Sono ormai molte le aziende che offrono online test del DNA a basso costo in grado di rivelare l’origine dei nostri antenati. Ma dietro a questo business si celano le più grandi case farmaceutiche che entrano in possesso, a basso costo, di informazioni sensibili contenute nel nostro DNA e, soprattutto, i risultati delle analisi danno solo indicazioni probabilistiche, che sono facilmente equivocabili e a volte del tutto prive di significato scientifico. In questo articolo capiremo perché sono totalmente inutili e infine approfondiremo il vero valore di un test del DNA applicato alla ricerca di malattie genetiche.
Test del DNA delle Origini: cosa sono e come funzionano
I Test più diffusi riguardano l’ascendenza, ovvero una sorta di albero genealogico che a ritroso scoverebbe tutti i nostri antenati sparsi per il mondo, fornendoci una mappa della percentuale di DNA appartenente a questa o quella Nazione. Dodici milioni di persone, nel 2017, solo negli Usa hanno condiviso il proprio DNA, rivolgendosi alle piattaforme che ne offrono l’analisi: in pratica, 1 persona su 25 ha messo in rete i propri dati genetici. L’utente che acquista questo kit deve registrarlo su internet ma prima di poterlo fare deve compilare dei questionari online, ovvero fornire dati sensibili che poi vedremo sono il vero obiettivo di questi test.
In Italia il fenomeno dilaga. Sono decine gli influencer (per lo più travel blogger) scelti da queste compagnie per attirare il maggior numero di clienti possibili. Nel referto di analisi è fornito anche un legame di parentela (molto lontano) con qualche personaggio famoso nel mondo (“sei imparentato con Barack Obama”). Tutto ciò serve per ottenere condivisioni sui social, spargere la voce dell’esistenza di questi test ed ottenere quindi nuovi clienti. Grazie ad una campagna di marketing molto intrigante, ad una procedura di prelievo molto semplice (basta mandare un campione di saliva usando il kit che si riceve a casa) e al costo contenuto di circa 80-100 euro, questo tipo di test del DNA sta prendendo sempre più piede in tutto il mondo.
I maggiori distributori di Test delle origini
Le più grandi aziende che commercializzano questo prodotto sono 23andMe e MyHeritage. La prima è una start up partecipata da Google (l’azienda è stata fondata dall’ex moglie di Sergey Brin). Nata con l’obiettivo di favorire la ricerca genetica per arrivare alla messa a punto di farmaci più efficaci contro malattie come il Parkinson, l’Alzheimer e il cancro. MyHeritage è invece nata come “social genealogico” e propone anche oggi un test del DNA per risalire alle proprie origini. Entrambe queste compagnie possiedono più di sette milioni di utenti nei loro database.
Questi numeri fanno impallidire quelli delle banche dati del DNA delle forze dell’ordine (che si aggirano nell’ordine di qualche migliaio di profili).
Un Test delle origini non ha significato scientifico
Il DNA (o acido desossiribonucleico) è un acido nucleico, sede dell’informazione genetica necessaria alla biosintesi di RNA e proteine. La conservazione e la trasmissione dell’informazione genetica sono le funzioni note del DNA. Quasi tutti i test genetici di questo genere non sequenziano l’intero genoma, ma si limitano a controllare specifiche sequenze di DNA (chiamate marcatori). Prendendo in considerazione la caratteristica “capelli rossi”, su un Test effettuato con una determinata società può venire fuori che non si ha una variante di un gene che è fortemente associato con i capelli rossi. Un’altra società invece potrebbe dire il contrario. Questo riflette semplicemente il fatto che le due società stavano considerando varianti diverse del gene che codifica per i capelli rossi.
Infatti queste compagnie confrontano il tuo DNA con quello all’interno di banche dati genetiche (HGDP/ 1000 Genomes) per trovarvi delle corrispondenze. Molti marcatori di interesse nel DNA di una persona sono determinate da esperimenti detti Genome Wide Association Studies, o GWAS. Queste analisi prendono in considerazione un gruppo di persone, il più ampio possibile, con una caratteristica comune, che si tratti di una malattia, come la fibrosi cistica, o di un tratto normale, come i capelli rossi.
Quando si sequenziano tutti i loro geni, si cercano singoli punti del loro DNA che siano più simili all’interno del gruppo esaminato rispetto a un’altra popolazione. Nel caso della fibrosi cistica, si osserverebbe un netto picco nel cromosoma 7 perché la maggior parte dei casi della malattia sono causati da una mutazione in un gene. Per i capelli rossi, si vedrebbero 16 o 17 picchi molto vicini l’uno all’altro, perché ci sono diverse varianti dello stesso gene che conferiscono dei riccioli rossi. Ma per tratti complessi come il gusto o quelli relativi alla dieta o all’esercizio fisico, emergeranno decine di varianti, e la presenza nel proprio DNA di ciascuna di esse indica solo una certa probabilità – rispetto a quella misurata in una data popolazione – alla predisposizione per un particolare tratto o comportamento.
