telegenetica

Telegenetica, la telemedicina in campo genetico

La telemedicina, un nuovo modo di comunicare

L’uso delle tecnologie digitali negli ultimi decenni ha profondamente modificato la comunicazione in vari settori, generando una sorta di dipendenza per quasi tutte le moderne attività. Non sorprende pertanto, che anche il settore sanitario abbia fatto proprio l’uso delle telecomunicazioni nell’assistenza dei pazienti sotto forma di Telemedicina.

Prima della pandemia da Covid, la diffusione della telemedicina in Italia era molto limitata e riservata solo ad alcuni sporadici esempi in alcune strutture sanitarie e pochissimi medici dichiaravano di utilizzare questi strumenti. L’emergenza Covid ha accelerato molto la diffusione di applicazioni e servizi di telemedicina, soprattutto in risposta alle difficoltà di svolgere prestazioni sanitarie in presenza e di minimizzare gli accessi in ospedale o nelle strutture sanitarie, quando non necessari.

Dall’esperienza di quest’ultimo periodo, quindi, è emerso che la Telemedicina rappresenta una risorsa preziosa.

La Telemedicina consiste nell’erogazione di Servizi Sanitari mediante supporti tecnologici atti a consentire l’effettuazione delle prestazioni secondo una modalità in cui il professionista sanitario e il paziente si trovino a distanza.

La telemedicina utilizza la tecnologia per colmare il divario geografico tra il medico e il paziente. Piuttosto che un medico che deve recarsi in aree diverse per gestire cliniche o pazienti che viaggiano per vedere il medico, le telecomunicazioni possono invece essere utilizzate per collegare il paziente e il medico.

Cos’è la telegenetica?

La Telegenetica viene definita come l’applicazione delle tecnologie audiovisive alla consulenza genetica. Questo strumento permette un miglioramento dell’attività, con una copertura geografica maggiore, consentendo l’accesso alle persone residenti in aree in cui non siano presenti specialisti di Genetica Medica.

Il sistema pone inoltre meno difficoltà poiché non richiede di viaggiare verso le aree metropolitane, evitando così costi e perdite di tempo per i pazienti. Il servizio di telegenetica offre un accesso facile a pediatri e consulenti genetici, garantendo a pazienti precedentemente isolati un accesso soddisfacente e conveniente agli specialisti di genetica. La telegenetica permette ai genetisti di valutare più rapidamente i casi più complessi dal punto di vista medico e allo stesso tempo di valutare le malattie genetiche comuni per tempo.

A questo riguardo, l’uso della Telegenetica può consentire un significativo risparmio di tempo e una maggiore compliance ai percorsi diagnostici per i pazienti che abitano in centri periferici, nonché la relativa riduzione dei costi diretti e indiretti (costi diretti sostenuti per lo spostamento e costi indiretti derivanti da percorsi di diagnosi genetica inadeguati o tardivi).

Gli studi indicano che i pazienti sono ben disposti a ricevere consulenze genetiche attraverso servizi di telemedicina e gli appuntamenti fatti in videoconferenza sono stati generalmente riferiti come esperienze positive.

Come si svolge una visita telegenetica?

La consulenza con modalità telegenetica segue le stesse modalità della consulenza svolta di presenza con la raccolta anamnestica, la ricostruzione dell’albero genealogico, l’eventuale prescrizione di test genetici ove indicati o l’interpretazione di indagini genetiche eseguite in precedenza. Seguirà quindi la redazione della relazione di consulenza genetica.

Durante la visita si procede con il perfezionamento della raccolta dell’anamnesi personale e della ricostruzione dell’albero familiare, pre-strutturati grazie all’invio preliminare della documentazione e del questionario sulla storia familiare. Seguono la richiesta di eventuale documentazione integrativa, la discussione del sospetto diagnostico e, laddove indicato, la proposta del test genetico per il consultando o per altro familiare maggiormente informativo.

Lo svolgimento della Visita di Telegenetica e il successivo percorso in Telegenetica o in presenza si potranno differenziare in base alla specifica indicazione, con approfondimento degli aspetti rilevanti ai fini della consulenza richiesta. Durante la visita potranno essere richieste inquadrature ravvicinate del viso del paziente o di eventuali segni rilevanti ai fini dell’inquadramento del caso.

La durata della visita di Telegenetica, seppur facilitata dalla precedente strutturazione a seguito dell’acquisizione della documentazione e del questionario familiare, deve tenere in considerazione il tempo necessario per la verifica della comprensione dell’informazione da parte del paziente. Il Servizio che eroga prestazioni di Telegenetica all’utenza deve ripensare e predisporre i supporti didattici utilizzati in presenza per spiegare al paziente concetti di genetica la cui comprensione è importante ai fini della consulenza (es. modalità di trasmissione di una patologia genetica, quantificazione di rischio, esemplificazione di un cariotipo).

DNA Express e il servizio di telemedicina

In questo ambito innovativo anche noi di DNA Express ci siamo attrezzati sfruttando l’app di messaggistica più usata al mondo, ovvero Whatsapp.

Scrivendoci via WhatsApp al 3335623603 si potrà entrare in contatto con uno specialista in grado di fornire una consulenza genetica sui test di paternità ed esami del capello antidroga e tutte le relative informative su costi, tempistiche e modalità di esecuzione.

Su questa chat sarà possibile anche chiedere informazioni generiche sul proprio ordine e ricevere assistenza per i prelievi, il tutto con una rapidità unica di risposta. Il paziente non sarà mai abbandonato a se stesso e verrà seguito dall’inizio fino alla interpretazione del risultato, qualora non fosse chiaro l’esito degli esami.

Tale conversazione su WhatsApp sarà assolutamente anonima e riservata, garantendo elevati livelli di privacy ai nostri clienti.