E’ una malattia genetica causata dalla presenza un cromosoma 21 in più. La sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica nell’uomo. È in genere associata ad un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e ad un particolare insieme di caratteristiche del viso.
I principali sintomi sono:
- Bassa statura
- Denti piccoli
- Impronte digitali atipiche
- Naso appiattito
- Separazione dei muscoli addominali
- Clinodattilia
- Legamenti flessibili
- Ernia ombelicale
- Ipotonia
- Collo corto
- Brachicefalia
- Mani corte
- Genitali piccoli
- Malattie cardiache congenite
- Palpebre più grandi
- Singola piega trasversale palmare
- Estremità più corte
- Macroglossia
- Palato ovale
- Volte epicantali
- Orecchie basse e arrotondate
- Strabismo
- Macchie di Brushfield
