Cos’è la triploidia?
Nell’uomo, la triploidia è caratterizzata da un corredo cromosomico formato da 69 cromosomi (invece di 46). La maggior parte delle triploidie avviene a causa della penetrazione di due spermatozoi aploidi in un ovocita aploide.
Come diretta conseguenza, la triploidia umana, porta all’aborto spontaneo, evento comune a moltissime altre patologie a carattere genetico.
La triploidia è una condizione rara e la maggior parte dei casi si sviluppa durante la formazione dello zigote. In alcuni casi, i feti con triploidia possono sopravvivere fino alla nascita, ma spesso presentano gravi anomalie congenite e non sopravvivono a lungo.
Quali sono le cause della triploidia?
La triploidia può verificarsi in diversi modi:
- Triploidia completa: si verifica quando ogni cromosoma è triploide, con tre copie di ciascun cromosoma, portando a un totale di 69 cromosomi.
- Triploidia parziale: in questo caso, solo alcuni cromosomi sono triploidi, mentre gli altri sono presenti in numero normale.
- Mosaicismo triploide: si verifica quando alcune cellule dell’organismo hanno il normale set di cromosomi (diploidia), mentre altre cellule sono triploidi. Ciò può avvenire durante lo sviluppo embrionale.
Le cause della triploidia possono essere diverse e comprendono errori nella divisione cellulare durante la formazione dello spermatozoo o dell’ovulo, fecondazione di un ovulo da parte di due spermatozoi (dispermia) o altre anomalie genetiche.
Quanti tipi di triploidia esistono?
La triploidia può essere classificata in due fenotipi in base alle caratteristiche della placenta ed ai segni ecografici:
- il tipo I caratterizzata da placentomegalia ad aspetto multicistico, normale sviluppo fetale e set cromosomico aggiunto di origine paterna (la dispermia è la causa più frequente di triploidia), micrognazia, anomalie del SNC (idrocefalia), cardiopatie, igroma cistico, oligoamnios.
- il tipo II caratterizzata da una placenta piccola, IUGR, set cromosomico aggiunto di origine materna (diginia), micrognazia, anomalie del SNC (idrocefalia), cardiopatie, igroma cistico, oligoidramnios.
La maggior parte delle gravidanze con feti affetti da triploidia si interrompe entro il I trimestre e solo 1/3 supera le 15 settimane di gestazione; è comunque considerata una condizione letale in quanto non sono stati descritti casi di bambini affetti sopravvissuti oltre i 10 mesi di vita.
La triploidia è presente in circa l’1-13% degli aborti spontanei. La diagnosi di completa triploidia (no mosaicismo) è considerata letale, in quanto non ci sono stati bambini sopravvissuti oltre i 10 mesi di vita, la morte sopraggiunge per complicanze delle patologie cardiache e polmonari.
Triploidia e gravidanza
La triploidia è strettamente correlata alla gravidanza, poiché questa condizione si verifica nella fase iniziale dello sviluppo del feto, durante la formazione dello zigote. La triploidia può verificarsi in tre scenari principali durante la gravidanza:
- Triploidia completa nella formazione dello zigote: si verifica quando lo zigote, prodotto dalla fusione di un ovulo con un solo spermatozoo con doppia copia di cromosomi, ha tre copie di ciascun cromosoma anziché due.
- Triploidia parziale durante la divisione cellulare: durante le prime divisioni cellulari dello zigote, alcuni cromosomi possono subire errori di duplicazione o divisione, portando ad alcune cellule con tre copie di cromosomi.
- Mosaicismo triploide: in alcuni casi, possono verificarsi errori nella divisione cellulare che portano a mosaicismo triploide, in cui alcune cellule dell’organismo sono triploidi, mentre altre sono diploidi (con il normale set di cromosomi).
La triploidia completa è generalmente incompatibile con la vita, e la maggior parte dei feti con questa condizione si sviluppa con gravi anomalie congenite e non sopravvive alla gravidanza, portando a aborti spontanei precoci.
La triploidia parziale e il mosaicismo triploide possono portare a una vasta gamma di risultati, a seconda del numero e dei tipi di cromosomi coinvolti e delle percentuali di cellule triploidi nel corpo del feto. In alcuni casi, i feti con triploidia parziale possono sopravvivere fino alla nascita, ma presentano spesso gravi anomalie fisiche e sviluppo ritardato.
La triploidia è generalmente considerata una condizione sporadica e non ereditaria. Tuttavia, in alcuni casi, potrebbe essere ereditata dai genitori a causa di anomalie genetiche specifiche.
Differenza tra triploidia e trisomia
La trisomia e la triploidia sono due tipi di anomalie cromosomiche. La differenza principale tra trisomia e triploidia è che nella trisomia c’è la presenza di tre cromosomi omologhi mentre nella triploidia c’è la presenza di tre gruppi di cromosomi nel nucleo. Le sindromi di Down, Edwards e Patau sono degli esempi di trisomia nell’uomo.
Come diagnosticare la triploidia?
La diagnosi della triploidia può essere effettuata durante la gravidanza o dopo la nascita del bambino. Ci sono diverse modalità per diagnosticare questa condizione, a seconda del momento in cui si sospetta la presenza della triploidia e delle risorse mediche disponibili. Le principali modalità di diagnosi includono:
Esami prenatali
- Ecografia: l’ecografia può rilevare alcune anomalie fisiche e morfologiche associate alla triploidia, come difetti cardiaci, malformazioni del cervello o ritardo di crescita intrauterino.
- Test di screening prenatale: alcuni test di screening prenatale, come il test del primo trimestre o il test del secondo trimestre, possono suggerire la possibilità di anomalie cromosomiche, compresa la triploidia. Tuttavia, questi test di screening non forniscono una diagnosi definitiva, ma indicano solo un possibile rischio aumentato.
- Amniocentesi: questa procedura prenatale comporta il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico che circonda il feto per analizzare le cellule fetali. L’amniocentesi può essere utilizzata per esaminare i cromosomi del feto e rilevare anomalie cromosomiche, compresa la triploidia.
- Villi coriali: un’altra opzione diagnostica prenatale è la biopsia dei villi coriali. In questa procedura, viene prelevato un campione di tessuto dalla placenta per analizzare le cellule fetali e rilevare eventuali anomalie cromosomiche.
- Analisi del sangue del cordone ombelicale: dopo la nascita del bambino, l’analisi del sangue del cordone ombelicale può essere utilizzata per confermare la diagnosi di triploidia. Questo test può essere particolarmente utile se la triploidia è sospettata a causa di anomalie fisiche o di ritardo di crescita intrauterino durante la gravidanza.
La diagnosi di triploidia è spesso confermata mediante l’analisi dei cromosomi fetali. Se viene confermata la presenza di tre copie di ciascun cromosoma, la diagnosi di triploidia è confermata.