E’ una malattia genetica causata dalla presenza di un solo cromosoma sessuale X invece dei 2 standard conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.
I principali sintomi della sindrome di Turner sono:
- ipogonadismo femminile;
- bassa statura;
- coartazione preduttale aortica e stenosi aortica con fibroelastosi endocardica;
- igroma cistico;
- linfedema nelle mani e piedi;
- torace a scudo (piatto) e capezzoli iperdistanziati;
- attaccatura dei capelli bassa;
- orecchie a basso impianto;
- il viso può avere un aspetto da persona anziana
- sterilità dovuta a malformazioni dell’ovaia detta “a stria”;
- ipergonadotropismo;
- assenza delle mestruazioni (la menopausa avviene prima del menarca all’età di 2 anni);
- pterigio del collo;
- segno di Kosowicz: deformazione ad incudine del condilo mediale della tibia.
