Cos’è la Sindrome della tripla X
È l’anomalia cromosomica più diffusa nella popolazione femminile, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X supplementare in ogni cellula, ne consegue che la paziente affetta dalla patologia ha dunque 47 cromosomi anziché 46.
La trisomia del cromosoma X non è una patologia ereditaria, ma il risultato di un’alterazione, cioè una non-disgiunzione, che si verifica al momento della formazione delle cellule riproduttive, una delle quali viene generata con cromosomi in soprannumero. Si tratta dunque di un errore genetico casuale.
Qual è la causa della Sindrome della tripla X?
La sindrome da tripla X è dovuta alla presenza di un cromosoma X in più in ogni cellula.
Questa sindrome appare sporadicamente e non è ereditaria poiché il problema si presenta al momento della formazione delle cellule germinali a causa di un errore nella divisione cellulare chiamato “non-disgiunzione”. In questi casi l’ovulo o lo spermatozoo ha un cromosoma X in più e da origine a un embrione con tre cromosomi X. Spesso il cromosoma X in più è di origine materna, quindi l’errore di “non-disgiunzione” nell’ovulo è più frequente che nello sperma.
La patologia può anche manifestarsi tramite mosaicismo, se il difetto non risale al momento della fecondazione ma ad un timing successivo. In questo caso, la trisomia del cromosoma X non riguarda tutte le cellule del corpo, ma solo specifiche linee cellulari. Nelle pazienti con trisomia X a mosaico alcune cellule hanno tre cromosomi X e le altre due.
Caratteristiche della Trisomia X
Le persone affette da sindrome della tripla X in genere non mostrano alcuna differenza fisica marcata e le caratteristiche della malattia sono spesso lievi.
Tuttavia, alcune caratteristiche che possono essere presenti includono:
- fisiche: statura più alta della media (superiore al 90°percentile) e testa piccola (microcefalia), epicanto: si tratta di una piega cutanea (conosciuta anche come piega mongola) che in alcuni casi copre l’angolo interno dell’occhio ed è uno dei segni più caratteristici di questa trisomia. Infine gli occhi delle ragazze con genotipo XXX sono anche caratterizzati da una distanza reciproca superiore alla media.
- Sintomi neurologici: le pazienti manifestano ridotta capacità di apprendimento e deficit dell’attenzione, disturbi dell’umore (fra cui ansia e depressione), in alcuni casi si possono avere alterazioni del tracciato dell’elettroencefalogramma e convulsioni (15% dei casi diagnosticati), in alcune pazienti si possono avere alterazioni dell’udito di origine nervosa; ritardo nello sviluppo in età prescolare, con aumentato rischio di deficit cognitivi.
- Anomalie del sistema locomotore: tono muscolare debole e disturbi della coordinazione motoria, qualche volta associati a scoliosi e/o piede piatto. In età adulta le donne con tripla X tendono a manifestare una marcata riduzione della mineralizzazione ossea che lascia ipotizzare un difetto osseo primario e necessita di monitoraggio.
- Anomalie genito-urinarie: insufficienza ovarica precoce associato a disordini tiroidei di origine autoimmune, anche se la fertilità è generalmente conservata. Alcune adolescenti possono avere un ritardo nella comparsa del ciclo mestruale rispetto alla media. Inoltre c’è un aumentata incidenza di malformazioni renali e genito-urinarie.
Quanti bambini sono colpiti da Sindrome della tripla X?
Questa sindrome è stata rilevata in 1 su 1000 bambine nate. Nel 30% dei casi è associata a età materna avanzata infatti dai 35 anni in su, il rischio di generare un figlio con una anomalia cromosomica diversa dalla Sindrome di Down aumenta vertiginosamente.
Test genetico per la Sindrome della tripla X
La trisomia del cromosoma X non viene frequentemente diagnosticata (si stima che la diagnosi si verifichi solo nel 10% dei casi) perché non genera sintomi osservabili. Per diagnosticare la malattia basta che la mamma si sottoponga ad un semplice prelievo di sangue dalla decima settimana di gravidanza.
L’esame andrà ad analizzare il DNA fetale del bambino circolante nel sangue materno e tramite analisi di questo DNA sarà possibile determinare con accuratezza maggiore del 99,99% la presenza non solo della sindrome della tripla X ma anche le sindromi più comuni nei bambini come la sindrome di Down e Edwards.
Oltre a queste trisomie gli screening genetici individuano i fattori di rischio nel feto per lo sviluppo di altre patologie genetiche, scongiurando ove possibile il ricorso a metodiche più invasive e rischiose per il bambino come amniocentesi e villocentesi (rischio aborto 1%).