fbpx
Definizione di Sindrome di Turner

Sindrome di Turner

E’ una malattia genetica causata dalla presenza di un solo cromosoma sessuale X invece dei 2 standard conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.

I principali sintomi della sindrome di Turner sono:

  • ipogonadismo femminile;
  • bassa statura;
  • coartazione preduttale aortica e stenosi aortica con fibroelastosi endocardica;
  • igroma cistico;
  • linfedema nelle mani e piedi;
  • torace a scudo (piatto) e capezzoli iperdistanziati;
  • attaccatura dei capelli bassa;
  • orecchie a basso impianto;
  • il viso può avere un aspetto da persona anziana
  • sterilità dovuta a malformazioni dell’ovaia detta “a stria”;
  • ipergonadotropismo;
  • assenza delle mestruazioni (la menopausa avviene prima del menarca all’età di 2 anni);
  • pterigio del collo;
  • segno di Kosowicz: deformazione ad incudine del condilo mediale della tibia.