La genetica è una scienza probabilistica, e non ci sono geni “per” qualcosa in particolare.
Non credete ai test genetici che indicano la propensione di un individuo per certe condizioni al di fuori di un ambito clinico; questi risultati possono essere fuorvianti o addirittura preoccupanti.
Stiamo oltrepassando il limite tra scienza e pseudoscienza
Quando si tratta di antenati, il DNA è utilizzato con sicurezza scientifica per determinare i rapporti familiari stretti, come quelli tra fratelli o genitori e figli, e la cronaca registra decine di storie sul ritrovamento o l’identificazione di familiari perduti. Ma per radici familiari più profonde, questi test non dicono da dove sono venuti i vostri antenati. Dicono dove si trova oggi sulla Terra il DNA come il vostro. Per deduzione, si può presumere che proporzioni significative dei vostri lontani antenati provenissero da certi luoghi. Ma dire che siete per 20 per cento irlandesi, il 4 per cento nativi americani o il 12 per cento scandinavi è sì divertente, ma anche superficiale, e ha ben poco significato scientifico. Abbiamo tutti migliaia di antenati, e i nostri alberi genealogici diventano ragnatele sempre più fitte via via che torniamo indietro nel tempo, e ciò significa che in breve tempo i nostri antenati diventano gli antenati di tutti.
L’umanità è tutta strettamente connessa in modo affascinante, e il DNA dirà ben poco sulla vostra cultura, la vostra storia e la vostra identità.
Il Lato Oscuro del Test delle Origini
Un fenomeno “inquietante” secondo Riccardo Giannetti, Scheme Manager di Inveo, (organismo accreditato per la certificazione della data protection). Inquietante visto che si inviano i
“propri dati genetici e personali a soggetti che non informano nei termini di legge sul loro trattamento, non si sa quale uso ne faranno e, peraltro, non si sa su quale base restituiscano o conservino le informazioni richieste”. “Ci siamo preoccupati del ‘caso Facebook’ e Cambridge Analytica, ma questo fenomeno è ben più preoccupante”, sottolinea l’esperto.
Alla superficialità e alla scarsa consapevolezza degli utenti si contrappongono gli interessi economici, qualche volta opachi, dei gestori delle piattaforme digitali, generalmente stabilite al di fuori dell’Unione europea, alle quali fino a poco tempo fa non erano applicabili le nostre regole sulla circolazione e la protezione dei dati genetici.
All’interno dell’informativa ci sono però degli aspetti poco chiari. L’uso e la gestione dei dati genetici e personali degli utenti, “nell’eventualità che MyHeritage, o la sostanziale totalità delle sue proprietà o azioni siano acquisite, trasferite, dismesse (in tutto o in parte), le informazioni personali costituiranno automaticamente uno dei beni oggetto di trasferimento”. In pratica, in caso di vendita della società a un ipotetico compratore, esso potrà acquistare allo stesso tempo i nostri dati.
Cercando in rete, negli Stati Uniti è uscita un’inchiesta sulle multinazionali che realmente si celano dietro queste analisi del DNA ed è venuto fuori che le maggiori aziende farmaceutiche mondiali co-finanziano queste compagnie di test del DNA per ottenere informazioni utili, e a buon mercato, sul genoma umano per produrre farmaci specifici evitando di pagare le spese per ottenere questi dati genetici sensibili legalmente col consenso del proprietario.
Il vero valore dei Test del DNA
I test genetici servono per diagnosticare una malattia, trovare una predisposizione genetica, individuare portatori sani di una patologia genetica. Attraverso gli studi sul DNA si può risalire ai nostri antichi progenitori, ma a fini pratici questo ha un valore del tutto probabilistico. Se nel mio DNA si trovano marcatori frequenti nel Sud America o in Australia, non significa che quella sia la mia origine. Può esserci stata una mescolanza frutto di incontri casuali. Che senso ha scoprire di avere una percentuale genetica russa o africana? Stiamo solo sprecando denaro ed arricchendo multinazionali prive di scrupoli per qualche post su Instagram o Facebook. Nulla più.
I test di predisposizione genetica
Se hai veramente intenzione di fare un test del DNA è più utile e sicuramente più valido scientificamente farlo per scopi di salute, per esempio se sei curioso di sapere la predisposizione del tuo corpo a sviluppare una malattia genetica come il cancro, l’Alzheimer o la sclerosi multipla.
Il test di predisposizione viene eseguito tramite saliva e fornisce le percentuali di rischio per oltre 30 malattie genetiche come tumori, patologie cardiache, disturbi nutrizionali, calvizie, celiachia, e tante altre.
Sapendo di essere geneticamente predisposti potrete intervenire per tempo per arginare la comparsa di una patologia o nel migliore dei casi iniziare una terapia preventiva.
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