Cos’è la distrofia muscolare di Duchenne?
La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa.
È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. Colpisce prevalentemente i maschi (con un’incidenza stimata di 1 su 3.300 nati) mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane).
Cosa provoca la distrofia muscolare di Duchenne?
Si manifesta nella prima infanzia (intorno ai 3 anni) con problemi nella camminata, i bambini non sono capaci neanche di correre o saltare, che progrediscono fino alla perdita completa della deambulazione tra i 6 e i 13 anni dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione.
La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo.
Fino a qualche anno fa le aspettative di vita erano intorno ai 20 anni ma la messa a punto di una terapia multidisciplinare, che comprende farmacologia, fisioterapia, chirurgia ortopedica, prevenzione cardiologica e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita raddoppiando le aspettative di vita.
Come si trasmette la distrofia di Duchenne?
È una malattia recessiva legata all’X, nella quale il danno muscolare è dovuto all’assenza completa della distrofina, una proteina del sarcolemma prodotta dal gene DMD. Le analisi del DNA evidenziano delezioni frame-shift, duplicazioni o mutazioni nonsenso del gene DMD.
Se in una famiglia si sono già verificati casi di Duchenne, grazie alla consulenza genetica, è possibile conoscere con precisione il rischio di trasmettere ai propri figli la patologia. Ad esempio nel caso più comune, con un padre sano ed una madre portatrice, la probabilità di avere un figlio malato è del 25%. Se si tratta di un maschio ci saranno infatti il 50% di possibilità che risulti malato, mentre se si tratta di una femmina il 50% di possibilità che risulti portatrice sana.
Come si muore di distrofia di Duchenne?
L’assenza della proteina distrofina a livello del sarcolemma delle fibre muscolari determina una diminuita elasticità della fibra, che da un punto di vista clinico porta al progressivo indebolimento muscolare, associato a continui cicli di degenerazione e rigenerazione delle miofibre scheletriche.
Una volta coinvolti cuore e polmoni, le condizioni di salute del paziente divengono sempre più gravi fino a che la malattia non risulta fatale. In genere, la morte per distrofia muscolare di Duchenne sopraggiunge attorno ai 27-30 anni.