Il gene CFTR regola il passaggio di elettroliti (cloro in particolare) e di acqua, dall’interno all’esterno delle cellule epiteliali che rivestono molti organi del nostro corpo.
Mutazioni in questo gene causano la più diffusa malattia genetica recessiva al mondo, la fibrosi cistica.
I genitori che hanno solamente una copia alterata del gene CFTR non hanno la fibrosi cistica, né evidenziano alcun sintomo della malattia e sono definiti portatori sani del gene della fibrosi cistica. Possono però trasmettere il gene difettoso ai figli, così come trasmettono altre caratteristiche, come il colore degli occhi e dei capelli.
La frequenza dei portatori sani di mutazioni del gene CFTR in Italia e nel mondo occidentale è approssimativamente di 1 ogni 25/26 persone.
Quando due genitori portatori sani hanno un figlio, esiste 1 probabilità su 4 che il bambino nasca con fibrosi cistica.
