Cos’è la Sindrome di Patau
La sindrome di Patau (o trisomia 13) è una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero. Benché nota fin dal 1600, deve il suo nome al medico tedesco Klaus Patau, che per primo la descrisse nel 1960.
Le cause della Sindrome di Patau
Nel 75% dei casi l’errore cromosomico che porta alla formazione di un cromosoma 13 in più potrebbe avere luogo prima del concepimento, durante la meiosidelle cellule germinali di uno dei genitori, o dopo il concepimento, durante la mitosidell’uovo fecondato.
Nel 20% dei casi, la trisomia 13 si associa alla traslocazione Robertsoniana nella quale il cromosoma soprannumerario 13 è attaccato a un altro cromosoma acrocentrico (cromosoma 13, 14, 15, 21 o 22). In casi sporadici, la sindrome è causata da una traslocazione reciproca tra il cromosoma 13 e un cromosoma non acrocentrico.
In rarissimi casi l’aberrazione cromosomica è associata a mosaicismo genetico, ovvero gli individui affetti da sindrome di Patau hanno 47 cromosomi solo per una parte delle cellule dell’organismo, mentre per la parte restante è di 46 cromosomi (quindi c’è anche un corredo cromosomico normale). Tale fenomeno non è ancora del tutto chiaro e pur rimanendo una condizione incompatibile con la vita, la sindrome di Patau contrassegnata da mosaicismo genetico è associata a un quadro sintomatologico relativamente meno grave di quello osservato quando tutte le cellule dell’organismo possiedono 47 cromosomi.
Caratteristiche della Trisomia-13
Le caratteristiche della sindrome consistono in diverse anomalie fisiche esterne e interne che riguardano:
- Ritardo mentale e disturbo motorio
- Microcefalia
- Oloprosencefalia (fallimento della divisione corretta del prosencefalo).
- Difetti strutturali dell’occhio tra cui microftalmia, anomalia di Peters, cataratta, displasia della retina o distacco della retina, nistagmo sensoriale, anoftalmia, ciclopia, perdita visiva corticale, e ipoplasia del nervo ottico
- Mielomeningocele (un difetto spinale)
- Polidattilia
- Deformazione dei piedi
- Onfalocele
- Sovrapposizione delle dita
- Aplasia congenita della cute (mancanza di parte della pelle e/o capelli)
- Palatoschisi
- Urogenitale
- Genitali anormali
- Difetti renali
- Difetti cardiaci
- Singola arteria ombelicale
Esiste una cura per la Sindrome di Patau?
La malattia colpisce circa 1 bambino su 5000, per lo più femmine.
Il tasso di sopravvivenza medio per i soggetti nati con sindrome di Patau è di 2,5 giorni e circa il 50% dei neonati affetti vive poco più di una settimana mentre soltanto il 5-10% supera di poco l’anno di vita. Donne fertili di qualsiasi età possono avere un figlio portatore di sindrome di Patau ma dalle statistiche emerge che sono più a rischio nelle donne di età superiore ai 40 anni.
Attualmente non esiste alcuna cura per questa malattia genetica anche se individuata in una fase precoce dello sviluppo fetale, esistono solo alcune terapie dal puro scopo palliativo.
Test genetico per diagnosticare la Sindrome di Patau
Per diagnosticare la sindrome di Patau (e molte altre malattie genetiche) è oggi disponibile un esame del DNA fetale totalmente non-invasivo e sicuro per cui è necessario un semplice prelievo di sangue già a partire dalla decima settimana di gravidanza.
L’esame andrà ad analizzare il DNA del bambino circolante nel sangue materno e tramite una sofisticata tecnologia di sequenziamento del DNA sarà possibile determinare con affidabilità del 99,99% la presenza non solo della sindrome di Patau ma anche delle altre due sindromi più comuni nei bambini come la sindrome di Down e la sindrome di Edwards.
Oltre a queste trisomie gli screening genetici individuano i fattori di rischio nel feto per lo sviluppo di altre patologie genetiche (circa 70 in totale), scongiurando ove possibile il ricorso a metodiche più invasive e rischiose per il bambino come amniocentesi e villocentesi (rischio aborto 1%).