Si dice omozigote quando un individuo porta due alleli identici per uno stesso gene (AA o aa), mentre eterozigote quando un individuo porta due alleli differenti per lo stesso gene (Aa).
Se due alleli codificano in maniera identica (per esempio solo “occhi chiari” o solo “occhi scuri”), l’individuo viene detto “omozigote” per quel gene (in greco omòs vuol dire uguale) e per il carattere che esso determina; altrimenti viene detto “eterozigote” (dal greco èteros che vuol dire diverso).