Cos’è la Sindrome di Edwards
La sindrome di Edwards (o trisomia 18) è una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in più. Prende il nome dal medico inglese John Hilton Edwards, che per primo la descrisse nel 1960.
Qual è la Causa della Sindrome di Edwards?
A causare la Sindrome di Edwards è la presenza anomala di un terzo cromosoma 18 in tutte o in una parte delle cellule appartenenti all’organismo affetto dalla malattia. L’errore genetico che porta alla formazione di un terzo cromosoma 18 potrebbe avere luogo prima del concepimento, durante la meiosi delle cellule germinali di uno dei genitori, o dopo il concepimento, durante la mitosi dell’uovo fecondato e consisterebbe in un fenomeno di non-disgiunzione dei cromatidi durante le fasi di meiosi e mitosi.
Alcune persone affette da tale patologia presentano un mosaicismo cellulare, ovvero alcune cellule hanno un corredo cromosomico normale di 46 cromosomi mentre solo una parte delle cellule dell’organismo ne ha 47. La sindrome di Edwards caratterizzata da mosaicismo è associata a un quadro sintomatologico relativamente meno grave di quello osservato quando tutte le cellule dell’organismo possiedono 47 cromosomi.
Un recentissimo studio ha dimostrato che, in alcuni individui, il terzo cromosoma 18, anziché essere “libero” come le altre due copie, era attaccato a un altro cromosoma autosomico. Questo particolare fenomeno, in cui un cromosoma o parte di esso è attaccato a un altro, prende il nome di traslocazione. L’evento di traslocazione è molto raro, tuttavia desta un certo interesse presso gli esperti, in quanto la stessa anomalia si riscontra anche in uno dei genitori del bambino malato e sembrerebbe una caratteristica ereditaria.
Caratteristiche della Sindrome di Edwards
Più del 50% dei bambini muore nella prima settimana di vita e meno del 10% supera il primo anno di età. Nell’utero i feti colpiti non sono di norma molto attivi e spesso è presente un eccesso di liquido amniotico e una placenta piccola.
Alla nascita i neonati sono spesso molto piccoli perché i muscoli e il grasso corporeo sono sottosviluppati. I neonati di solito appaiono fiacchi e hanno un pianto debole. La bocca e la mascella possono essere piccole, dando al viso un aspetto stretto. Sono spesso comuni altre deformità visibili, compresa testa piccola, orecchie basse e malformate, pelvi stretta e sterno corto. Anche gli organi interni presentano difetti. Possono essere presenti anomalie gravi di cuore, polmoni, apparato digerente e reni. I maschi possono presentare ritenzione dei testicoli. I neonati possono anche avere ernie, muscoli separati dalla parete addominale o entrambi.
Quanti bambini sono colpiti da Trisomia 18?
La trisomia 18 si manifesta in circa 1 nato vivo su 6.000 e circa l’80% dei bambini colpiti è di sesso femminile, questo perché pare che la morte in età prenatale sia più comune tra i feti maschi.
Il cromosoma supplementare proviene quasi sempre dalla madre e se superano i 35 anni di età, le neomamme presentano un rischio maggiore di avere un bambino con trisomia 18. Nonostante sia la seconda più comune trisomia autosomica, dopo la sindrome di Down, non esiste alcun trattamento specifico per la trisomia 18.
Il test di screening genetico per la Sindrome di Edwards
Per tutte le neomamme è oggi disponibile un esame del DNA fetale totalmente non-invasivo e sicuro per diagnosticare la sindrome di Edwards (e molte altre malattie genetiche) con un semplice prelievo di sangue già a partire dalla decima settimana di gravidanza.
L’esame andrà ad analizzare il DNA fetale circolante nel sangue materno e tramite le ultime tecnologie di sequenziamento del DNA sarà possibile determinare con affidabilità del 99,99% la presenza non solo della sindrome di Edwards ma anche delle altre due sindromi più comuni nei nascituri come la sindrome di Down e Patau.
Oltre a queste trisomie gli screening genetici individuano i fattori di rischio nel feto per lo sviluppo di altre patologie genetiche, scongiurando ove possibile il ricorso a metodiche più invasive e rischiose per il bambino come amniocentesi e villocentesi (rischio aborto 1%).