fbpx

sindrome di Patau

La sindrome di Patau o “trisomia 13″ è  è una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 13 invece di due. 

E’ associata a malformazioni cerebrali (oloprosencefalia), dismorfismi facciali, anomalie oculari, polidattilia postassiale, malformazioni viscerali (cardiopatia) e grave ritardo psicomotorio.

L’incidenza è stimata in circa 1/8.000- 1/15.000 neonati e nei feti affetti la morte endouterina si verifica in oltre il 95% dei casi.