Sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita di un tratto di DNA e di conseguenza dei geni localizzati su quel frammento cromosomico.
Possono essere causate da diversi fattori interni come un errato crossing-over o esterni come radiazioni, sostanze chimiche e retrovirus.
E’ un esempio di delezione è la Sindrome del Cri du Chat.