fbpx
differenza tra familiarità e ereditarietà

Quali sono le differenze tra familiarità ed ereditarietà?

Che differenza esiste tra familiarità ed ereditarietà?

Con la parola familiarità si fa solo riferimento al fatto che più persone di una stessa famiglia si sono ammalate di una stessa malattia.

Con la parola ereditarietà si fa, invece, riferimento a una mutazione genetica trasmissibile ai propri figli che aumenta significativamente il rischio di ammalarsi nelle persone che hanno questa mutazione nel proprio DNA, rispetto alle persone che non hanno questo difetto genetico.

Definizione di Ereditarietà

Il concetto riguarda malattie genetiche (ne sono state identificate oltre 5mila) che vengono trasmesse da uno dei genitori o da entrambi alla prole ed è sempre dovuta a fattori genetici. Per molte malattie genetiche sono disponibili test di screening genetico sul DNA fetale che aiutano la coppia a verificare che il bambino sia o meno malato ed eventualmente decidere l’interruzione della gravidanza.

Esempi di ereditarietà sono il colore degli occhi e quello dei capelli e, tra le malattie, l’emofilia e il daltonismo oltre ovviamente ai tumori che in seguito analizzeremo in dettaglio.

Definizione di Familiarità

È una situazione in cui nella storia di una famiglia ci sono stati più casi di una certa patologia. Ciò si verifica in molte malattie, come ulcera, diabete e ipertensione. Tale familiarità può essere dovuta a fattori ambientali, condivisi dai familiari, a fattori genetici (in buona parte sconosciuti) o ad entrambi.

Per esempio, per alcuni tumori (della mammella, dell’ovaio, del colon, della tiroide, il retinoblastoma, il melanoma) è stata accertata la possibilità di trasmettere una predisposizione genetica alla malattia, possibilità che comunque si verifica solo raramente. 

Inoltre, è bene precisare che “familiarità” non significa necessariamente “ereditarietà“. Membri della stessa famiglia possono ammalarsi non per la presenza di un gene che predispone alla malattia, quanto perché condividono fattori ambientali (per esempio l’esposizione ad agenti inquinanti) o stili di vita scorretti (come il fumo di sigaretta o il sovrappeso) che possono portare a un maggior rischio di sviluppare la malattia.

Un caso particolare di ereditarietà e familiarità: il cancro

Circa il 10% dei malati di cancro ha un precedente caso in famiglia. Si parla di tumore “familiare” quando le persone affette della famiglia sono consanguinei in stretto legame di parentela tra di loro (genitori, fratelli, figli). 

La familiarità può essere dovuta sia alla presenza di un gene predisponente sia alla condivisione di fattori ambientali (ad esempio vicinanza a fattori inquinanti) o a stili di vita (come fumo, alcolismo, obesità e sedentarietà) che, indipendentemente dal DNA, possono portare a un maggior rischio di sviluppare la malattia. 

Invece i tumori ereditari sono dovuti a mutazioni genetiche che vengono trasmesse da una generazione alla successiva. L’insorgenza di questo tipo di tumori di solito si riscontra in soggetti tra i 30 ed i 40 anni di età. I principali tumori ereditari sono il melanoma, cancro del colon, mammella, prostata, stomaco, pancreas e ovario, retinoblastoma, poliposi familiare, neurofibromatosi 1 e 2, Sindrome di Li-Fraumeni, Sindrome di Turcot, Sindrome di Peutz-Jeghers, Sindrome di Muir-Torre.

Un’ultima variante da conoscere: la predisposizione genetica

Predisposizione genetica significa che nel nostro DNA abbiamo dei geni associati a un’alta incidenza di una determinata patologia, ma se questa si manifesterà dipende anche da altri fattori non direttamente collegati alla genetica. Gli esempi più comuni di predisposizione genetica sono la celiachia e la calvizie.

La celiachia è una condizione di malassorbimento intestinale, causata da un’intolleranza permanente al glutine. Per diagnosticare questa predisposizione si può fare un test tramite saliva da cui si estrarrà ed analizzerà il DNA per vedere se sono presenti le varianti genetiche associate alla malattia (alleli HLA).

La calvizie causa nell’uomo e nella donna la progressiva perdita di capelli e tale condizione è associata alle varianti nel gene del recettore per gli androgeni (AR) localizzato sul cromosoma X. Anche in questo caso per verificare questa predisposizione basta fare un test del DNA tramite saliva e scoprire se si è affetti da questa patologia.