Cos’è il test del DNA fetale?
È la tecnica più moderna in ambito di screening prenatale. Questa procedura consiste in un semplice prelievo di sangue effettuato dalla decima settimana di una donna in gravidanza. Ciò che viene ricercato sono frammenti del DNA del feto che, dal sangue del bimbo, passano a quello della mamma attraverso la placenta, circolando liberamente.
Trattandosi di un semplice prelievo, l’esame è assolutamente innocuo sia per la futura mamma che per il feto. Il test determina con una precisione maggiore del 99% la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13), nonché le condizioni causate da cromosomi X e Y mancanti. Infine può determinare se c’è un rischio (alto/basso che sia) di sviluppare una malattia genetica tra le oltre 70 prese in esame.
Oltre a ciò, questo test prenatale può rivelare il sesso del bambino nel primo trimestre, quindi prima di qualsiasi ecografia.
Il test del DNA fetale può sbagliare?
Innanzitutto è fondamentale capire la differenza tra un test diagnostico e screening genetico.
Il primo è una metodica invasiva che dà risultati certi (o comunque vicini al 100%) riguardo malformazioni o malattie genetiche del feto, ne sono esempi l’amniocentesi e la villocentesi. Il rischio di questi esami è che essendo invasivi possono causare aborti nell’1% dei casi ed altre problematiche alla madre e al bambino.
Uno screening genetico invece è un esame non invasivo (si fa con un prelievo di sangue) ed il suo scopo è quello di mettere al corrente i futuri genitori del “rischio genetico” del loro bambino e in caso eseguire dei test invasivi di conferma. Ad oggi se il rischio genetico dopo un’analisi di screening risulta “alto” non è detto che poi la malattia genetica sia effettivamente presente, così come il contrario (quindi sono possibili falsi positivi e falsi negativi). L’unica eccezione rappresentata dallo screening delle trisomie più comuni per le quali è stato dimostrato che l’attendibilità dello screening è paragonabile ad un test diagnostico.
Detto questo è importante rivolgersi a un esperto genetista che sappia interpretare i risultati dello screening, anche in base all’anamnesi familiare della coppia e poi consigliare la stessa su eventuali analisi più approfondite di conferma.
Perché fare il Test del DNA fetale?
Sebbene facoltativo, il Test del DNA Fetale è di solito offerto alle donne in base alle raccomandazioni e ai protocolli della ginecologa o medico curante. Tuttavia, ci sono alcuni fattori di rischio che potrebbero raccomandarlo più fortemente:
- età materna di 35 anni e più e una storia personale o familiare di una gravidanza con un’anomalia cromosomica;
- gravidanze singole in cui sono sconsigliate le metodiche invasive (ad esempio, per rischio di aborto, per precedenti interruzioni spontanee di gravidanza, fecondazione assistita etc);
- positività ai test di screening del primo o secondo trimestre;
- un’anomalia cromosomica materna o paterna
Attenzione alle gravidanze gemellari!
Ad oggi non esistono sul mercato test di screening genetico validati oltre le analisi delle tre principali trisomie. Molti laboratori fanno acquistare il test completo e più caro, recapitando poi un referto parziale e addossando la colpa al cliente che non aveva comunicato la gravidanza gemellare o peggio facendo pagare il test la stessa somma del test completo contando sull’ignoranza in materia della gestante.
In caso di gravidanza gemellare (lo puoi verificare con un’ecografia già dalla sesta settimana) l’unico test che si può fare è lo screening genetico delle tre principali trisomie ma a differenza delle gravidanze singole in questa il test si può fare a partire dalla dodicesima settimana di gravidanza e sarà svolto in laboratorio italiano.
Lo screening analizzerà il DNA dei bambini in cerca della Sindrome di Down, di Edwards e di Patau con accuratezza maggiore del 99,9%. Il risultato positivo a queste malattie significa che ALMENO uno dei gemelli è portatore della malattia ed è necessario un test diagnostico per approfondire.
Per la determinazione del sesso, qualora sarà rilevata la presenza del cromosoma Y nel DNA fetale, significherà che ALMENO un bambino sarà maschio, diversamente (ovvero assenza del cromosoma Y) entrambi i gemelli saranno femmine.