La fibrosi cistica è una malattia genetica recessiva ampiamente diffusa nel mondo, causata da mutazioni nel gene CFTR che determina la produzione di muco eccessivamente denso.
E’ una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. Il muco prodotto dai soggetti malati chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.
Seppure il grado di coinvolgimento differisca anche notevolmente da persona a persona, la persistenza dell’infezione e dell’infiammazione polmonare che causa il deterioramento progressivo del tessuto polmonare è la maggior causa di morbilità nei pazienti con fibrosi cistica.
Le manifestazioni tipiche della malattia sono:
- difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi;
- carenza di vitamine liposolubili;
- perdita progressiva della funzione polmonare.
La malattia non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e non si manifesta sull’aspetto fisico né alla nascita né in seguito nel corso della vita, per questo viene definita la “malattia invisibile”.
