Una malattia autosomica dominante è tale quando il gene coinvolto è localizzato su una delle 22 coppie di cromosomi, detti autosomi, e il carattere patologico si manifesta quando è alterata una sola copia del gene (carattere dominate); esempi di malattie autosomiche dominanti sono l’ipercolesterolemia famigliare, il rene policistico tipo adulto, la neurofibromatosi, la corea di Huntington.
La sua controparte è chiamata malattia autosomica recessiva.
