Una malattia autosomica recessiva è tale quando il gene coinvolto è localizzato su una delle 22 coppie di cromosomi, detti autosomi, e il carattere patologico si manifesta solo se sono alterate entrambe le copie del gene (carattere recessivo); ad esempio la fibrosi cistica.
La sua controparte è chiamata malattia autosomica dominante.
