fbpx
Definizione di Sindrome di Beckwith–Wiedemann

Sindrome di Beckwith–Wiedemann

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica rara alla cui base risiedono diversi tipi di alterazioni genetiche con una frequenza di 1:13.000

È una malattia da iperaccrescimento che può essere caratterizzata da eccesso di crescita (gigantismo), ingrossamento della lingua (macroglossia) e difetti della parete addominale (come ernia ombelicale oppure onfalocele, la protrusione dell’intestino al di fuori dell’ombelico).

I bambini colpiti possono presentare anche altri sintomi, come ingrossamento degli organi, ipoglicemia neonatale o macchie rossastre sulla cute, oltre che un aumentato rischio di tumori pediatrici.

Causa più frequente della sindrome è l’imprinting genetico sul braccio corto del cromosoma 11, sebbene siano possibili altre cause come la disomia uniparentale o delezioni/inversioni del cromosoma 11.