L’unità ereditaria di base degli esseri viventi, costituito da una sequenza di nucleotidi di DNA (o RNA per i retrovirus) su un cromosoma.
L’informazione contenuta in un gene porta alla formazione di proteine o RNA.
La sequenza di nucleotidi di un gene codificante è chiamata esone, se non codifica per nulla è chiamata introne.
Le forme alternative di un gene sono dette alleli.
Un essere umano possiede poco meno di 30 mila geni che rappresentano il 5% del genoma umano.