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Definizione di Sindrome di Angelman

Sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta ad imprinting genetico.

A causa di questo meccanismo i geni del cromosoma 15 sono attivi solo nel cromosoma materno, e sono “spenti “in quello paterno.

Le caratteristiche comuni a tutte le persone affette sono ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, linguaggio gravemente compromesso o assente, deficit dell’equilibrio dinamico e movimenti scoordinati (atassia) con tremori agli arti, iperattività motoria, ipereccitabilità con ridotto span attentivo, rari accessi di riso immotivato.