La sindrome di Prader Willi è una malattia genetica rara (colpisce 1:25.000 nati vivi) dovuta ad imprinting genetico a carico di geni presenti sul cromosoma15 (15q11-q13) ereditato dal padre.
Si manifesta già alla nascita con una grave ipotonia, che comporta problemi alla deglutizione e all’allattamento. A partire dai due anni di età il bambino affetto mostra invece una costante assenza di sazietà (iperfagia) la quale, se non controllata, può portare a obesità grave.
La malattia è inoltre associata a difficoltà di apprendimento e a disturbi comportamentali (comportamento ossessivo-compulsivo oppure manipolativo) e psichiatrici (difficoltà nell’interpretazione e nell’uso appropriato delle informazioni sociali, che comportano disturbi simili a quelli caratteristici dello spettro autistico) di entità variabile.
Sono state spesso segnalate caratteristiche facciali peculiari come fronte stretta, occhi a mandorla, labbro superiore sottile e bocca rivolta verso il basso, mani e piedi molto piccoli, scoliosi. Altre anomalie endocrine portano a bassa statura, dovuta a deficit dell’ormone della crescita, e a uno sviluppo puberale incompleto.
