale del cromosoma 21.

Caratteristiche della sindrome di Down

Le principali caratteristiche sono: bassa statura con arti superiori relativamente corti, rime palpebrali oblique e orientate all’esterno verso l’alto, epicanto, naso piccolo, ampio spazio fra il primo e il secondo dito dei piedi, fontanella posteriore ampia e alterazioni della funzione tiroidea.

La sindrome comporta ritardo di diversa intensità nella grandissima maggioranza dei soggetti. Molto spesso lo sviluppo linguistico è inferiore alle prestazioni cognitive.

Sono molto frequenti anche carenze a livello fonologico (produzione dei suoni/fonemi) e rispetto all’età mentale le competenze metacognitive (cioè quelle che riguardano il controllo dei processi che permettono l’apprendimento e le conoscenze su come esso avviene) sono inferiori. Questo influisce negativamente sull’apprendimento.

Quanti tipi di sindrome di Down esistono?

Sono possibili tre diversi tipi di sindrome di Down.

  1. Trisomia (93-95% dei casi): è la forma principale che infatti definisce la sindrome in quanto tale. Chi ne è portatore nasce con tre cromosomi 21 anziché due in ciascuna cellula. Questa divisione anomala si verifica prima del concepimento nel gamete maschile (spermatozoo) o femminile (ovocita).
  2. Traslocazione (1-5% dei casi): una rara forma di sindrome di Down può manifestarsi anche quando una porzione del cromosoma 21 “trasloca” in un altro cromosoma, prima o durante il concepimento. I bimbi che nascono con questa anomalia hanno le due copie normali di cromosoma 21 per ciascuna cellula, ma anche una parte del materiale genetico di questo cromosoma “attaccata” ad un altro (di norma il cromosoma 14).
  3. Mosaicismo (1-3% dei casi): E’ una variante molto rara in cui solo alcune cellule presentano i tre cromosomi 21 mentre le altre ne possiedono correttamente due. Come intuibile, il mosaicismo dà sintomi meno severi rispetto alla trisomia 21. In questo caso l’anomalia genetica si verifica dopo il concepimento.

Cosa provoca la Trisomia 21?

La sindrome di Down o trisomia 21 è un’anomalia genetica causata da una totale o parziale ripetizione del cromosoma 21, durante la divisione cellulare. Questo cromosoma extra è all’origine delle caratteristiche fisiche e delle modifiche dello sviluppo che si osservano in chi sia portatore di questa sindrome.

Per tale ragione gioca un ruolo centrale la diagnosi precoce prenatale, che consente ai genitori che decidano di proseguire con la gravidanza, di prepararsi con tutto ciò che tale scelta implica, e soprattutto di offrire fin da subito le cure migliori per sopperire, laddove possibile, ai deficit fisici e intellettivi del bambino.

Vivere con la sindrome di Down non è più, come in passato, una condanna ad un’esistenza grama e breve, ma una sfida piena di ostacoli che possono essere superati brillantemente.

Quanti bambini ne sono colpiti?

La sindrome di Down si verifica in persone di tutte le razze e classi sociali, anche se le donne più anziane hanno una maggiore probabilità di dare alla luce un bambino affetto dalla malattia. Una donna di 35 anni, per esempio, ha circa una probabilità su 350 di concepire un bambino con sindrome di Down, ma tale rischio aumenta gradualmente fino a circa 1 a 100 entro i 40 anni. All’età di 45 anni l’incidenza diventa circa 1 su 30.

Secondo l’OMS l’incidenza stimata della sindrome di Down è compresa tra 1 su 1.000 e 1 su 1.100 nati vivi in ​​tutto il mondo. Ogni anno nascono circa da 3.000 a 5.000 bambini con questo disturbo cromosomico e si ritiene che ci siano circa 250.000 famiglie negli Stati Uniti – unici a rilevare in parte il dato – affette dalla sindrome di Down.

Stando ai dati in Italia 1 bambino ogni 1.200 nati ne è affetto. La stima è di circa 500 nascite all’anno per un totale quindi di 38.000 persone nel nostro Paese.

Quando si verifica la sindrome di Down?

La trisomia 21 NON è una sindrome a carattere ereditario. Solo nel caso raro della sindrome di Down per traslocazione robertsoniana si può parlare di trasmissione ereditaria.

Ci sono invece dei fattori di rischio da prendere in seria considerazione, ovvero a quelle condizioni preconcezionali che possono aumentare, seppur in minima percentuale, la probabilità di concepire un bambino portatore di sindrome di Down.

Ne sono esempi:

  1. Gravidanza tardiva ovvero le madri over 35 hanno un rischio aumentato di concepire figli con la sindrome di Down perché gli ovuli “vecchi” possono con più facilità produrre anomalie durante la divisione cellulare.
  2. Essere portatori di traslocazione di materiale genetico del cromosoma 21 che può verificarsi sia negli uomini che nelle donne.
  3. Avere già un figlio/a con sindrome di Down, in quanto l’errore genetico occorso una volta, può ripetersi una seconda nella stessa coppia di genitori.

Attualmente, è impossibile prevenire la sindrome di Down, l’unica cosa che si può fare è anticipare la diagnosi alle fasi precoci della gravidanza, il che fornisce alle coppie in attesa il tempo per decidere se portare avanti la gestazione, o interromperla. Vediamo, quindi, gli strumenti diagnostici utili in questo caso.

Il test di screening genetico

Oggi, scoprire con tempestività se un feto è portatore di sindrome di Down è molto più facile e sicuro di un tempo, quando si doveva attendere al parto per avere la certezza della diagnosi.

Il test di screening genetico non invasivo su DNA fetale si fa tramite un semplice prelievo di sangue venoso sulla gestante già dalla decima settimana di gravidanza.

L’esame andrà ad analizzare il DNA fetale circolante e tramite le ultime tecnologie di sequenziamento del DNA sarà possibile determinare in maniera del tutto NON-INVASIVA e con affidabilità del 99,99% la presenza non solo della sindrome di Down ma anche delle altre due sindromi più comuni nei nascituri come la sindrome di Edwards e Patau.

Oltre a queste trisomie gli screening genetici individuano i fattori di rischio nel feto per lo sviluppo di altre patologie genetiche (circa 70 in totale), scongiurando ove possibile il ricorso a metodiche più invasive e rischiose per il bambino come amniocentesi e villocentesi (rischio aborto 1%).

Grazie alla partnership con i migliori laboratori italiani ed esteri, DNA Express è in grado di fornire questo esame genetico a partire da 450€.

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