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dna malattie autoimmuni

DNA e malattie autoimmuni

Cosa sono le malattie autoimmuni?

Le malattie autoimmuni sono patologie caratterizzate da una reazione anomala del sistema immunitario che attacca e distrugge i tessuti sani del nostro organismo riconoscendoli come estranei per errore.

Quali sono le cause?

Le cause dell’insorgere di queste malattie non sono note, ma in molti casi pare che vi sia una predisposizione genetica ereditaria alla base.

Infine è possibile ipotizzare alcuni fattori scatenanti:

  • Alterazione di una normale sostanza organica, ad esempio a opera di virus, farmaci, luce solare o radiazioni. Ad esempio, un’infezione virale può alterare le cellule dell’organismo e stimolare la risposta immunitaria.
  • Una sostanza estranea simile a quella naturale può penetrare l’organismo. Il sistema immunitario può attaccarla per errore, invece di dirigersi solo contro quella estranea. Ad esempio, i batteri che causano lo streptococco hanno un antigene simile a quello delle cellule cardiache umane. In casi rari, il sistema immunitario attacca il cuore dopo un’infezione da streptococco (questa reazione avviene nella febbre reumatica).
  • Le cellule che controllano la produzione di anticorpi, ad esempio i linfociti B, possono funzionare in maniera anomala e produrre anticorpi che attaccano alcune cellule dell’organismo.
  • Una sostanza normalmente confinata in una zona specifica del corpo (e quindi nascosta al sistema immunitario), viene rilasciata nel sangue. Ad esempio, un pugno in un occhio può causare la fuoriuscita del liquido contenuto nell’occhio, che si riversa nel sangue. Il liquido stimola l’identificazione da parte del sistema immunitario dell’occhio come estraneo e lo attacca.

Quali sono i sintomi delle malattie autoimmuni?

I sintomi delle malattie autoimmuni variano a seconda dei tessuti coinvolti nella patologia presa in considerazione. In molti casi sono associati a sintomi generali quali affaticamento, febbre e un senso di malessere generalizzato.

Quali sono le malattie autoimmuni più diffuse?

Ad oggi sono state scoperte più di 80 malattie autoimmuni, quelle più note e diffuse sono:

Come diagnosticare una malattia immunitaria?

Le malattie autoimmuni sono difficili da diagnosticare e molto spesso si arriva a riconoscerle dopo un lungo percorso di indagini, a volte dopo aver consultato numerosi specialisti. La loro individuazione si basa soprattutto su un’attenta analisi dello stato di salute del malato e della sua famiglia nel tempo (storia clinica e familiare) e su un’accurata visita medica.

Esistono poi dei test di predisposizione genetica che con un campione di saliva sono in grado rilevare nel DNA la presenza delle varianti genetiche associate a molte malattie, se vuoi approfondire su questo tipo di analisi visita la pagina dedicata cliccando qui.

Esiste una terapia?

Le malattie autoimmuni sono caratterizzate dall’alternanza di fasi di riacutizzazione e di remissione ed è quindi fondamentale che il malato sia costantemente sotto controllo medico per adeguare i dosaggi delle cure all’evoluzione della malattia.

La terapia si basa sull’utilizzo di farmaci immunosoppressivi, vale a dire medicinali in grado di inibire l’azione del sistema immunitario, e di antinfiammatori. Il cortisone è il farmaco più utilizzato ma il numero di farmaci immunomodulanti è gradualmente cresciuto, arrivando oggi a contare oltre venti diversi principi attivi. Tale sviluppo ha permesso l’applicazione di cure quasi su misura, combinando farmaci con differenti meccanismi d’azione, allo scopo di potenziare la qualità della terapia senza aumentare la tossicità.

Esistono inoltre i farmaci cosiddetti immunospecifici che rappresentano la nuova frontiera delle cure immunomodulanti: si tratta di anticorpi monoclonali artificiali concepiti per bloccare determinati punti critici della risposta immune. Sono estremamente efficaci, grazie alla specificità del meccanismo d’azione, e potrebbero, in effetti, rappresentare un reale progresso nella cura delle malattie autoimmuni. Sono impiegati nella terapia delle malattie reumatiche, nell’asma allergica e nel diabete.

La ricerca italiana

Un recente studio sulla popolazione sarda ha ampliato la lista di mutazioni genetiche di cui si conosce un ruolo nella regolazione di specifici tipi di cellule immunitarie e ha quindi identificato nuovi bersagli per le terapie delle malattie autoimmuni.

Tra esse, la sclerosi multipla, il lupus, l’artrite reumatoide, la colite ulcerosa, il diabete di tipo 1 e la malattia di Kawasaki.

Identificando quali variazioni influenzano anche l’espressione genica e i livelli delle proteine, i ricercatori hanno potuto individuare con più precisione i geni che probabilmente influenzano i tratti delle cellule immunitarie legati a variazioni di rischio di malattie. Hanno così scoperto 24 proteine che sono un possibile bersaglio per i farmaci.

 

 

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