tumore stomaco genetico

Sintomi e cause del tumore genetico allo stomaco

Cos’è il tumore allo stomaco?

I tumori dello stomaco sono oggi in forte regressione, grazie soprattutto al miglioramento delle condizioni di conservazione degli alimenti. Il loro rischio è tuttavia aumentato in numerose malattie ereditarie, soprattutto nella sindrome del cancro colorettale ereditario e nel tumore dello stomaco ereditario.

Il tumore dello stomaco è una neoplasia epiteliale rara ad esordio in giovane età associata a mutazioni dei geni CDH1, MAP3K6 e CTNNA1.

Nelle prime fasi, esordisce con sintomi sfumati ed aspecifici, mentre nelle fasi avanzate può causare nausea e vomito, disfagia, perdita dell’appetito, la presenza di una massa addominale o la perdita di peso.

Le cause genetiche del tumore allo stomaco

La maggior parte dei tumori allo stomaco è causata da una mutazione del gene CDH1. Questo gene ha come funzione principale quella di oncosoppressore, cioè di bloccare la crescita tumorale. In alcuni casi sono chiamate in causa mutazioni in altri geni, tra cui il gene CTNNA1.

Il cancro dello stomaco è una malattia eterogenea, che viene sospettata quando in una famiglia due consanguinei di primo grado sono affetti (uno dei quali prima dei 50 anni), o sono affette almeno tre persone, di qualunque l’età e grado di parentela. Questa malattia, quando si associa ad una mutazione costituzionale della caderina E (il gene CDH1 è coinvolto in circa il 25% dei casi) conferisce anche un rischio di tumore giovanile al colon.

È possibile ricercare le mutazioni germinali del gene CDH1 attraverso un test genetico (su sangue o su tessuto tumorale) che viene effettuato dopo un’adeguata consulenza genetica.

Si stima che nei portatori di mutazione CDH1, infatti, il rischio cumulativo di cancro gastrico diffuso, prima degli 80 anni d’età, sia del 70% per gli uomini e del 56% per le donne. Si stima inoltre che, nelle donne con mutazione CDH1, il rischio cumulativo di carcinoma lobulare della mammella prima degli 80 anni sia pari al 42%.

Sintomi del tumore allo stomaco

In generale, se il cancro viene diagnosticato precocemente, la sopravvivenza è alta. Tuttavia si tratta di un cancro difficile da individuare e, se la diagnosi arriva a uno stadio avanzato, la sopravvivenza scende notevolmente.

Questo cancro è generalmente asintomatico nella maggior parte dei pazienti, così, quando compaiono i sintomi, è spesso arrivato a stadi avanzati e la prognosi è negativa.

I sintomi che possono comparire in fase avanzata includono dolore allo stomaco, nausea, vomito, difficoltà a deglutire (disfagia), riduzione dell’appetito e perdita di peso. La diffusione del tumore o le metastasi possono portare a ingrossamento del fegato, colorazione giallastra di pelle e sclere degli occhi (ittero), accumulo di liquido nella cavità addominale (ascite), noduli cutanei e fratture.

Quando fare un test genetico per il tumore allo stomaco?

Il test genetico andrebbe eseguito in caso di:

  • famiglie con due o più pazienti con cancro gastrico a qualsiasi età, con almeno un caso accertato di cancro gastrico diffuso;
  • individui con una diagnosi di cancro gastrico diffuso prima dei 40 anni d’età;
  • famiglie con diagnosi sia di cancro gastrico diffuso sia di cancro lobulare della mammella (almeno una diagnosi prima dei 50 anni).

Il test genetico può essere considerato anche in assenza di una familiarità nei seguenti casi isolati:

  • adenocarcinoma gastrico diffuso prima dei 50 anni oppure a qualunque età in soggetti con una storia personale o familiare (familiari di primo grado ) di labbro leporino;
  • storia di adenocarcinoma gastrico diffuso e tumore lobulare della mammella, entrambi diagnosticati prima dei 70 anni;
  • tumore lobulare della mammella bilaterale, diagnosticato prima dei 70 anni;
  • rilevamento di cellule ad anello con castone gastriche in situ o diffuse in individui con meno di 50 anni.

Dieta e tumore allo stomaco

I fattori nutrizionali predisponenti il carcinoma gastrico sono:

  • grassi saturi;
  • sale;
  • cibi affumicati;
  • nitriti e nitrati (si trovano soprattutto negli insaccati);
  • alcol;
  • carenza di fibre alimentari;
  • carenza di provitamina A, di vitamina C e di vitamina E;
  • carenza di antiossidanti non vitaminici (fenolici e non fenolici).

Invece gli alimenti che prevengono il tumore allo stomaco sono:

  • consumo di alimenti di origine animale magri e conditi con massimo 5-10g di olio evo;
  • consumare il pesce 2-3 volte alla settimana, la carne circa 2 volte alla settimana, 1-2 volte i formaggi magri ed 1 volta le uova intere;
  • consumare almeno 2 porzioni verdura fresca al giorno;
  • consumare almeno 2 porzioni di frutta fresca al giorno;
  • consumare cereali integrali e legumi;
  • eliminare tutte le bevande superalcoliche e quelle vuote; eventualmente, limitarsi a 2 bicchieri di vino rosso al giorno.