Cos’è l’emicrania ereditaria?
L’emicrania è il tipo più frequente di mal di testa e colpisce circa il 25% delle donne e l’8% degli uomini. L’emicrania ereditaria (detta anche emiplegica familiare) è una rara forma ereditaria di emicrania, in cui il mal di testa è preceduto o accompagnato da aura (sintomi neurologici che comprendono disturbi della vista come scintillii o macchie davanti agli occhi, difficoltà a parlare e perdita parziale di sensibilità), associata a una semi paralisi temporanea o ad altri disturbi motori.
L’emicrania è una malattia genetica multifattoriale, nel senso che predisposizione genetica e ambiente cooperano al suo sviluppo. Esistono delle mutazioni genetiche che facilitano la comparsa dell’emicrania e probabilmente non si tratta di un solo gene, ma di più geni trasmessi contemporaneamente. Anche in presenza di questi geni è possibile che l’emicrania non si manifesti e che compaia solo quando sono presenti anche fattori ambientali come lo stress o fattori ormonali.
Come si trasmette l’emicrania ereditaria?
L’emicrania ereditaria viene trasmessa dai genitori ai figli con modalità autosomica dominante (un soggetto malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli). Esiste tuttavia anche una forma sporadica della malattia.
Sono stati finora identificati tre geni coinvolti nella forma familiare (CACNA1A, ATP1A2 e SCNA1) basta che ne sia alterato uno solo perché la malattia si manifesti. Tutti questi geni codificano per proteine che regolano il passaggio di ioni attraverso la membrana cellulare e quindi, in ultima analisi, la comunicazione tra cellule.
Causa genetica dell’emicrania ereditaria
Esiste una predisposizione genetica all’emicrania e ciò significa che chi soffre di emicrania facilmente ha qualche consanguineo che presenta lo stesso problema.
All’origine dell’emicrania ci sarebbe una mutazione genetica, che provoca l’inibizione dell’attività elettrica neuronale.
La mutazione del gene codificante il canale del calcio sul cromosoma 19 (proteina TRESK) interferisce con la secrezione di serotonina (5-HT) nel mesencefalo. La disfunzione di questi canali altera i livelli di serotonina e predispone i pazienti all’emicrania o a disattivare i meccanismi di controllo del dolore.
I ricercatori hanno dimostrato che una mutazione del gene che codifica questa proteina provoca una divisione e la formazione di due proteine disfunzionali: una resta inattiva, l’altra si lega ad altri canali ionici provocando un picco anomalo di attività elettrica, a sua volta causa scatenante per l’emicrania.
Esiste una cura per l’emicrania ereditaria?
Non esiste una terapia specifica, soprattutto per quanto riguarda i sintomi dell’aura. Si possono tuttavia assumere antidolorifici (aspirina o antinfiammatori non steroidei), tanto più efficaci quanto prima vengono assunti.
Grazie alle recenti scoperte scientifiche tuttavia iniziano a vedere luce i primi farmaci sperimentali mirati a controllare l’azione dei canali ionici e quindi modulare la reazione che essi provocano nell’uomo, ma tali composti sono ancora in una fase primordiale di ricerca e necessitano di tempo per valutarne l’efficacia sull’uomo a livello globale.