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Fibrosi cistica

La fibrosi cistica (FC), o mucoviscidosi, o malattia fibrocistica del pancreas, è una malattia genetica autosomica recessiva, manifestandosi pienamente soltanto negli omozigoti e con nessuna sintomatologia clinica negli eterozigoti, causata da una mutazione del gene CFTCR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) che codifica una proteina di 1480 aminoacidi situata sulla membrana cellulare delle cellule epiteliali, la cui funzione, normalmente, è quella di trasportare il cloro attraverso le membrane cellulari a livello della membrana apicale delle cellule epiteliali di vie aeree, del pancreas, dell’intestino, delle ghiandole sudoripare, delle ghiandole salivari e dei vasi deferenti.