Cos’è il test del DNA fetale?
Il test del DNA fetale, noto anche come test del DNA fetale nel sangue materno o test di screening prenatali non invasivi (NIPT), è un esame diagnostico che viene eseguito durante la gravidanza per rilevare alcune anomalie genetiche nel feto. Questo test si basa sull’analisi del DNA fetale presente nel sangue della madre.
Durante la gravidanza, piccole quantità di DNA del feto circolano nel sangue materno. Questo DNA fetale è derivato principalmente dalla placenta e contiene informazioni genetiche sulla salute del feto. Il test del DNA fetale viene eseguito tipicamente tra la settimana 9 e la settimana 10 della gravidanza, anche se il momento esatto può variare a seconda del fornitore del test e della regione.
Il test del DNA fetale viene utilizzato principalmente per rilevare alcune anomalie genetiche nel feto, come:
- Trisomia 21 (sindrome di Down): una condizione in cui il feto ha tre copie del cromosoma 21 anziché due.
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards) e Trisomia 13 (sindrome di Patau): condizioni in cui il feto ha tre copie rispettivamente dei cromosomi 18 e 13 anziché due.
- Alcune anomalie dei cromosomi sessuali, come la sindrome di Turner (monosomia X) o la sindrome di Klinefelter (sindrome XXY).
Il test del DNA fetale è considerato un test di screening, il che significa che fornisce solo una valutazione di probabilità per queste anomalie genetiche, non una diagnosi definitiva. In caso di risultati anomali, il medico può raccomandare ulteriori test diagnostici, come l’amniocentesi o la villocentesi, per confermare la presenza di queste condizioni.
Questo tipo di test è considerato meno invasivo rispetto agli approcci diagnostici tradizionali, poiché non comporta il rischio di complicazioni legate alla procedura stessa.
Quanti tipi di test del DNA fetale esistono?
Esistono principalmente due tipi di test del DNA fetale:
- Test del DNA fetale di screening prenatale (NIPT): questo è il tipo più comune di test del DNA fetale ed è utilizzato per rilevare specifiche anomalie genetiche nel feto, in particolare le trisomie, come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13). Il NIPT analizza il DNA fetale nel sangue materno per cercare segni di eccesso o mancanza di determinati cromosomi.
- Test di paternità prenatale: questo tipo di test del DNA fetale viene utilizzato per determinare la paternità del feto durante la gravidanza. In situazioni in cui l’identità del padre potrebbe essere incerta o in cui vi sono dubbi sulla paternità, questo test può essere eseguito tramite l’analisi del DNA fetale nel sangue materno e del DNA del presunto padre.
È importante notare che il test del DNA fetale di screening prenatale (NIPT) è utilizzato principalmente per rilevare specifiche anomalie cromosomiche nel feto, mentre il test di paternità prenatale è utilizzato specificamente per determinare la paternità del feto.
Il NIPT è diventato uno strumento di screening molto utile per le donne a rischio di avere un feto con anomalie genetiche, poiché è meno invasivo rispetto ai tradizionali test di screening invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, che comportano un rischio maggiore di complicazioni. Tuttavia, poiché il NIPT è un test di screening, è importante confermare i risultati positivi con test diagnostici più invasivi, se necessario, per ottenere una diagnosi definitiva prima di prendere decisioni importanti riguardo alla gravidanza o al trattamento.
Test di paternità prenatale
L’esame di paternità prenatale permette di scoprire chi è il padre ancora prima che il bambino nasca, ed eventualmente interrompere la gravidanza se tale informazione fosse rilevante per la coppia.
Per l’esame servirà un tampone salivare del presunto padre e per la donna incinta (che deve aver raggiunto almeno la nona settimana di gravidanza), servirà un semplice prelievo di sangue che potrai fare con un’infermiera di tua conoscenza oppure usufruire di uno dei nostri infermieri a domicilio convenzionati.
Il risultato sarà disponibile in 3 o 7 giorni lavorativi in base all’opzione scelta in fase di prenotazione con un’attendibilità dell’esame maggiore del 99,99% grazie all’analisi del DNA tramite le ultime tecnologie di sequenziamento.
Tale analisi è utile se c’è l’intenzione di interrompere la gravidanza in base al risultato dell’esame, infatti in Italia è possibile farlo entro 12 settimane e 6 giorni dall’ultima mestruazione.
Per questo test è sconsigliato inviare campioni non standard per quanto riguarda il presunto padre, per soli motivi economici, infatti per il test prenatale viene utilizzata una tecnologia di analisi nuova che costa di più rispetto al test sulla saliva.
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Cos’è il NIPT?
Il Test del DNA fetale di screening prenatale, noto anche come test di screening prenatale non invasivo (NIPT), è un esame diagnostico che viene utilizzato durante la gravidanza per rilevare specifiche anomalie genetiche nel feto. Questo test si basa sull’analisi del DNA fetale presente nel sangue della madre.
Il NIPT viene tipicamente eseguito tra la settimana 9 e la settimana 10 della gravidanza, anche se il momento esatto può variare a seconda del fornitore del test e delle specifiche esigenze cliniche. Durante questo periodo, piccole quantità di DNA del feto circolano nel sangue materno. Il test preleva un campione di sangue dalla madre e analizza il DNA fetale per cercare segni di anomalie genetiche, in particolare trisomie, che sono condizioni in cui un cromosoma è presente in tre copie anziché due.
I principali obiettivi del Test del DNA fetale di screening prenatale sono:
- Rilevare trisomie comuni: il NIPT è particolarmente efficace nel rilevare trisomie cromosomiche comuni, come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Queste sono condizioni in cui il feto ha tre copie di uno specifico cromosoma, invece delle due copie normali.
- Valutare i cromosomi sessuali: il test del DNA fetale può anche rilevare alcune anomalie dei cromosomi sessuali, come la sindrome di Turner (monosomia X) o la sindrome di Klinefelter (sindrome XXY).
Il Test del DNA fetale di screening prenatale è considerato un test di screening, il che significa che fornisce una valutazione di probabilità per queste anomalie genetiche, ma non una diagnosi definitiva. Se il test fornisce risultati positivi o indica un rischio aumentato, è generalmente seguito da ulteriori test diagnostici invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, per confermare la presenza dell’anomalia.
I principali vantaggi del NIPT rispetto ai test di screening tradizionali sono che è meno invasivo, comporta un rischio minore di complicazioni per la madre e il feto, e ha una maggiore accuratezza nel rilevamento delle anomalie cromosomiche. Tuttavia, è importante tenere presente che il NIPT non copre tutte le possibili anomalie genetiche e che è sempre necessario confermare i risultati positivi con test diagnostici più invasivi per ottenere una diagnosi definitiva.