Che cos’è l’anemia mediterranea o talassemia?
La talassemia indica un gruppo di patologie di carattere ereditario che riguardano l’emoglobina, la proteina del sangue adibita al trasporto dell’ossigeno verso tutti i tessuti dell’organismo.
La mutazione genetica causa una distruzione precoce dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli che porta stanchezza e scarsa crescita, pallore, affaticamento e respiro corto.
Le forme di talassemia si possono suddividere in due gruppi, ossia le alfa e le beta talassemie (in base alla catena polipeptidica colpita dalla mutazione). Tra le tipologie principali abbiamo:
La forma più grave della malattia è rappresentata dalla beta-talassemia di tipo major, conosciuta anche come anemia mediterranea o morbo di Cooley.
Altri tipi sono la beta-talassemia intermedia, l’alfa-talassemia major o idrope fetale, e la malattia da emoglobina H.
Si può essere portatori sani di talassemia, situazione conosciuta anche come talassemia minor, microcitemia o tratto talassemico. I portatori sani non hanno grossi problemi di salute ma, se anche il loro partner è un portatore sano, rischiano di generare figli colpiti dalla forma grave di talassemia.
In Italia la maggior incidenza si riscontra in Sardegna in cui la forma più diffusa è la beta-talassemia. Le cause della talassemia sono prettamente genetiche. Questa patologia è, infatti, causata da un anomalia nei geni adibiti alla produzione di emoglobina, ereditati dai propri genitori.
Quali sono le cause dell’anemia mediterranea?
Le cause della talassemia sono esclusivamente genetiche: l’unico modo per contrarre la malattia consiste nell’ereditare dai propri genitori uno o più geni mutati, responsabili della produzione dell’emoglobina, non è una malattia contagiosa e non può essere provocata da alcun altro fattore.
L’emoglobina è composta da quattro catene, due catene alfa e due catene beta ciascuna delle quali contiene ferro e trasporta ossigeno.
Alfa talassemia
L’alfa talassemia è causata da alterazioni di uno o più dei 4 geni che contengono le informazioni necessarie per sintetizzare la catena alfa dell’emoglobina. La maggior parte delle alterazioni genetiche che causano l’alfa talassemia sono delezioni, vale a dire perdite di un segmento di DNA di lunghezza variabile.
Sono comunque numerose anche le mutazioni che possono alterare la funzione dei 4 geni che dirigono la sintesi delle catene alfa dell’emoglobina. Entrambe le forme di talassemia si trasmettono con modalità autosomica recessiva: questo significa che una persona affetta possiede un difetto genetico su ciascuno dei due geni globinici, ereditati da entrambi i genitori, che sono almeno portatori sani.
- I soggetti con alterazioni di uno solo dei 4 geni sono portatori silenti di alfa talassemia in quanto gli altri tre geni permettono di produrre quantità quasi normali di catene alfa.
- I soggetti con alterazioni di 2 dei 4 geni per la catena alfa hanno globuli rossi di piccole dimensioni e anemia di grado moderato.
- Alterazioni di 3 dei 4 geni portano a una condizione di alfa talassemia intermedia o malattia da emoglobina H che si manifesta con anemia moderato-grave e microcitemia.
- Quando tutti e 4 i geni per le catene alfa sono alterati e non funzionanti, si forma un’emoglobina anomala che non è in grado di trasportare l’ossigeno all’organismo sostanzialmente incompatibile con la vita.
Beta talassemia
La beta talassemia è causata da mutazioni del gene che contiene le informazioni necessarie per sintetizzare la catena beta dell’emoglobina. C’è una copia del gene per la catena beta su ciascuno dei due cromosomi numero 11, quindi ognuno di noi ha due copie del gene.
- Quando è alterata una sola copia del gene, il bambino sviluppa la talassemia minor.
- Se invece il bambino ha ereditato due copie di gene alterato da due portatori di talassemia, il bambino ha la talassemia major.
Quali sono i sintomi della talassemia?
La talassemia può causare una serie di problemi, molti dei quali controllabili sottoponendosi a specifiche cure. Le manifestazioni sintomatologiche delle talassemie dipendono dalla forma di patologia che può essere più o meno grave.
In generale, tra i principali disturbi associati alla talassemia abbiamo:
- anemia che comporta bassi livelli di emoglobina che a loro volta possono causare senso di affaticamento, fiato corto, palpitazioni, pallore e ittero;
- eccesso di ferro nell’organismo, a cui possono essere legati problemi di cuore;
- ingrossamento del fegato, bassi livelli di estrogeni e testosterone, diabete e ipotiroidismo.
I pazienti affetti dalle forme più severe di talassemia possono accusare anche altri disturbi o condizioni cliniche come:
- ritardi nella crescita
- calcoli biliari
- osteoporosi
- ridotta fertilità
Per i malati più gravi, può essere necessario il ricorso a periodiche trasfusioni di sangue per tutto il corso della loro vita.
Quanto vive un malato di talassemia?
Convivere con la talassemia è possibile, principalmente attraverso l’adozione di stili di vita sani.
Per scongiurare la possibilità di sviluppare alcuni disturbi legati alla malattia, sarebbe opportuno:
- seguire un regime alimentare corretto e bilanciato;
- praticare attività fisica regolarmente;
- non fumare;
- limitare il consumo di alcol;
- tutelarsi dalle infezioni.
Nel caso della talassemia beta l’unica terapia risolutiva è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale da donatori compatibili. Se questo non è possibile, la terapia classica – non risolutiva – consiste in ripetute trasfusioni di sangue, associate a una terapia chelante che elimini l’accumulo di ferro causato dalle trasfusioni.
I pazienti affetti da talassemia che hanno necessità di sottoporsi a trasfusioni di sangue periodicamente dovrebbero seguire un regime alimentare a basso contenuto di ferro in quanto tendono ad accumularlo nell’organismo.